ICD-9-CM診斷代碼：759.89
ICD-10-CM診斷代碼：Q87.1

病因學：
    此症為一種具有特殊心臟缺損、身材短小、罕見的臉部、出血問題及骨骼特徵等臨床特徵之多發性先天異常症候群。如果已知家族中的致病基因點為，可以在產前檢查確診，亦在懷孕早期可經由超音波掃描是否有心臟方面之異常。

　　已知50%的患者為PTPN11基因缺陷 (Protein-Tyrosine Phosphatase, Nonreceptor-Type11)，其他可能的基因還有SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF及MAP2K1等與Ras-MAPK訊息傳遞路徑相關的基因。

發生率：
　　約1/1,000 ~1/2,500出生新生兒

臨床表徵：
*蹼狀頸 Webbing of the neck
*漏斗胸 Pectus excavatum
*厚且低位或不正常外形的耳朵 Thick, low-set or abnormally-shaped ears
*眼瞼下垂 Sagging eyelids (ptosis)
*眼距過寬 Hypertelorism
*眼內貲贅皮 Epicanthal folds
*小頷畸形 Micrognathia
*青春期延遲 Delayed puberty
*隱睪症 Cryptorchidism
*身材短小 Short stature
*彎曲的頭髮 Curly hair
*先天性心臟疾病 Congenital heart disease, 普遍性的肺動脈狹窄generally pulmonary stenosis (約50%)
*嬰兒早期餵食困難與生長困難Feeding problems and failure to thrive in early infancy
*認知與語言發展遲緩Delayed cognitive and speech development
*學習困難Learning difficulties
*新生期手與腳周邊水腫Peripheral hand and feet edema in neonatal period

遺傳模式：
　　此症為體染色體顯性遺傳，約有30~75%的病患有家族史，不分性別男女機率相等。若雙親其中一位患有此症，其子代則有50%的再發率；雙親若皆為正常，下一胎再發率的可能性是微乎其微。

治療：
1.心臟缺損問題：一小部份的患者可能需要接受心臟方面手術或藥物治療，需定期於小兒心臟科接受心臟方面評估。

2.餵食困難問題：對於有較嚴重情形產生者，可能需要短期之管餵食治療，其他產生餵食問題患者，可於出生後最初幾個月經由醫院營養師指導後改善。

3.生長問題：在孩童時期必需定期監測其各方面成長發展，此症是否適合使用生長激素治療，需要小兒內分泌科醫師評估。身材短小狀況需得到學校老師們的了解，並提供相關協助。

4.隱睪症問題：若發現睪丸未下降，建議需於學齡前接受外科手術治療，將有助於提高未來生育的機率與減少轉變成惡性腫瘤的發生。

5.語言與聽力及視覺問題：語言遲緩需要特殊的幫忙與治療，斜視與近視需適當的照護，聽力喪失可能是因中耳炎引起，則需加以治療。

2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 

以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