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罕病知多少
  • 1.什麼是罕見疾病?

        簡單地說,罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病;目前罕見疾病之認定,除以疾病盛行率萬分之一以下為參考基準外,並經「罕見疾病及藥物審議委員會」審議認定,其考量原則包含:「是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治、診斷治療困難及疾病嚴重度」、「如現行健保制度已給付之疾病,則不再考量列入罕見疾病」等認定原則。較為人熟知的罕見疾病包括:苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症(玻璃娃娃)、黏多醣症(黏寶寶)、脊髓性小腦萎縮症(企鵝家族)……等,這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等,更有一些罕見疾病,在全世界僅有數個病例,你我都鮮少聽聞。

        另依據衛生福利部國民健康署網站資料,以下三種狀況是不能申請認定為罕見疾病的:(一)人為外在因素所造成之疾病或傷害,例如:重大交通事故、公害及食品中毒事件等。(二)後天因素所引起之疾病或傷害,例如:傳染性疾病、因腫瘤所引起之相關疾病等。(三)癌症。
      (出處:http://www.hpa.gov.tw/BHPNet/Web/HealthTopic/TopicBulletin.aspx?No=200804250003&parentid=200712250007

  • 2.為什麼會有罕見疾病?

        大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷,導致先天性的疾病,而基因缺陷,有些是突變而來的,有些是遺傳而來的。然而也有部分的罕見疾病,還沒有發現確實的致病原因
  • 3.誰可能得到罕見疾病?

        一般人由於對於罕見疾病缺乏認識,總認為事不關己。事實上,罕見疾病機率雖低,卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險。人體內約有二萬五千個基因,如果婚孕的男女,雙方碰巧擁有同一隱性致病基因,或是某一方家族有病史,或是基因偶發地產生突變,下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。
  • 4.罕見疾病有藥嗎?

        罕見疾病不一定是「無藥可救」的病!大部分的罕見疾病,若能及早發現,可避免造成患者心智障礙、發展遲緩等較為嚴重後果。由於治療藥物與特殊營養品研發製造需要大量經費,但是使用人數過少,廠商在利潤的考慮下,往往不願投入開發、製造或引進。因為罕見疾病患者常成為現實社會中的孤兒,所以他們所需治療藥物與特殊營養品又被稱作「孤兒藥」。
        我國已通過「罕見疾病防治及藥物法」,由政府補助罕見疾病病患維生所需的藥物及特殊營養品,這可是全世界各國第五個罕見疾病專屬法案哦!
  • 5.罕見疾病可以預防嗎?

        及時透過適當的檢查診斷,減低每一個新生命發生遺憾的可能性,是你我都能作得到的! 
        建議您採取罕見疾病的三道防治措施:
      一、 結婚或懷孕前的健康檢查。
      二、 針對一般性產檢發現異常,或是已知具有家族遺傳病史的產婦,在懷孕期14-18週內進行產前遺傳診斷。
      三、 新生兒出生滿48小時或餵奶滿24小時後,採腳跟血進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。
  • 6.做新生兒篩檢就夠了嗎?

        新生兒篩檢就是針對已有篩檢與治療方法,以及發生率較高的先天疾病,進行全面性的初步篩檢。

        目前的新生兒篩檢項目一般包括:先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等五種疾病。現在,您還可以選擇「二代新生兒篩檢」,這是一種運用Tandem Mass串聯質譜儀等篩檢技術,分析血液中各種化合物,藉由新生兒微量血,即可篩檢約二十餘種先天性代謝異常疾病的方法,包括楓糖尿症(MSUD)、戊二酸血症(GA-I)、異戊酸血症(IVA)、苯酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性腎上腺增生症等多種代謝異常等疾病。
  • 7.如何申請列入罕見疾病?

