| 分類代碼： 0319 |
| 疾病類別： 03 |
| 疾病名稱： 半乳糖血症 ( Galactosemia ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：271.1 ICD-10-CM診斷代碼：E74.21 病因學： 由於半乳糖（galactose）轉變成葡萄糖（glucose）的代謝途徑發生機障，導致體內半乳糖的堆積。目前已知有四種酵素缺乏會造成此代謝障礙，依不同的酵素缺陷有不同的疾病分型，分別是：1.半乳糖-1-磷酸尿苷醯轉移酶（galactose-1-phosphate uridyltransferase, GALT）(典型半乳糖血症)；2.半乳糖激酶（galactokinase, GALK）；3.尿苷二磷酸半乳糖-4-異構酶（UDP galactose-4-epimerase, GALE）；4. 半乳糖變旋酶（Galactose mutarotase deficiency, GALM）。 遺傳模式： 是一種體染色體隱性遺傳的醣類代謝異常疾病。 發生率： 不同分型在不同族群的發生率也不盡相同。以典型半乳糖血症而言，歐美白人發生率約為十萬分之一，國人約三十六萬分之一或更少；日本人較常見到第四型GALM缺乏型半乳糖血症的個案；台灣人最常見的是第三型GALE缺乏型半乳糖血症。 臨床症狀： 典型的半乳糖血症病童出生時往往沒有任何異狀，但經過幾天餵奶後，會發生嚴重吐奶及腹瀉現象，並呈現昏睡狀，之後會有肝脾腫大、脫水及體重不增等現象，甚至會因血液感染而死亡。而嚴重的半乳糖-1-磷酸尿苷醯轉移酶缺乏者（典型半乳糖血症），在出生第一週會呈現吃得少、體重減輕、嘔吐、腹瀉、昏睡及肌肉張力不足等情形。症狀較輕而存活的病童，會有生長發育遲緩及智能障礙、白內障及肝硬化等症狀。因此，若於出生時未能作正確診斷及治療時，肝和腦的破壞會加重，而且無法回復。 第二型半乳糖症（GALK缺乏型）患者大多沒有臨床上的症狀，但若不進行飲食控制，此型患者眼睛會逐漸形成白內障。而由於尿苷二磷酸半乳糖-4-異構酶缺乏症的患者，症狀可能輕微也可能很嚴重，包括白內障、生長及發展遲緩、智力障礙、肝病及腎臟問題等。
第三型半乳糖血症（GALE缺乏型）又分做廣泛型（generalized）、周邊型（peripheral）、以及中間型（intermediate）。廣泛型的GALE缺乏症其症狀與典型半乳糖血症類似；周邊型的個案往往終其一生無症狀；而多數中間型的個案亦沒有症狀，僅零星個案報導有輕微的發展遲緩，基本上在無乳糖飲食的控制之下都沒有出現相關臨床表徵。GALM缺乏症為最近發現的新型半乳糖血症，未經治療的嚴重的個案可能出現肝功能受損、神經學症狀、也有部分個案患有白內障。然此分型的臨床表徵與預後仍有待更多更大規模的研究協助釐清。
診斷： 半乳糖血症之診斷主要依據異常的血液中半乳糖數值，加上基因診斷、以及不同分型的酵素活性分析。目前半乳糖血症已納入台灣新生兒篩檢之檢驗項目，篩檢異常之個案將被轉介到國建署指定之確診醫療院所，進行後續的檢驗與相對應的治療照顧。
治療及預後：
半乳糖血症的治療一般是以不含半乳糖食物進行飲食控制治療，如母乳、牛乳、乳製食品、動物內臟等均應禁食。嬰兒可用豆奶替代牛奶、母乳餵食。藉由正確控制飲食及定期追蹤，患者智能及身體發展往往預後良好。
參考資料： 1. Berry GT. Classic Galactosemia and Clinical Variant Galactosemia. 2000 Feb 4 [Updated 2021 Mar 11]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. 2. Fridovich-Keil J, Bean L, He M, et al. Epimerase Deficiency Galactosemia. 2011 Jan 25 [Updated 2021 Mar 4]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. 3. Chen, Hui-An, et al. "Twelve-year review of galactosemia newborn screening in Taiwan: Evolving methods and insights." Molecular Genetics and Metabolism Reports 38 (2024): 101048. 4. Kikuchi, Atsuo, et al. "The discovery of GALM deficiency (Type IV Galactosemia) and newborn screening system for galactosemia in Japan." International Journal of Neonatal Screening 7.4 (2021): 68. 2015年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2023年陳薈安/李妮鍾醫師 審閱更新 以上資料轉錄自本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁，其他有關此項疾病之說明，請見「罕見遺傳疾病一點通」網頁 另外，國民健康局出版之半乳糖血症特殊奶粉介紹可參考： http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/5/id/160
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