| 分類代碼： 0910 |
| 疾病類別： 09 |
| 疾病名稱： 貝克型肌肉失養症 ( Becker Muscular Dystrophy ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：359.1 ICD-10-CM診斷代碼：G71.01 病因學： 此症與裘馨氏肌肉失養症都是因肌失養蛋白(DMD)基因缺陷而致病。此症患者的DMD基因可以製造肌失養蛋白(Dystrophin)，但製造出的蛋白功能不正常且無法百分之百的有效工作；相較於裘馨氏肌肉失養症的蛋白是幾乎完全失去功能或是不存在，此症的肌失養蛋白只有部分缺陷。因此此症與裘馨氏肌肉失養症的缺陷基因雖相同，但疾病表現有所差異，此症患者在臨床上的表現較輕微。 發生率： 在美國的統計數據為1/30,000(出生男嬰)，盛行率約為每一百萬人口中有17~27人罹患此症。全球發生率不明，應與美國統計數據相似。 臨床症狀： 此症患孩發病初期可能出現動作發展燒遲緩的症狀，一些較晚被診斷的患孩，在起初可能以為只是行動笨拙而已。漸漸地跌倒次數增加、使用腳尖走路、從地板上爬起困難及下肢近端肌肉無力為主的現象逐漸會出現。總而言之，臨床症狀相較裘馨氏肌肉失養症輕微，但仍會緩慢的出現進行性肌肉無力與萎縮。通常於10歲左右開始出現較明顯無力症狀；大多數患者到成年後仍可行走。
女性帶因者雖然幾乎沒有症狀，不過少數的女性帶因者可能會有輕微的肌無力跟痙攣的症狀。此外，女性帶因者罹患心臟病的風險會較一般常人更高。
遺傳模式： 為一種X染色體性聯隱性遺傳的進行性肌肉萎縮症，女性因擁有2個X染色體能彼此互償，所以女性幾乎沒有病徵或病徵非常輕微，為帶因者，若生下男嬰，母親會有1/2的機率會將帶有缺陷的X染色體傳給兒子，而男嬰就會罹患此症；若生下女嬰，也有1/2的機率可能成為帶因者，將缺陷基因繼續遺傳給下一代。 治療及預後： 此症雖然較裘馨氏肌肉失養症患者的症狀輕微，但仍可考慮使用皮質類固醇進行治療，來改善患者的肌肉強度跟功能，並延緩退步。研究數據顯示，長期使用皮質類固醇治療可以減少脊椎側彎的惡化，但是脊椎跟下肢骨折的風險會增加。
另外，跨科部多團隊的整合性醫療照護還是非常重要，主要會著重於復健與合併症的預防(同裘馨氏肌肉失養症治療)。遺傳諮詢與帶因者的偵測亦變得十分重要，另一方面科學界也有數種正在進行研究的藥物療法、基因治療及幹細胞療法，但都尚在前期臨床試驗階段。
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2023年委託翁妏謹醫師 審閱更新 以上資料轉載自「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |
