| 分類代碼： 0104 |
| 疾病類別： 01 |
| 疾病名稱： 高甲硫胺酸血症 ( Hypermethioninemia (Methionine Adenosyltransferase Deficiency) ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有 |
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ICD-9-CM編碼：270.4 ICD-10-CM編碼：E72.19 病因學： 人體攝食之蛋白質含有0.3% 到5% 的甲硫胺酸（methionine），部分食物中的甲硫胺酸作為我們身體蛋白質的合成，而大部分的甲硫胺酸則是經硫化作用（methionine S-adenosyltransferase, MAT）形成S-adenosylmethionine。MAT1A基因負責製造MAT I及MAT III這兩種酵素，如果此兩種酵素功能缺乏，則會造成上游的甲硫胺酸堆積，造成高甲硫胺酸血症。其臨床上大部分的病人的MAT酵素還有些許殘餘的功能，多屬於良性，大多臨床上並沒有症狀，(最多如輕微者呼吸有硫氣味)；但亦有文獻報告少數的MAT完全缺乏者，則會發展出腦部脫髓鞘的病變。而嚴重會導致智能遲緩(mental retardation)的情況產生。 發生率： 根據新生兒篩檢的數據，約為1:30,000至1:105,000，其中八至九成是異合子變異的患者，多數為良性。 遺傳模式： 可為隱性遺傳或顯性遺傳。帶有MAT1A p.(R264H)變異者，為顯性遺傳，親代與子代同時都有表現，此屬顯性抑制（dominant negative）的變異。 診斷： 1.通常是因為新生兒篩檢檢測高胱胺酸尿症時，因需要測定濾紙血片中甲硫胺酸的含量而發現。當濃度高於46.6μM時應進一步複查，甲硫胺酸濃度若有持續上升之現象，即應進行確認診斷。若是患者，血漿中的甲硫胺酸濃度的範圍介於50至2000μM/L，但有神經學表現的患者，大多都高於800μM/L。 2.肝臟疾病、早產或高胱胺酸尿症（homocystinuria）等也可能會有升高的血中甲硫胺酸，。另外，也有暫時性高甲硫胺酸血症的寶寶，此種寶寶數值異常，但追蹤3-6個月後就會恢復正常。高甲硫胺酸血症而此病與高胱胺酸尿症之最主要區分，在於此症患者之血中的同半胱胺酸（total homocysteine）濃度正常或僅輕微升高，尿中亦不會出現高胱胺酸（homocystine）。 3.若因神經學症狀（智能障礙、肌張力不全）並懷疑此診斷時，可安排腦部核磁共振，若因嚴重高甲硫胺酸血症造成這些表現，或許能觀察到腦部髓鞘化不足（hypomyelination）的狀況。
4.確認診斷的方式為MAT1A的基因定序。傳統的檢測MAT酵素活性，因需要肝臟切片檢體，目前已被基因診斷取代。
大多數無症狀，因新生兒篩檢被發現。曾有個案報告患者有神經發展的問題（智能障礙、肌張力不全、腦部髓鞘化不足等）或呼吸有惡臭。 治療及預後： 對於血漿中甲硫胺酸數值高過800μmol/l的患者，建議以低甲硫胺酸或低蛋白的飲食，限制甲硫胺酸的攝取，以維持血漿濃度在安全的範圍，並定期監測血漿濃度，以了解飲食控制的療效。 遺傳諮詢員林秀玲 編譯 台北榮總牛道明醫師 審稿 2015年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2022年賴建亦/李妮鍾醫師 審閱更新 其他有關此項疾病之介紹，請見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「罕見疾病叢書之醫療飲食手冊」網頁（1）、（2） |
