| 分類代碼： 0119 |
| 疾病類別： 01 |
| 疾病名稱： 高脯胺酸血症 ( Hyperprolinemia ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有 |
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ICD-10-CM診斷代碼：E72.59 病因學： 一種遺傳代謝障礙由於脯氨酸氧化酵素障礙，以致血漿脯氨酸水平升高和尿脯氨酸、羥脯氨酸、甘氨酸的排泄量增加。臨床上依其缺陷酵素之不同，可分為二類型： 高脯氨酸血症第I型 致病原因是因為脯氨酸氧化酵素（一種粒腺體內膜酵素）的缺陷。其作用在於可催化脯氨酸（proline）進入P 5-C（Pyrroline 5-carboxylate dehydrogenase），若此酵素缺陷則可在血漿、尿液以及腦脊髓中見到脯氨酸（proline）的含量增高（通常不會超過2000μM，正常範圍為100-450μM）。 此症之脯氨酸（proline）含量增高現象（1000μM）也可在高乳酸血症中觀察到，可能是乳酸的堆積所以抑制了脯氨酸氧化酵素的作用，因為此酵素並不存在於白血球(Leukocytes)或是皮膚的纖維母細胞(skin fibroblasts)中較不可能直接執行酵素分析，因此必須以血液氨基酸分析進行確診。此外亦可藉由檢測PRODH基因是否有突變作為確診依據。 此症為一體染色體隱性遺傳模式之疾病，若雙親各攜帶同一缺陷基因者，下一代罹病的機率，不分性別，每一胎皆有1/4機率可為此症之患者。現已知缺陷基因為位於第22對染色體q11.2位置上之PRODH基因。因其預後通常是良好的，並不會有心智遲緩的現象，也不需要特定的飲食治療。 高脯氨酸血症第II型 致病原因是因為P 5-C（Delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase）(一種粒腺體內膜酵素)的缺陷。P 5-C其作用在於可催化脯氨酸（proline）轉變成麩氨酸(glutamate)，若此酵素缺陷則可在血漿、尿液以及腦脊髓中見到脯氨酸（proline）的含量增高（通常超過2000μM，正常範圍為100-450μM）。 P 5-C（Pyrroline 5-carboxylate dehydrogenase）的酵素活性，可在白血球(Leukocytes)或是皮膚的纖維母細胞(skin fibroblasts)中被偵測。此類型之高脯氨酸血症似乎與反覆性的癲癇發作有高度的相關。臨床特徵為心智遲緩與抽搐為主。 此症為一體染色體隱性遺傳模式之疾病，若雙親各攜帶同一缺陷基因者，下一代罹病的機率，不分性別，每一胎皆有1/4機率可為此症之患者。此症之缺陷基因為位於第 1對染色體p36位置上的ALDH4A1 基因。此疾病無特定的飲食治療。 2015年委託台大醫院基因醫學部 審稿 以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁，其他有關此項疾病之介紹，請詳見本會「罕見疾病叢書之醫療飲食手冊」網頁（1） |
