黏多醣症的全名為黏多醣儲積症（mucopolysaccharidoses, 簡稱為MPS），為先天缺乏黏多醣水解酶 （lysosomal hydrolases） 的遺傳性疾病，致使葡萄糖胺聚醣，即黏多醣體（mucopolysaccharide, glycosaminoglycan，GAG） 堆積於皮膚、毛髮、角膜、骨骼、關節、韌帶、內臟、呼吸道等處，日積月累而造成獨特的臨床症狀。葡萄糖胺聚醣為複雜的大分子結構，有至少六種以上的異構物，分別存在於人體各部位。
　　分解葡萄糖胺聚醣大分子各個不同異構物之水解酶共有11種，個別的基因缺陷會導致個別的黏多醣儲積症，其臨床分類分為7型，共計11個亞型，除了第二型屬性聯隱性遺傳之外，其他型皆為體染色體隱性遺傳方式，由無症狀、帶病因的母親（第二型）或父母雙方（其他型）將「隱而未顯的基因缺陷」遺傳給子女，導致子女的黏多醣代謝基因產生功能障礙而罹病。黏多醣症在台灣的發生率與西方國家相近，約為5萬分之1。
　　由於黏多醣的堆積是個漸進的過程，因此罹病的孩子在剛出生時並無異樣，隨著年齡的增加，逐漸囤積在體內的黏多醣，會損及病童的外貌、智能、內臟器官及骨骼關節，造成面容毛髮粗糙、角膜混濁、智力受損（部分嚴重型病例）、語言障礙、腹部突出、肚臍疝氣、脊椎變形、手指彎曲浮腫僵硬、行動不便等症狀，以及視力、聽力障礙等現象；病人的呼吸道會逐漸變窄，同時其分泌物量多且稠，因此常常併發支氣管炎或肺炎，不只是生活的品質受到相當大的影響，病人的壽命也較常人為短。嚴重型的孩子很少活過15歲，不過輕微型患者活過40歲倒也不是問題，智能也完全不受影響。
　　黏多醣症的遺傳型式，除了第二型是屬於「性聯隱性遺傳」之外，其餘六個類型均為「體染色體隱性遺傳」方式。第二型又稱為韓特氏症（Hunter disease），是最常見的黏多醣症，是台灣及亞洲地區最常見的一型，約占半數的病例。其性聯隱性遺傳方式與較常見的「蠶豆症」、「紅綠色盲」、「血友病」、「杜馨氏／貝克氏肌肉失養症」等疾病一樣，罹病者幾乎清一色皆為男性，絕少有女性罹病，乃因其致病基因均位在X染色體上之故。
　　黏多醣症的臨床診斷除了靠前述的症狀做參考之外，還需要藉著X光檢查及特殊的生化學、分子生物學檢驗等技術來確認和分辨類型。典型黏多醣症病人的影像學檢查可以觀察到多發性骨骼異常及變形；尿液中會排出大量不正常的黏多醣代謝產物，運用薄層色層分析法及二次元電泳法可以偵測得到，進一步的判定則需使用血液細胞或皮膚細胞的培養來測定特定的酵素活性；而基因診斷技術在台灣已逐漸被廣泛使用，經由基因缺陷的探索和辨認，其準確性幾乎可達100%。將之應用到產前診斷，可以協助黏多醣症家庭生育正常的下一代，避免疾病的再發。
　　在20多年以前黏多醣症並無有效的療法，除了症狀緩解、復健治療及心理支持之外，造血幹細胞移植是僅有的治療選項，雖然可以帶給部分患者一絲的治癒希望，但因其代價高昂，尋求適當的捐髓者相當不易，且需愈早診斷愈早移植療效較好；就醫界的經驗，一般認為造血幹細胞移植對第一型、第二型及第六型的患者較具療效，但是萬一移植失敗，患童將會性命不保。
　　自2001年起已有文獻報告針對第一型施行重組型人類α—L—iduronidase之酵素替代療法（Enzyme Replacement Therapy，ERT），對於病情改善確有幫助。酵素替代治療的相關研發工作進展神速，目前第一型、第二型輕型、第四A型、第六型及第七型患者的酵素替代療法已核准上市，嚴謹的人體試驗報告顯示療效甚佳，且無太大副作用；及第三型的酵素替代療法也在積極研發當中。在台灣方面，黏多醣症的酵素替代療法改善了病患的運動耐力、行動能力、關節功能、肺功能及阻塞性睡眠窒息，減少尿液GAG排放量，並有可接受的安全性。基因治療雖仍在研究中，卻是眾望所繫，可望將來能為黏多醣症患者帶來一線生機。

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2021年馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任暨兒童遺傳學科主任林翔宇醫師 著