| 分類代碼： 0907 |
| 疾病類別： 09 |
| 疾病名稱： 其他型肌肉萎縮症 ( ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 沒有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：359.9 ICD-10-CM診斷代碼： 其他型肌肉萎縮症之一：三好氏遠端肌肉病變 病因學
三好氏遠端肌肉病變基因有2種，分別是位於第2對染色體（2q13.2）的DYSF基因及第11對染色體（11p14.3）的ANO5基因。此兩基因轉錄出來的蛋白質可以維持骨骼肌正常運作，若發生致病突變，會造成肌細胞膜上的重要構造蛋白的缺損，導致遠端肌肉的無力；此兩基因的突變也可能會造成肢-帶型肌肉失養症（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD ）。
遺傳模式
此疾病為體染色體隱性遺傳疾病，意指父母各帶有一個缺陷的基因，稱為帶因者（carrier），帶因者通常都不會發病，但在每一次懷孕中，他們的小孩有25%（也就是1/4）的機率，分別遺傳到來自父親與母親的兩個缺陷基因而罹病。
發生率
實際的發生率未知，根據日本早期的一篇研究，此疾病的發生率估計為1/440,000[1]。
臨床症狀
臨床表現上，患者的發病年齡在15~20幾歲左右，平均發病年齡為19歲，初期症狀為腿部遠端後側肌肉群的無力，尤其是小腿的腓腸肌及比目魚肌。患者通常難以用腳尖站立，但可用腳後跟站立，漸漸的大腿及臀部的肌肉亦會受到影響，導致患者爬梯、走路及站立越來越困難，而前臂的肌肉亦會漸萎縮且握力減低，但手部的小肌肉仍有其功能，手指動作功能不受影響，最後肩膀的肌肉亦還會漸無力。根據統計，患者大約於30多歲左右開始需使用拐杖，並於40多歲左右需使用輪椅輔助其行動[1]。除此之外，患者心臟、肺部、腸道、膀胱、性功能、脊椎及周邊神經功能幾乎不受影響，亦沒有關節攣縮、臉肌無力或是智力受損的情形。不過少部分患者會有心律不整的症狀。
診斷
在診斷方面，血液的肌酸激（Serum Creatine Kinase Con-centration）的指數在病發之前可能正常或是輕微升高，但在症狀出現之後數值會高於正常值的10倍以上；肌肉切片下可以看到輕微至中等程度的淋巴球細胞發炎聚集現象，所以有時會被誤診為多發性肌炎（polymyositis）。亦可經由基因診斷檢驗是否有DYSF或是ANO5基因缺損。若欲再生育下一胎除於懷孕14至18週時經由羊膜穿刺檢查確認胎兒是否罹患此疾病外，亦可考慮執著床前基因診斷(Pregestational genetic diagnosis)合併試管嬰兒技術，避免生下具有遺傳疾病之新生兒。
治療及預後
此疾病目前無有效的治療方式，也不需特殊的飲食控制，但需控制體重避免肥胖。患者若有腳變形及脊椎側彎的情形可經由外科手術矯正，而適當的運動合併復健有助於減緩肌肉的萎縮，並改善生活功能。
參考資料 1. K. Bejaoui, et al., Linkage of Miyoshi myopathy (distal autosomal recessive muscular dystrophy) locus to chromosome 2p12-14, 1995 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2023年薛學文醫師審閱更新 以上資列轉錄自本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁 |
