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2006年成果報告

項目一:罕病病友經濟補助—提供病友維持生活的基本滿足 
  面對罕見疾病的重擊,病家幾乎要耗盡所有的積蓄支付醫療費用、購買昂貴醫療器材、甚至必須緊急自國外進口藥物以維繫生命。若家中有人罹患疾病,全家作息便需隨之更動,繁重的經濟負擔逼得病家無法喘息。有鑑於此,為了幫助在生死線上掙扎的病家渡過難關,本會於1999年起陸續補助罕病家庭醫療及生活等相關費用,2005年起更增設安養補助費用,以協助更多面臨安養需求之病家。此外,對於仍在就學之病友,本會亦於2003年開辦罕病獎學金,鼓勵病友透過順利學習來自助而後助人。本會歷年提供在病友醫療、生活、安養及獎助學金上的補助共計達2,540萬元。

1. 罕病病友醫療補助
  本會於1999年設立「醫療救助基金」,以期協助病友得到適當的醫療資源及正確的診斷。截至2006年12月底,已補助294人次,共9,233,783元。

2. 罕病病家生活救助
  本會於2001年設立「生活救助基金」,以幫助病家因應生活中之急難狀況,確保病家之穩定與發展。主要補助項目包括:生活急難救助、緊急住院看護費用、喪葬補助,以及其他有關病友與其家庭之生活扶助基本費用等。自2001年實施至2006年底,共補助279人次,7,930,920元。

3. 罕病病友獎助學金
  為鼓勵病友在學業、才藝、服務等方面能夠精進發展,協助他們在學習的路上發揮所長,或能以自身生命經驗幫助及啟發他人,進而達到自助而後人助的精神,特設置本獎助學金。自2003年開辦以來,第1至4屆獲獎人數共584人次,共頒發獎金4,142,000元。

4. 罕病病友安養照護補助
  本會於2004年籌募罕見疾病安養基金,並於2005年開始提供病友照護人力及機構安養照護費用之補助,之後又陸續與多家安養機構簽約,期使更多病友能入住本會簽約之安養機構,以得到更完善的照顧。自2005年至2006年底為止,此項計劃共補助補助62人次,4,102,597元。 

項目二:遺傳諮詢及生育關懷—教育病患及家屬正確的遺傳知識 
  早期在台灣的醫事體系中,少數教學醫院或醫學中心雖已配置了遺傳專科醫師、營養師、心理復健師、社工師等相關專業人員,但往往獨缺遺傳諮詢師這個極為重要的專業角色,導致無法滿足各種差異性極大的遺傳性疾病患者及其家屬,也無法真正有效地落實遺傳疾病的防治與宣導工作。因此遺傳諮詢員專業角色的確立,成為遺傳諮詢網絡中極為重要的一環。

  本會自2001年起與人類遺傳學會、台大醫院及馬偕醫院合作,進行為期一年的遺傳諮詢種子培訓計劃,聘用遺傳諮詢員建置初步的遺傳諮詢網絡。之後即於本會醫療服務組常態設置數名遺傳諮詢員,除派駐於北中南各大醫學中心進行臨床跟診,協助醫師遺傳諮詢及相關服務病友之工作外,也於會內藉由電話、電子郵件或網站留言版等途徑,回覆民眾各項醫療及遺傳等相關問題。

  再者,針對這生命傳承中隨機的偶然,去年本會特別規劃「罕病病家生育關懷補助服務方案」,讓病家在決定懷下一胎時,能有更多的資訊與協助。此時遺傳諮詢員會在母親懷孕過程中進行陪伴,包括陪同產檢、提供諮詢與關懷及健保不給付的相關產檢及營養品補助等,而新生兒出生後的檢查與營養品補助也是服務的項目之一,但如果需要作人工引產時,也會提供適當的慰問與支持。藉由此新方案之推展,期待能病家能夠在充分的準備與調適下迎接健康寶寶的到來,而不在只是奢望幸運之神的降臨或消極地求神問卜。

  2006年度本會除持續派駐3名遺傳諮詢員於台大、馬偕、台北榮總及高醫、高雄榮總等醫學中心之遺傳及神經內科門診外,更配合中部辦事處成立,新增派1人至中國醫藥學院、台中榮總等醫學中心進行協助,以解決病友就醫、醫療、諮詢等需求之滿足與資源連結。總計2006年度本會遺傳諮詢服務共達1,207次。至於在生育關懷補助方面,自8月份開辦以來,共補助7個家庭5種病類,除陪伴及給予適當之支持外,並補助孕婦營養補充品及新生兒用品等物資,總計57,957元。預計2007年度將持續擴大服務規模。 

