| 分類代碼： 0716 |
| 疾病類別： 07 |
| 疾病名稱： 涎酸酵素缺乏症 ( Sialidosis ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：272.7 ICD-10-CM診斷代碼：E77.1 定義： 涎酸酵素缺乏症( Sialidosis )是一種罕見的遺傳性體隱性遺傳代謝疾病，主要是由於缺乏一種細胞內溶小體中名為「涎酸酵素」（-sialidase）的酵素，導致涎酸化合物在細胞中積聚，細胞內儲存過量無法分解的涎酸寡糖（Sialyloligosaccharides），而造成細胞內許多空泡。受影響的器官系統包含中樞神經系統、骨骼系統與網狀內皮系統。而此病的致病基因稱為NEU1（位於第6號染色體短臂22.1），此基因的突變型式非常多樣性，截至目前為止，已有超過50種突變型式被報告。 臨床表徵： 如同大部分的溶小體儲積症，涎酸酵素缺乏症的臨床表現範圍極為寬廣。各種臨床症狀出現與否，發病時間，嚴重程度，皆可能因人而易，目前認為與其多樣的突變型式有關。此症可依發病年齡與症狀嚴重程度分為兩型。 第一型屬晚發型，通常在10-30歲左右出現步態異常，視力問題，肌躍症，癲癇症狀，此外，眼底櫻桃紅斑點也會在此階段透過眼底鏡被察覺到 (然而一半左右的台灣患者不一定會有眼底櫻桃紅斑點)。認知功能通常不會受到太大的影響。
涎酸酵素缺乏症第二型較為嚴重，與第一型不同的是在早期即出現嚴重且類似黏多醣症的臨床表現，包括：肝脾腫大、骨骼異常、臉部外觀粗糙與智能障礙。其它類似第一型臨床症狀可見於較大的孩童。涎酸酵素缺乏症第二型可再分為先天型與嬰兒型，先天型可明顯於出生時呈現出嚴重的異常，時常與胎兒水腫及新生兒腹水的死產或早年死亡有關。嬰兒型在出生後出現症狀且進展迅速。
診斷： 實驗室診斷傳統上會初步篩檢可使用薄層層析法偵測尿液中寡糖的異常型式。透過白血球與皮膚切片培養的纖維母細胞作涎酸酵素活性檢測，若酵素缺乏，即可確認診斷。產前診斷可藉由已培養的羊水細胞或絨毛膜組織檢測涎酸酵素活性。然而，近幾年因為次世代基因診斷方法成熟，若有疑似個案，亦可以在基因諮詢後進行相關基因檢測，以減少侵襲性皮膚切片等不適。 影像檢查涎酸酵素缺乏症第二型於疾病早期可能僅顯現出骨垢斑點。骨骼變化類似黏多醣症，但較不嚴重。典型骨骼發育不良如：椎體前端裂損、肋骨變寬、髂骨發育不良、掌骨與指骨幹展開。但對於涎酸酵素缺乏症一型並不會出現如此表現。有些病人可在腦部影像檢查發現腦部萎縮。
組織學檢查周邊淋巴球、骨髓細胞、結膜上皮、庫氏細胞、肝細胞、組織纖維母細胞、神經切片採樣、肌神經叢神經元與腦部切片採樣，在電子顯微鏡下可見程度不等的細胞質內空泡。
本病尚無治癒方法，治療以支持療法與症狀緩解為主。肌躍症之藥物治療效果因人而異。藥物目前以Valproate、Piracetam、Clonazepam為主。適當的營養與癲癇控制，有助於維持健康狀態。同時，適度的運動與戶外陽光照射，維持並增強肌力，亦可以減少動作功能的惡化。 預後： 第一型(成人型)：患者通常不因此病致命，但會面臨到視力減退及因肌陣孿影響行走能力。
第二型(先天型)：出生即死產或在兩歲內過世。
第二型(嬰兒型)：通常於20多歲過世，但仍有報告指出有患者可存活至30歲。
第二型(青少年型)：預期壽命會取決於患者發生的症狀嚴重程度。
本會遺傳諮詢員 鄭逸芬 編譯 林口長庚醫院 賴思佳醫師審 稿 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2024年林靜嫻醫師 審閱更新 其他有關此項疾病之介紹，請詳見本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁 |
