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2011年成果報告part1

項目一:病友經濟補助
  得知罹患罕見疾病的那一刻起,伴隨而來的龐大醫療費用、購買昂貴的醫療器材、甚至必須緊急自國外進口藥物,才能維持基本生命存續。而家庭照顧者常身兼主要經濟提供者,面對疾病來襲或突發事件,其相關開銷幾乎耗盡病友家庭所有的積蓄,經常有入不敷出、心力交瘁的局面。為了幫助身陷困境的罕病家庭醫療及生活等相關費用,亦解決病家因病程持續化所致之長期安養照護需求,本會成立之初陸續推動醫療救助、生活救助以及安養照護補助方案,籌募專款用以協助更多面臨困境的罕病家庭。
      1.醫療救助
  本會於1999年設立「醫療救助辦法」,補助病友就醫、購買輔具、疾病檢驗等相關醫療費用,以協助病友得到適當的醫療資源及正確的診斷。自1999年實施至2011年12月底,已補助870人次,共23,065,005元。
      2.生活救助
      本會於2001年設立「生活救助辦法」,以幫助病家因應生活中之急難狀況,確保病家之穩定與發展。自2001年實施至2011年12月底為止,共補助861人次,17,022,996元。
      3.安養照護補助
  本會於2004年設立「安養照護辦法」,並於2005年開始提供病友照護人力及機構安養照護費用之補助,以協助病友獲得更完善的照顧,自2005年實施至2011年12月底為止,已補助456人次,共29,570,995元。

項目二:遺傳諮詢服務
  台灣早期醫療體系中,由於對專業遺傳諮詢的忽視,往往無法滿足各種差異性極大的遺傳性疾病患者及其家屬的諸多疑問,亦無法有效地落實遺傳疾病的防治與宣導工作。因此,專業遺傳諮詢員的角色,成為遺傳諮詢網絡中極為重要的一環。有鑒於此,本會自2001年起與中華民國人類遺傳學會、台大醫院及馬偕醫院合作,正式成立「全國罕見疾病永續服務網」,聘用遺傳諮詢員建置初步的遺傳諮詢網絡,之後陸續派駐遺傳諮詢員至北、中、南各大醫學中心進行臨床駐診,並藉此讓社會大眾及病友更加了解本會的服務。

項目 病房探視 電話諮詢 電子郵件與網站留言板 醫院門診 小計 
北區服務(人次) 77 744 77 130  1,028
中區服務(人次) 8 303 112 78 501
南區服務(人次) 3 112 3 0 118
總計 88 1,159 192 208 1,647

項目三:營養諮詢服務
   對先天性代謝異常或其他特殊的罕見疾病來說,適當的飲食及特殊營養品,就如同治療疾病的藥品一樣,有著攸關生命之重大影響。因此,本會除聘任專職營養師提供營養諮詢之外,亦針對各種不同飲食需求的罕病家庭,舉辦各類營養教室活動,更陸續編撰飲食手冊,將正確飲食的觀念傳達給病友及家屬。
  自2005年來,持續引進各類低蛋白食品或食材,並自2008年首度試辦「先天性代謝異常疾病低蛋白食品抵用券補助方案」,提供患者更多樣的飲食選擇,讓「吃」變得更方便健康。2011年本會持續辦理此方案,總計發出113份低蛋白食品抵用券,其中有63位病友實際兌換所需要的食品,申請者以苯酮尿症病友為最多,其次是楓醣漿尿症以及戊二酸血症等,兌換食品包含低蛋白米、米果、巧克力及餅乾粉等。大多數病家很肯定本方案,不僅減輕他們部份經濟負擔,同時也能依照實際需求去選擇理想的食材。本方案自2005年起至今已提供602人次共達1,441,042元之低蛋白食品及食材。
  今年搭配本會製作的「低蛋白食品製作教學光碟」於北區舉辦2場營養教室活動,邀請專業老師現場示範光碟內的低蛋白食品,並讓家長們親自動手作,體驗烹飪樂趣,學習烹調訣竅,協助病友在限制飲食中獲得美味。自2001年至2011年止,本會已舉辦40場營養教室活動,累計共有3,966人次參與。

