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罕見疾病新知
龐貝氏症有藥了! 獲美國食品藥物檢驗局核准

中央研究院於五月二日舉行龐貝氏症藥物研發成果發表會,發表全世界首款有效治療龐貝氏症之藥物Myozyme,治療成效良好。

龐貝氏症為一致命率極高的罕見肌肉病變疾病,罹患此症的幼兒通常活不過一歲,本會董事長也是中研院生物醫學研究所所長陳垣崇院士所領導之研究團隊,經過15年的研究,終於研發出世界首款有效治療龐貝氏症藥物,並獲得歐盟及美國FDA上市許可。

由於龐貝氏症病患是因為體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素,在最嚴重的情況下,患者在未滿一歲之前就會因心臟及呼吸衰竭而死亡。陳院士所領導之研究團隊,於1991年起就開始研究補充酵素之方法,經過動物實驗,成功生產了可以進入病患細胞的酵素。病患每個月靜脈注射Myozyme兩次,治療成效良好。研究團隊也開始著手研究是否能利用基因改造之方式治療龐貝氏症,目前僅限於動物實驗階段,離人體臨床實驗還有一段時間。

陳垣崇院士表示,此藥研發之重要性在於,龐貝氏症以前是無藥可救的疾病,現在終於研發出有效藥物,的確是病患之福音。此藥物為全球第一項成功治療肌肉病變的藥物,此種補充酵素之方法,相信能應用在治療其他肌肉病變之罕見疾病上。另外,不同於以往的是,新研發的藥物多先在成人身上進行臨床實驗,Myozyme則是先在小孩身上使用,顯露出成效後才用在治療成人上。由於此症在嬰幼兒身上診斷不易,因此掌握治療時間也相當重要,最佳的治療時間為二個月大時,1999年間接受臨床實驗治療的三位幼兒病患,已經有兩位不幸過世,因為他們確診治療時已經四、五個月大了,心臟已經過大壓迫到肺臟,一感冒就會有生命危險。

參加新藥成果發表會的台大醫院醫師胡務亮並展示了目前接受新藥的病患治療影片,六個月大的嬰兒已較一個月前未接受治療前肌肉來得有力的多,手腳也比較能運動。他表示,及早發現、治療龐貝氏症才能達到最好的療效,台大醫院已經提供新生嬰兒做龐貝氏症篩檢,正研究在台灣全面推廣為新生嬰兒篩檢龐貝氏症的可行性。台大醫院楊智超醫師也表示,對於通常在兒童、青少年期發病之晚發型的病患,容易會被誤診為其他肌肉萎縮疾病,目前診斷需透過肌肉、皮膚切片或血液來測試體內酵素的活性,若發現兒童以及青少年肌肉無力,體育活動明顯不如一般人,就需要到醫院檢查是否有龐貝氏症或其他肌肉病變疾病。

當日主持發表會的李遠哲院長亦表示:此藥的研發成功代表了台灣在生技、製藥產業技術是能與歐美國家競爭的,政府應該從基礎研究、臨床試驗,到與產業結合建立一套完整的機制。此舉不僅為台灣生醫產業帶來更蓬勃的發展,也為國內的罕見疾病病友找到更多的希望。

Myozyme的臨床試驗結果,已在今年4月初及28日得到歐盟醫藥品管理局(EMEA)及美國FDA之上市核准,未來相信能造福更多的龐貝氏病患,而陳院士與胡醫師皆表示,未來若能透過新生兒篩檢,篩檢出龐貝氏症的嬰幼兒,並馬上給予治療,無論是嬰兒型或是晚發型的病患,接受治療後都能有更好的生活品質,希望所有的龐貝氏症孩子都能健康的長大,享受快樂人生。