罕見疾病通報個案統計表（更新日期：2020年9月，共17,592人，其中3,043位過世）
政府公告國內罕見疾病名單一覽表－本會整理（更新日期：2020年10月19日，共226種）
資料來源：國民健康署
政府公告國內適用罕見疾病防治及藥物法之藥物名單－本會整理（更新日期：2021年01月06日，共120種(含罕材1種)）
資料來源：食品藥物管理署
健保用藥且適用「罕見疾病防治及藥物法」之品項檔
經簽訂供貨無虞合約適用「全民健康保險藥物給付項目及支付標準」特殊藥品及罕見疾病用藥「尊重市場價格」之執行原則藥物名單
請參考：中央健康保險署
罕見疾病特殊營養食品品目及適應症一覽表
請參考：食品藥物管理署 | 
