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分類代碼: 0813
疾病類別: 08
疾病名稱: 皮膚過度角化症雅司病  ( Diffuse Non-Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma Type Unna-Thost )
現階段政府公告之罕見疾病:
是否已發行該疾病之宣導單張: 沒有
ICD-9-CM診斷代碼:757.39
ICD-10-CM診斷代碼:Q82.8

病因學:
  掌蹠角化症(Palmoplantar Keratoderma, PPK) 是一種常見遺傳性皮膚疾病,特徵是在手掌和腳底出現過度角質化。依據手掌和腳底的角質化狀況分為瀰漫型(diffuse), 局部病灶型(focal), 和點狀(punctuate)三型;若依解剖學可再進一步分為表皮分解性( epidermolytic PPK,EPPK)和非表皮分解性(nonepidermolytic PPK,NEPPK)的皮膚過度角質化。上述皆為單純型的皮膚過度角質化症(Simple keratodermas),其角質化的表現僅出現在掌蹠皮膚上;而複雜型的皮膚過度角質化症(Complexs keratodermas),則會在非掌蹠皮膚、頭髮、牙齒、指甲或汗腺等處出現角質化現象。

  皮膚過度角質化症與角蛋白基因叢(Keratin gene cluster)有關(Kimonis et al. (1994)),已發現若在KRT1或KRT9基因上有致病突變,可能會造成皮膚過度角質化。角蛋白是一種結構蛋白,是角蛋白細胞(角蛋白形成細胞)細胞骨架的主要元件,當角蛋白出現突變時,會影響細胞間細胞骨架的中間絲(intermediate filament)的組成和穩定,導致細胞崩解和無法附著,即出現皮膚上的病變。皮膚過度角化症雅司病發現與在染色體的第12對短臂上13.13位置上的的KRT1基因突變有關(Kimonis et al. (1994))。

遺傳模式:
  皮膚過度角化症雅司病為自體顯性遺傳疾病,代表若父母有其一為患者,下一代不分男女,每一胎都有二分之一的機率罹患此疾病。

發生率:
  根據之前的文獻,北愛爾蘭在表皮性的皮膚過度角質化症的發生率為4.4/100,000。(Covello et al. (1998)) 非表皮性的皮膚過度角化症在北瑞典的發生率較高(Lind et al. (1994)),其他的國家的發生率尚在評估當中。

臨床症狀:
  皮膚過度角化症雅司病屬於瀰漫型的非表皮性皮膚過度角質化症,通常在出生時或之後不久即出現症狀;其臨床特徵出現在手掌和腳掌,在過度角質化的皮膚處會出現厚且堅硬的黃色蠟狀硬塊或是長繭,角質化現象可能會延伸到手背部的皮膚,在水掌和手腕間可以很明顯地發現分界線,到手腕就無角質化現象。另外需注意病灶處易有二次感染,且常伴有手汗症(hyperhidrosis)。

  此疾病即便在同一個家族,其臨床表現的變化很大,加上瀰漫型的皮膚過度角化症的症狀都很相似,所以在疾病分型上比較困難,且每個分型在臨床上的表現又很多樣化,目前可以靠分子基因學協助疾病的鑑別診斷,但仍需要依臨床症狀的表現協助確認診斷。

診斷:
1.依據臨床症狀的表現做為診斷依據。
主要在手掌和腳掌出現過度角質化的現象,所以在病灶處會呈現厚、堅硬的黃色繭硬塊,這些硬繭具有平滑的蠟狀表面,有時是凹陷或是呈現疣狀,在病變處的四周有紅斑的光暈。有時會與角膜混濁、感官神經性聽力喪失、手汗症和牙齒異常有關。
2.皮膚過度角化症雅司病臨床上與Vorner氏病臨床上十分相似。可以利用組織分析來辨別兩種疾病,若沒有表皮鬆解的症狀則為皮膚過度角化症雅司病。 
3.分子基因學分析:
皮膚過度角化症雅司病發現與KRT16和KRT1基因突變有關,可靠基因分析協助判讀。

治療:
  目前無有效的治療方法,主要是利用潤膚劑來軟化角質,如使用口服的類視色素retinoid(維他命A的衍生物)、外用維生素D軟膏、凡士林、水楊酸或是滋潤霜等。

參考文獻:
1. https://omim.org/entry/600962
2. http://www.interfil.org/diseasesTypeInII.php#2
3. http://www.whonamedit.com/synd.cfm/3470.html
4. http://www.derm-hokudai.jp/shimizu-dermatology/pdf/15-02.pdf 

彙整:張千慧 2010.07.12

翻譯:陳彥心 2010.06.10
審稿:邱政偉 醫師 2010.07.1

2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿

以上資料轉錄自
「罕見遺傳疾病一點通」網頁