分型 |
基因/位置 |
蛋白質 |
臨床症狀 |
SPG5A |
CYP7B1 |
CYP7B1 protein |
單純型或是複雜型:
軸突神經病變、遠端或全身肌肉萎縮、白質異常 |
SPG7 |
SPG7 |
Paraplegin |
單純型或多變的複雜型:
骨骼肌切片會發現粒線體異常
呼吸困難、吞嚥困難、視神經盤出現蒼白病變,軸突神經病變,血管病變、小腦萎縮或大腦萎縮 |
SPG11 |
SPG11 |
Spatacsin |
約佔半數的隱性HSP,可能是單純型或是多變的複雜型:
薄的胼胝體、智能障礙、上肢無力、發音障礙、眼球震顫
青少年型可能會有慢性漸進式的ALS |
SPG14 |
3q27-q28 |
不明 |
複雜型HSP:
發病年齡約為30歲
智能障礙跟遠端運動神經病變(腓腸神經正常) |
SPG15 |
ZFYVE26 |
Zinc finger FYVE domain-containing protein 26 |
複雜型 HSP:
色素沉著性黃斑變性,遠端肌肉萎縮,發音障礙,智能障礙和進一步的智力惡化 |
SPG18 |
ERLIN2 |
Erlin-2 |
複雜型 HSP:
智能障礙、薄的胼胝體 |
SPG20 |
SPART |
Spartin |
複雜型 HSP:遠端肌肉萎縮 |
SPG21 |
SPG21 |
Maspardin |
複雜型 HSP: 癡呆、小腦及錐體外徑症狀(extrapyramidal signs)、薄的胼胝體、白質異常 |
SPG23 |
1q24-q32 |
不明 |
複雜型 HSP:
童年期發病
皮膚色素異常、少年白、特殊面相、Lison症候群 |
SPG24 |
13q14 |
不明 |
複雜型 HSP:
童年期發病
可能有痙攣性發音障礙和假性延髓症狀 |
SPG25 |
6q23-q24.1 |
不明 |
成年發病(30-46歲)
背頸部疼痛與椎間盤突出
周遭神經病變 |
SPG26 |
12p11.1–q14 |
不明 |
複雜型 HSP:
童年期發病(7-8歲)
漸進性痙攣性下身麻痺、構音障礙、上下肢遠端肌肉萎縮
神經傳導正常、輕度智能障礙、腦部MRI正常 |
SPG27 |
10q22.1-q24.1 |
不明 |
單純型 HSP: 成年發病(25-45歲)
或是複雜型 HSP:童年發病
共濟失調、發音障礙、智力障礙、感覺運動神經病變,面部畸形和身材矮小
|
SPG28 |
14q21.3-q22.3 |
DDHD1 |
複雜型或單純型 HSP:
嬰兒、兒童或青少年發病
軸突神經病變,遠端感覺喪失和小腦動眼障礙 |
SPG30 |
KIF1A |
KIF1A |
複雜型 HSP:
遠端肌肉萎縮,眼球追隨運動麻痹(saccadic ocular pursuit),周遭神經病變,輕度小腦異常 |
SPG32 |
14q12-q21 |
不明 |
輕度智能障礙、腦幹功能障礙、小腦萎縮但無明顯臨床症狀 |
SPG35 |
FA2H |
Fatty acid 2-hydroxylase |
複雜型 HSP:
童年期發病(6-11歲)
錐體外症候群、漸進式性發音障礙、癡呆、癲癇發作、腦白質異常和腦鐵積聚 |
SPG39 |
PNPLA6 |
Neuropathy target esterase (NTE) |
複雜型 HSP:
遠端上肢和下肢肌肉萎縮 |
SPG43 |
C19orf12 |
C19orf12 |
來自馬里的2姊妹,發病年齡分別是7和12歲,漸進性痙攣性下身麻痺與手內部肌肉群萎縮、發音障礙 |
SPG44 |
GJC2 |
Gap junction protein GJA12/GJC2, also known as connexin 47 (Cx47) |
複雜型 HSP:
在10-20歲發病