項目三:二代新生兒篩檢補助—走在政府前面所做的政策倡導 
  「二代新生兒篩檢」是運用串聯質譜儀篩檢技術(Tandem Mass),分析血液中各種化合物,藉由新生寶寶微量的血液,即可篩檢20餘種先天性代謝異常疾病,包括楓糖尿症(MSUD)、戊二酸血症(GA-I)、異戊酸血症(IVA)等。

  本會自2000年底開始推動「二代新生兒篩檢」補助方案以來,陸續與臺大醫院新生兒篩檢中心、中國醫藥學院附設醫院優生保健中心、金門縣政府、台北病理中心、中華民國衛生保健基金會、長庚醫院及馬偕醫院合作,共同推廣「二代新生兒篩檢先導計畫」,並先後補助偏遠地區、原住民及低收戶家庭之新生兒篩檢費用,以鼓勵其主動參與。至2006年底止,累計補助人數為56,349人,補助金額5,375,620元。

  經過本會5年多的積極投入二代新生兒篩檢之推廣與宣導,政府經審查後決議通過,自2006年7月1日起,只要家長簽署同意書,即可得知26種疾病篩檢結果;而衛生署依據修正之「優生保健措施減免或補助費用辦法」第二條第一款第一目規定,補助新生兒先天性代謝異常疾病篩檢之項目,除原「苯酮尿症」、「先天性甲狀腺低能症」、「高胱胺酸尿症」、「半乳糖血症」及「葡萄糖六磷酸塩去氫酶缺乏症」等5項外,並增列「先天性腎上腺增生症」、「楓糖尿症」、「中鏈醯輔A去氫輔酶缺乏症」、「戊二酸血症第一型」、「異戊酸血症」及「甲基丙二酸血症」等6項,合計為11項,其中屬山地、離島或偏遠地區之醫院機構出生者,將由該署全額補助。此舉對長期投入防治計劃的本會而言,無疑是一大鼓舞,亦是國內罕病防治推動上的一大進步!

  於本會「原住民暨低收入戶二代新生兒篩檢先導計畫」,原已於2006年6月底完成階段性任務,但考量非衛生署指定之山地、離島與偏遠地區出生之原住民新生兒並未納入該公告補助對象,故本會仍針對該族群實施全額補助,以加強照顧原住民新生兒之健康,並積極持續加強宣導之責任,讓更多民眾了解此一攸關新生兒權益的政策。 

項目四:國際醫療合作代行檢驗服務—早日確診挽救病童生命 
  罕見疾病因其致病原因複雜、臨床案例稀少等因素,其確診的困難性相對的增加,往往常面臨國內因相關檢驗設備或費用之不足,而無法找出真正的致病原因,為協助罕病病患能透過國際代行檢驗的方式而獲得確診,行政院衛生署依「罕見疾病防治及藥物法」之規定,由行政院衛生署下設置之「罕見疾病防治及藥物審議委員會醫療小組」負責規劃執行與監督相關工作,醫療小組並於2002年度決議委託「財團法人罕見疾病基金會」負責規劃及執行相關工作,以提供罕病法相關罕見疾病醫療補助及國際檢體外送相關資訊諮詢,並建立我國罕見疾病國際檢體外送管道及完整運作系統。本會辦理該業務已達5年之久,共計協助257名個案進行國際代檢及59項之檢驗,本會歷年共補助國際代檢費用總計達1,801,177元(檢驗費用之40%由基金會補助並含補助部分病患之20%自付額)。 

項目五:罕病病友營養諮詢服務—推廣病友「吃」的健康 
  諸多罕病病類中,「先天代謝異常」患者是為數眾多的一群,對他們而言,適當的飲食以及特殊營養品,就如同治療疾病的藥品一般,有著攸關生命之影響力。本會除聘任專職的營養師隨時接受諮詢外,亦針對各種不同飲食需求的代謝異常疾病患者,推出各類營養教室活動,更陸續編製飲食手冊,將正確飲食的觀念傳達給病友及家屬。自2001年至2006年止本會已舉辦33場營養教室活動,累計共有3,745人次參加,出版罕見疾病飲食手冊共7本。

1. 營養諮詢服務
  為協助病友解決先天代謝異常疾病之飲食限制問題,本會特聘專職營養師隨時接受電話與電子郵件諮詢,並定期於台大醫院提供門診諮詢。2006年度合計提供相關諮詢服務共397件。

2. 舉辦營養教室活動
  本會除關切先天代謝異常疾病之飲食外,有感於其他罕病患者會隨著疾病進程而導致咀嚼與吞嚥的困難,特安排軟質飲食活動,邀請專業講師到場說明如何烹調適合的飲食,及製作簡易輔具,以協助改善患者的生活品質。此外,繼2005年大獲好評的低蛋白粽子,2006年我們邀請病友來包壽司,教大家烹煮低蛋白米飯及麵條。兩場營養教室活動共計有138人參加。