項目四:罕病防治規劃推動
      1.建置台灣罕見疾病組織資料庫
      台灣罕見疾病組織資料庫在2007年起獲得專家共識,經過兩年籌劃,建置計畫終在2009年12月底通過中國醫藥大學附設醫院人體試驗委員會的審查,並於該醫院進行參與者招募及收案作業,至2011年12月31日止共有40名罕病患者提供血液檢體以及醫療資訊,病類數共16種。另於中國醫藥大學附設醫院的組織資料庫計畫於2011年11月起增加2位計畫協同主持人,之後可在3位罕病專科醫師門診進行收案;且持續試驗案也於2011年12月申請通過,計畫有效日期至2012年12月22日止。
      2.罕見疾病臨床試驗治療補助計畫
      本會自2010年起受理台大醫院基因醫學部「罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶缺乏症(AADC)治療計畫」乙案,由於本案為台灣基因治療之首例,本會相當重視並謹慎規劃相關細節。本計畫感謝長榮集團張榮發總裁的支持與贊助,使國內AADC病患得見曙光。未來,若此臨床試驗計畫通過衛生署審查,預計嘉惠20位AADC患者,為這些患者帶來新希望,同時也為基因治療寫下歷史紀錄。
      3.基因遺傳預防醫學推展
      由於罕見疾病的發生與遺傳有很大的關聯,為加強罕病防治議題的大眾宣導,本會延續前年度所製作之「認識遺傳疾病暨個人化醫學宣導」影片,在2011年度特別製作「罕見疾病防治三部曲--等待彩虹的微笑」宣導影片,內容為首部曲:孕前健康檢查、二部曲:產前遺傳診斷、三部曲:新生兒篩檢,並首次加入偶像劇的元素,力邀眾多知名藝人一同完成拍攝,期待透過戲劇生動寫實的方式使民眾得以深入淺出的了解罕病防治的概念,進而重視生育規劃、及早預防與治療的重要。本片預計於2012年度推出,歡迎有興趣的相關領域人員、民眾可洽詢02-2521-0717分機151-156醫療服務組。

項目五:遺傳檢驗服務
      由於罕見疾病確診困難,為協助罕病病患找出真正的致病原因,並可及早進行治療及預防工作,本會將推動國內遺傳檢驗與協助國外檢驗服務列為重點服務項目。自2001年起至2011年3月期間,本會接受衛生署國民健康局委託作為「國際醫療合作代行檢驗服務」單一窗口,負責建立台灣國際檢體外送管道及標準作業流程,以補國內檢驗設備與技術之不足。至今,本會完成擔任國際代檢單一窗口的階段性任務,然基於對罕病患者的照顧,本方案將轉型為「國際代檢協力方案」,以持續服務有需要的患者。此外,2009年本會開始推動「國內罕見疾病遺傳檢驗補助方案」,而衛生署自2011年起補助部分遺傳檢驗項目,但因考量補助項目仍有不足,本會將於2012年持續並增加國內檢驗補助項目及補助金額,以協助本土的遺傳檢驗技術提升,進而加速罕見疾病防治工作。

項目六:生育關懷服務
      傳宗接代是天下父母心之所嚮,對於罕病病患本身或者家庭而言,生育健康的下一代更是莫大的心願。因此本會於2006年起規劃辦理「罕病家庭生育關懷補助辦法」,期望藉由提供生育關懷的過程,協助其懷孕前的遺傳諮詢、懷孕時的產前檢驗、出生後的新生兒篩檢等必要之協助,不斷地進行罕見疾病的宣導及教育工作,藉由早期發現早期治療,以降低疾病對於罕病患者及其家屬的衝擊與傷害。      本年度此方案持續辦理,為罕見及遺傳疾病防治與教育宣導來努力。2011年1月-12月止,共補助60人次,金額為440,385元,申請病類分別為脊髓性肌肉萎縮症、肝醣儲積症、紫質症等等,合計39種病類。本年度所補助的60名準媽媽中,延續2010年者,共有14位;經由會內轉介11位,主動申請有49位;按行政區劃分,北部總會受理25案,中辦17案及南辦18案。

項目七:二代新生兒篩檢
      先天代謝異常的罕見病童由於身體缺乏某種酵素,使代謝物質合成或分解的機制出現問題,導致身體無法有效地進行代謝。這類疾病如果能在出生後盡早發現,則可藉由特殊的藥物以及飲食控制,使疾病獲得適當的「治療」;否則將可能會造成身體和心智發展無可回復的缺陷,例如智能障礙或肢體障礙等。「二代新生兒篩檢」即是運用串聯質譜儀篩檢技術(Tandem Mass Spectrometry),分析血液中各種化合物,藉由新生寶寶微量的血液,即可篩檢20餘種先天性代謝異常疾病,包括楓糖尿症(MSUD)、戊二酸血症(GA-I)及異戊酸血症(IVA)等。
      2011年度持續獲得富邦人壽等愛心企業贊助,並與三大篩檢中心:台大醫院新生兒篩檢中心、台北病理中心、中華民國衛生保健基金會共同推廣新生兒篩檢方案,補助原住民及低收入戶新生兒共9,672人次,補助金額為2,212,200元。

