| 分類代碼： 0809 |
| 疾病類別： 08 |
| 疾病名稱： 嬰兒型全身性玻璃樣變性 ( Infantile Systemic Hyalinosis ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 沒有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：757.39 ICD-10-CM診斷代碼：E78.8 病因學： 此疾病是一種會影響身體許多部位的遺傳性疾病，在身體組織內有玻璃樣透明物質(hyaline/glassy material)的異常累積，造成全身性玻璃樣變性的纖維瘤(hyaline fibromatosis)特徵。其疾病特徵為在剛出生或新生兒時期，患者的手部、頸部、頭皮、耳朵和脖子上會出現疼痛性皮膚腫脹、漸進性的關節攣縮，移動時會伴隨劇烈的疼痛，造成患者移動困難。此外，患者的皮膚會增厚，且在骨頭突出處(bony prominences)產生色素沉澱的斑塊。 臨床症狀： 在皮膚上會有皮膚結節(skin nodules)、珍珠樣丘疹(pearly papules) (一小點的凸起) 與小肉瘤(fleshy nodules)；牙齦肥大(gingival hypertrophy)、肛門周邊腫塊(perianal masses)與皮膚粗燥(thickened skin)也是此病症的特徵之一；骨質減少(osteopenia)是常見的骨頭變化特徵。 玻璃狀的物質(glassy)沉積在許多的組織中，包括皮膚、肌肉、心臟、胃腸道、淋巴結、脾臟、甲狀腺與腎上腺；患童常有感染與頑固性腹瀉(intractable diarrhea)的情形。其他相關併發症如：蛋白質流失腸病變(protein-losing enteropathy)和小兒生長遲緩，可能會造成患者的生命威脅。 患者認知發展正常，但許多嚴重型的患者無法存活過童年期。 遺傳模式： 為一體染色體隱性遺傳模式，已知缺陷基因ANTXR2/CMG2 gene位於第4號染色體q21.21的位置上。此基因被編碼為anthrax toxin receptor 2 (ANTXR2)，是一穿膜蛋白質(transmembrane protein)，與微血管型態生成有關(capillary morphogenesis)。 相同的缺陷基因也會造成另一種疾病，青少年型玻璃樣纖維瘤(juvenile hyaline fibromatosis)。雖然與嬰兒型全身性玻璃樣變性相類似，但其症狀較輕微。 發生率： 此疾病發生率小於1 / 1000000。 治療： 此疾病主要是依照患者發生的症狀進行治療。疼痛部分，可以使用非固醇類抗發炎藥、鴉片劑(opiates)減少疼痛；使用夾板固定關節可能會較舒適；在進行移動或物理治療時，需溫柔地進行動作，減緩疼痛的發生。 小兒生長遲緩可考慮使用鼻胃管或胃造口來進食，應由營養師來協助患病孩童的飲食攝取，以達到足夠的營養量。 蛋白質流失腸病變(protein-losing enteropathy)的患者需接受人類血清白蛋白的治療，但缺乏有效的長期療法。而皮膚結節、牙齦增厚、口腔病變和肛門周邊腫塊，可以考慮手術切除，但也可能會復發。物理治療可以治療關節攣縮，但需注意是否會造成患者疼痛。 預後： 此為一漸進式之疾病，患嬰的生長狀況欠佳，病童生命期可能在出生後2至3年內，大多數病童皆因為反覆性的胸部感染與腹瀉而過世。 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2023年黃常銘醫師 審閱更新 以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |
