此症多數為體染色體隱性遺傳，意指當父母雙方各帶有一條缺陷基因的染色體時，其每一個小孩不分性別將有1/4的機率罹病。還有一些少數案例是X染色體性聯遺傳或是多基因遺傳而致病。
    目前此症的發生率為1/80,000~1/100,000之間，但是這數值可能是被低估的。

症狀： 
    大部分的患者於幼年和孩童期發病，普遍的特徵包括：運動失調〈肌肉控制不佳〉、不規律的呼吸型態、睡眠呼吸停止、反常的眼睛及舌頭運動和肌張力過弱。
    一般來說，呼吸異常會隨著年齡增長而改善，而共濟失調的症狀會隨著時間逐漸嚴重，粗動作的發展會被延遲。認知能力會因人而異，從智力障礙到正常都有可能。
    其它症狀如：視網膜營養不良、腎臟疾病、枕葉腦病、肝纖維化、內分泌異常、多指(趾)、唇裂或顎裂、舌頭軟組織腫瘤、癲癇、先天性心臟缺損等。
    各系統的症狀如下: 
1.眼睛：眼球震顫、視網膜或虹膜發育不良而影響視覺。 
2.嘴和舌頭結構: 舌頭腫瘤和突出。 
3.手和腳：多指(趾)症。 
4.肌肉：肌肉張力不佳，尤其是在嬰兒期。 
5.胃腸道系統：部分個案會有十二指腸閉鎖或纖維化的症狀。 
6.腎臟：腎臟囊腫。 
7.生長和發展：患者的行為、語言、動作及一般的發展都嚴重落後，但他們的個性是友善的、容易教導及可融入社會。 
8.呼吸：多數患者會有散發性的呼吸過度及呼吸暫停，此現象大都發生於新生期至嬰兒期。 
9.智能：大部分患者會有輕至中度的智能障礙及學習障礙，但仍有少數患者其智能、學習能力未受影響。 

診斷： 
1.核磁共振攝影(MRI)檢查發現小腦的蚓部或中線（midline of the cerebellum）形成不完全，通常腦幹的影像會猶如臼齒（molar tooth sign）。 
2.在嬰兒時期或新生兒時出現肌肉無力接下來會伴隨著共濟失調(ataxia)。 
3.發育遲緩/智能障礙。 
4.異常的呼吸模式及眼球運動。
5.可由基因診斷進行確認，相關基因如下表。 
6.產前診斷：若有家族史，可於懷孕20週後，使用高解析度的超音波加以掃描及了解；如家族中有確認突變點位，則可以利用絨毛膜或是羊水採樣來進行檢測。

常見Joubert氏症候群致病基因列表