項目八:醫療器材與輔具轉借
      1.醫療儀器借用
      今年度「罕見疾病醫療器材借用方案」感謝王詹樣社會福利基金贊助支持,補助部分病家購買醫療器材,相對也減輕了病患家庭的經濟負擔,總計2011年借用會內病友醫療器材,如氧氣製造機、抽痰機、血氧監測器及咳嗽機等醫療儀器共53人次,並提供器材維修及使用諮詢服務101人次,服務病類包含肌肉萎縮症、代謝異常、小腦萎縮症及漸凍人等。
      2.敷料贈予
      部分罕見疾病病友長期累積醫療耗材使用量更是不容小覷,尤其是遺傳性表皮鬆懈性水皰症(泡泡龍)患者,因皮膚經常產生水皰,必須使用大量紗布、繃帶等敷料進行皮膚護理,以避免傷口感染。有鑒於家屬購買敷料不易且負擔沈重,本會於2011年同樣結合王詹樣社會福利基金專案贊助敷料供給。2011年敷料贈予服務共43人次,費用總計270,831元。
      3.居家身心障礙者維生設備用電補助計畫
      今年為本會第二年承接此計畫,希望能藉由維生設備用電費用補助,減緩其家庭之經濟壓力,並保障身心障礙者之醫療及生存權。2011年1月至12月止,本計畫共造福2,403名身心障礙者,其中罕見疾病患者為273名(11%);在申請設備方面,以氧氣製造機為最多人申請,計有1,980人次。

項目九:心理衛生服務
      本會的心理衛生三級制服務,從「健康促進」、「降低風險」到「問題處理」三方面著手,自2006年起開展北區心理衛生服務方案,中南部辦事處亦陸續推展在地化心理衛生服務,期望能隨時支持罕病家庭,從危機中逐步建立信心及能力。心理諮商服務方案,自開辦起共服務780人次,共計約協助195位罕病病友及家屬度過生命幽谷。 
      為了使心理服務方案更貼近罕病家庭需求,我們不斷修正服務模式,透過年底舉辦之心理專業人員研討會,來統整罕病心理服務專業人員服務經驗,分享多元化之處遇過程,增加心理專業人員對罕病家庭之心理困境之瞭解及交流,提供做為會內未來心理衛生方案之參考。同時,持續建置網狀式服務,結合心理師以及輔導志工,以及專家學者,以共同陪伴罕病家庭服務度過困境。

項目十:全方位家庭支持課程
      自2003年起,本會著手辦理一系列罕病家庭支持課程,除了家屬的紓壓課程及講座外,也針對不同年齡層舉辦各式各樣的營隊活動,冀望透過多元的課程設計,讓病友及家屬在每一次活動中能獲得新的能量,繼續努力向前進。本會自2003年至2011年止,共辦理56場全方位家庭支持課程,參與人次達1,833人次。
      2011年度共辦理10場計574人次參與,在本年度辦理的各項活動中,分成「醫療保健系列」、「心靈紓壓系列」及「家庭功能系列」等三個面向。今年度除了持續辦理廣受好評的瑜珈課程之外,按摩課程方面也融入了中醫保健的觀念;另外為了提升家庭功能,我們也舉辦從「自我認知到家庭溝通」的完整課程,讓整個罕病家庭一塊來學習體驗;另外為了將在地社福資源提供給罕病家庭有效運用,今年的北區課程更特別擴展至新竹以及桃園等地,希望給予當地病友家庭相更多認識及互助的機會。

項目十一:到宅關懷服務
      罕見疾病罹病人數少、病類繁多、多數病程緩慢,容易造成部分或全面功能喪失,目前將近80%的罕見疾病並無積極的治療方式,使得許多病友及照顧者需要長期復健及關懷。本會自2007年起,由總會正式推出「到宅關懷服務」方案,成立「到宅關懷服務團隊」,並在2009年起陸續推展到中南部地區,2011年度本方案總計提供全國74位病友服務,達到301位服務人次,服務個案年齡分布廣,分析以幼兒、青壯年人居多,截至2011年12月止,本方案共提供1,360人次之到宅服務。