輕度智能障礙、慢性進行性SPG、構音障礙跟上肢受到影響、髓鞘發育不良腦白質症、Pelizeaus-Merzbacher-like disease
變異點位:GJA/GJC2 variant p.Ile33Met |
SPG45 |
10q24.3-q25.1 |
不明 |
複雜型 HSP:
發病年齡小於1歲
智能障礙、下肢痙攣及萎縮、可能會有視力萎縮、眼球震顫 |
SPG46 |
GBA2 |
Non-lysosomal glucosylceramidase |
老年癡呆、先天性白內障、共濟失調、胼胝體薄 |
SPG47 |
AP4B1 |
AP-4 complex subunit beta-1 |
複雜型 HSP:
童年早期發病
慢性漸進式痙攣性癱瘓、智力障礙、癲癇
一位患者出現心室肥大、胼胝體變薄、腦室周圍白質異常 |
SPG48 |
AP5Z1 |
AP-5 complex subunit zeta-1 |
有一家族出現同型合子突變,單純型HSP ,發病於60多歲
有一位散發型患者帶有雜合突變 |
SPG49 |
TECPR2 |
Tectonin beta-propeller repeat-containing protein 2 |
複雜型 HSP:
嬰兒時期發病
低血壓、發育遲緩、嚴重智力障礙、畸形(身材矮小、頭昏頭痛、口腔、面部、牙齒、頸部異常)。
童年時期發展為痙攣,共濟失調,僵硬步態。
其他:胃食管反流,復發性呼吸暫停發作,輕度畸形特徵
有可能會發生癲癇、胼胝體變薄、小腦萎縮 |
SPG50 |
AP4M1 |
AP-4 complex subunit mu-1 |
嬰兒期發病
非漸進式SPG、帶有嚴重智力障礙
腦血管病變、白質異常、可能會有小腦萎縮
神經功能異常、神經膠質細胞增生(gliosis) |
SPG51 |
AP4E1 |
AP-4 complex subunit epsilon-1 |
複雜型 HSP:
小頭症、低血壓、心理運動延遲、痙攣性四肢癱瘓、智力障礙,特別是嚴重語言障礙、面部畸形、大腦萎縮和瀰漫性白質損害
可能發生癲癇 |
SPG52 |
AP4S1 |
AP-4 complex subunit sigma-1 |
新生兒低血壓和嚴重智力障礙
漸進式早期兒童SPG、小頭症、身材矮小、面部畸形 |
SPG53 |
VPS37A |
Vacuolar protein sorting-associated protein 37A |
複雜型 HSP :
發育遲緩、進行性下肢痙攣,隨後上肢也會發生痙攣、骨骼畸形、輕度至中度智力障礙
可能會有多毛症或是感受震動的能力受損 |
SPG54 |
DDHD2 |
DDHD2 |
複雜型 HSP:
發病年齡小於2歲
心理運動能力遲緩、智力障礙、進行性SPG、胼胝體變薄、腦室周圍白質異常
可能會發生構音困難、吞嚥困難、斜視跟視覺發育不全 |
SPG55 |
C12orf65 |
C12orf65, mitochondrial |
複雜型 HSP:
童年發病
視力下降、上肢無力及靈活度下降、下肢肌肉萎縮、運動感覺神經病變 |
SPG56 |
CYP2U1 |
Cytochrome P450 2U1 |
複雜型 HSP:
早期童年發病
智力障礙、胼胝體變薄、腦白質病變,軸索神經病變和基底神經節鈣化 |
尚無指定分型 |
GAD1 |
Glutamate decarboxylase 1 |
痙攣性腦癱和中度至重度智能障礙 |
SPOAN syndrome |
11q13 |
不明 |
複雜型 HSP: 與視神經病變相關的SPG |
尚無指定分型 |
5p15.31-14.1 |
Epsilon subunit of the cytosolic chaperonin-containing t-complex peptide-1 (Cct5) |
與致殘性感覺神經病變有關的複雜型 HSP |