             根據「罕見疾病防治及藥物法」第三條規定:罕見疾病係指盛行率,在中央主管機關訂定之公告標準(萬分之一)以下,且經罕病審議委員會認定者,或因情況特殊,經中央主管機關指定公告者。您可透過您的醫師或診療醫院提出審議申請,申請時需檢附「申請列入罕見疾病之說明(附件一)」及「個案資料表(附件二)」後函送衛生福利部國民健康暑(台中市西區民權路95號6樓)辦理審議作業。

      申請列入罕見疾病流程及表單
  • 8.罕見疾病現況

             所謂的罕見疾病,意指罹患率極低、人數極少的疾病。其中大部份為遺傳性疾病,只有部份為非遺傳或原因不明的疾病。根據美國「孤兒藥品法」之界定,凡是美國境內罹病人數少於二十萬人之疾病,即屬於罕見疾病;日本「孤兒藥法」則界定為,疾病人數少於五萬人者屬之。依「罕見疾病及藥物審議會」的公告,則是以疾病盛行率萬分之一以下作為我國罕見疾病認定的標準。並以「罕見性」、「遺傳性」以及「診療困難性」三項指標來綜合認定。 

        過去,罕見疾病患者大多為社會中的弱勢族群,其在醫療、藥物、生活及安養照護上,一直未受到政府及社會大眾的重視,有感於此,本會積極投入「罕見疾病防治及藥物法」的催生,在醫界、學會、立法委員等的多方幫助與配合下,立法院終於於2000年立法三讀通過「罕見疾病防治及藥物法」,並陸續公布「罕見疾病防治及藥物法施行細則」、「罕見疾病醫療補助辦法」「罕見疾病藥物專案申請辦法」、「罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵辦法」等。 

        罕病法實施至今,政府公告罕見疾病種類共有215種;本會服務之病類則為249種。而國內罹患罕見疾病之人數,依照國民健康署的罕見疾病通報個案,為10,949人,基金會服務個案數則為5,878人,若依據健保署重大傷病人數之推估,罕病人數則為10,471人。另外,公告之罕病藥物品項為97種,每年有超過千名之罕病患者使用;營養品部分目前共有40種、100品項。目前衛生福利部已陸續成立「罕見疾病特殊營養食品暨緊急需用藥物物流中心」、「罕見疾病醫療補助方案」及在北、中、南、東設置「遺傳諮詢中心」等,期望能提供罕病患者更完善的照護服務。 (本資料更新至2016.10.31)

        此外,本會自2009年起,陸續與國內各醫學中心或檢驗單位簽訂專案合作計畫,補助多種罕見疾病檢驗項目之檢查。未來,並將持續督促政府盡早針對此一方案做出更妥善完整的規劃與配套,一方面讓國內的罕見疾病檢驗水準得以提升整合,二來也將使病友的疾病確診之路不再遙遙無期。不但幫助疑似罕病患者縮短等候的時間、也可降低檢驗的經濟負擔。

      罕見疾病特殊營養食品品目及適應症一覽表

      罕見疾病遺傳諮詢中心名單
  • 9.罕病遺傳模式
      男性罹病者  女性罹病者  健康男性  健康女性  男性帶因者  女性帶因者
      一、體染色體遺傳:
      顯性遺傳
      父母其中之一為罹病者,子女不分性別有50%機會也會罹病。如脊髓小腦退化性動作協調障礙 (SCA)、遺傳性表皮分解水庖症(HEB)。
      隱性遺傳
      父母雙方均為帶因者,子女有25%正常、25%罹病以及50%帶因。如:苯酮尿症(PKU)、黏多醣症(MPS)、肝醣儲積症(GSD)等。
      突變型
      父母均正常,在生命傳承過程中,基因發生突變,導致子女罹病或帶因者。

      二、性聯遺傳:
      顯性遺傳
      男性罹病者,症狀通常較女性患者嚴重,且其缺陷基因不會傳給兒子,但會傳給每個女兒。如高血氨症(尿素循環代謝異常)、性連遺傳型低磷酸鹽佝僂症。
      隱性遺傳
      女性若為帶因者,其兒子有50%機率為罹病者,女兒則有50%機率為帶因者。如:裘馨氏肌肉萎縮症(DMD)、黏多醣症(MPS)。
      三、粒線體遺傳(母系遺傳):
      典型的粒線體遺傳
      罹病的女性會將粒線體疾病遺傳給每一個兒女,病性輕重不一致,而男性患者則不會將疾病傳下去。
      非典型的粒線體遺傳
      粒線體缺陷踓仍是母系遺傳,但非每個遺傳到粒線體疾病者皆會發病,某些狀況更以男性較會發病。