項目十二:病友休閒服務
      由於照顧上的壓力、身體及疾病造成的限制,加上目前國內無障礙空間有限,罕病病友要出門真的不是一件容易的事,自2003年起每年本會都會舉辦各種不同類型的休閒體驗活動,希望讓鮮少出門的病友,在基金會、企業及志工的專業協助下,創造更多美好的旅遊回憶,同時也透過活動的參與,增進病家經驗交流、增進情感聯繫的積極意義。
      2011年北區暑期「統一馬武督休閒度假二日遊」、南區暑期「烏樹林風情&嘉義童年渡假村」皆獲得熱烈迴響。除了大型的南北區病旅活動,中部辦事處今年亦舉辦「苗栗樂活一日遊」,南區辦事處舉辦的『虎頭、湖畔、伴相隨』一日遊活動,亦在台南新化虎頭埤風景區登場。
      另外,本會今年度持續與各企業及民間團體合作,共同舉辦各類體驗活動,我們都由衷感謝每一個活動的邀約,讓病家在與疾病對抗的同時,能夠暫時放鬆一下,帶著勇氣與回憶繼續前進。

項目十三:潛能開發表演工作坊
      為了幫罕病朋友透過藝術能夠安撫人的身心靈,因此本會於2003年起,籌辦「罕見疾病病友潛能開發表演工作坊」,包含了「心靈繪畫班」及「罕見天籟合唱團」。表演工作坊就像一個大家庭,學員們相互學習,家屬們互相鼓勵、支持、分享,許多學員在這裡找到了同儕,家屬們得到了心靈的放鬆慰藉。
      2011年9月2日北區合唱班於台北懷恩堂以「百年罕見 罕見百年」為天籟合唱團巡迴公演揭開序幕,並後續由中區、南區天籟合唱團輪流接棒。演出獲得廣大迴響,動人且真實的情感呈現,讓音樂會在溫馨的氣氛下圓滿落幕。心靈繪畫班則於12月時於古色古香的士林公民會館舉行「罕見之愛 百年同心」繪畫班成果展,內容除了平面畫作外,還展出學員們製作的陶魚、CD片、帽子與磁版等立體作品,讓展場充滿著不同藝術氣息與特色之作品。

項目十四:入學轉銜暨校園宣導服務
      1.國小入學轉銜服務
      從2011年初開始,本會便主動聯繫即將入小學的罕病家庭,並提供相關「入學轉銜諮詢服務」,目前已成功輔導75位個案順利取得自己合適的就學資源,其中有41位更是經過鑑輔會就學安置成功。這些小小新鮮人中有38位讀普通班、11位資源班、10位特教班、在家教育6位,1位進入特殊學校及9位辦理緩讀。
      2.校園宣導服務
       宣導型態主要以全校性、年級性、班級性與特教老師宣導為主;今年針對國中小各年級的宣導有很不錯的成果,未來針對低年級及幼稚園的部分,更將持續推動「說故事媽媽宣導」,透過大型的罕病故事書,以輕鬆、溫馨、簡易的說故事方式,讓小朋友們從小就能建立罕見疾病的觀念,並學習如何關懷周遭特殊的朋友。 

項目十五:團體育成及活動補助
      由於罕見疾病病類眾多且複雜,病患需求差異性大,加上診療不易,因此許多病家在陪伴病患摸索照護、疾病治療的過程中,除了需要專業的醫療支持,病家之間的照護之外,同病類病友情感支持及經驗分享亦十分重要。
      本會於1999年成立之初,制定了「罕見疾病病友團體活動補助辦法」,提供病友團體育成及活動辦理之補助,藉由協助育成及後續的資源及人力支援,使各病友團體能夠獨立自主,自2010年起更提高補助經費至每年25萬元,以協助其會務之順利推展。除協助已成立之團體外,本著「資源互利共享」之理念,針對未成立協會之單一病類,協助辦理聯誼活動,並提供經費補助。自1999年至2011年止,本會共補助450件病友團體辦理活動及會務,總金額達27,555,087元。

項目十六:就業促進服務
      本會自2007年起推出「罕病病友就業促進服務方案」,針對不同病友或病友家屬之才藝及能力,量身打造合適之就業模式,一來增加病友或病友家屬家庭生計,亦透過與社會接觸的方式,鼓勵更多病友走出來,並在過程中建立自信並藉此宣導罕見疾病,讓社會大眾瞭解病友積極正向的一面。
      今年罕病就業促進方案,持續受到美商如新公司的溫情支持,依舊在每月底在台北、台中、高雄Nu Skin泉源會館舉辦藝文沙龍,邀請本會病友進行擺攤。此外,今年本會亦獲得許多愛心企業、學校及民間團體的支持,包含:結節病友協會、伸利坊公司、江翠國小、西園國小、聯邦銀行、瑪莉安托兒所、投信投顧公會,芳和國中、和平高中、大安國小,台中教育大學、中國人壽、關廟服務區、財團法人華榮文教基金會等,亦透過邀請病友擺攤或以購買病友手工藝品的方式,來展現對病友的支持。