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罕病分類與介紹
分類碼 中文名稱
01 胺基酸/有機酸代謝異常
02 先天性尿素循環代謝異常
03 其他代謝異常
04 心肺功能失調
05 消化系統失調
06 泌尿系統失調
07 腦部或神經病變
08 皮膚病變
09 肌肉病變
10 骨頭病變
11 結締組織病變
12 造血功能異常
13 免疫疾病
14 內分泌疾病
15 不正常細胞增生(瘤)
16 外觀異常
17 染色體異常
18 其他未分類或不明原因

政府公告國內罕見疾病名單一覽表-本會整理(更新日期:2017年4月26日,共216種)
資料來源:國民健康署

政府公告國內適用罕見疾病防治及藥物法之藥品名單-本會整理(更新日期:2017年4月11日,共97種)
資料來源:食品藥物管理署

健保用藥且適用「罕見疾病防治及藥物法」之品項檔
經簽訂供貨無虞合約適用「全民健康保險藥物給付項目及支付標準」特殊藥品及罕見疾病用藥「尊重市場價格」之執行原則藥物名單
請參考:中央健康保險署

罕見疾病特殊營養食品品目及適應症一覽表
請參考:國民健康署