3. 進口低蛋白食品
  本會除了準備低蛋白米提供給病友製作特殊飲食之外,又為使病友可品嚐主食以外的點心,特別自日本進口低蛋白餅乾及巧克力等特殊食材,免費提供病友索取。 

項目六:病友心理諮商服務—關照病友的心理健康 
  為了落實對於罕病病友及家屬的全人關懷照顧,本會自2006年起即積極地規劃相關的照護服務方案,心理諮商即是其中重要的一環,其目的是希望透過諮商能紓緩病友因病所需承擔的心理負擔,找到足夠的自信和勇氣,面對人生各階段中可能遇到的困境與抉擇;又因為照顧工作往往同時消耗體力與心力,因此本計劃也邀請長期照顧病友的家屬們共同參與。病友在發病的歷程中,往往會遇到需要有人陪伴、去面對胸中壓抑情緒的時刻,只有將心中的疲累出清後,才能像電池再次充電般重新獲得能量。因此,北部總會於2006年8月起開始與呂旭立紀念文教基金會合作,南部辦事處則於9月份起與張老師基金會合作,各派任3位專業心理諮商師,協助本會正式開辦心理諮商服務。

  心理諮商開辦4個月以來,至2006年12月底止,共有不同病類的9位病友與5位病友家屬參與。由呂旭立紀念文教基金會派任3位專業諮商心理師為病友服務,會談時間每次1小時,由本會全額補助8次會談的費用。因為通常8次諮商足夠處理至少一個焦點問題,但有需要會談更多次者,可自費繼續諮商,若負擔上有困難可再向本會提出申請,我們將酌情提供部分補助。至於諮商的主題,則以「壓力調適與焦慮抒解」、「情緒調適與管理」、「自我探索與成長」較受關注,顯示出病友及家屬長期擔負高度壓力,常有情緒困擾,因而需要專業人員協助紓解。 

項目七:罕見疾病校園宣導—讓歧視退出校園 
  罕見疾病病患中有許多是正處於學齡的學生,由於本身患有特殊的疾病,可能導致外觀上或內在器官的嚴重異常,需要特殊的學習環境與生活方式。然而現今大眾對罕見疾病病患的需求尚未完全了解,且在醫療知識不足的情況下,易導致病患受師長或同儕的誤解,或遭排擠。又由於疾病特殊性,可能導致病童與一般學童差異極大,因此病童處於一般就學環境時,亟需專業的醫療照顧,若未注意保健,嚴重者可能有致命之虞。

  有鑑於此,推動「罕病校園宣導計畫」是本會極為重要的方案,藉由走入校園對學生、教職員工、醫護人員等推廣罕見疾病教育理念,為罕病學子型塑一個安全、友善的無障礙學習環境。近年來,更延伸到以生命關懷出為發點,透過病友推廣生命教育。自2002年本方案實施以來,截至2006年底,總共於全國各國中小學進行157場宣導活動,累計宣導人數已達74,247人。

1. 國中小宣導
  宣導活動型態主要以全校性、班級性跟特殊教師研習營為主,以布偶表演及VCD介紹的寓教於樂方式來認識疾病。2006年除了新加入8個手操偶(小小人兒、肌肉萎縮症、小胖威利症、結節硬化症、泡泡龍、藍眼珠、無汗症以及黏多醣症)之外,還有大型人偶亮亮,並由專業的精靈劇團領軍,組成堅強的宣導團隊,共同演出「亮亮奇遇記」短劇。透過專業劇團的演出,更增添戲劇張力與效果。2006年北中南各中小學之宣導場次共計54場,宣導人數為45,071人。

2. 生命教育宣導
  生命教育宣導主要以國高中、大專院校宣導以及醫學營活動為主,搭配病友、社工以及家屬現身說法,從認識罕病到病友人生際遇的分享,拉近青年學生與罕見疾病的交集。2006年從北台灣、南台灣更飛越到東台灣,讓關懷的種子在全台散播發芽,甚至讓學子們感動到與病友熱情擁抱的場面。 2006年共計進行大專院校宣導活動6場,累計宣導人數2,720人。 

項目八:政策遊說與議題倡導—代表病患發聲、改造社會不公 
  本會在成立之初,即清楚界定政策遊說及議題倡導運作之必要性,希望藉此能替罕病病友爭取相關權益之制度性完整保障,而非只是依賴政府或企業單點式的救濟或補助,因此,包括:2000年罕病法的立法完成、2001年身保法的修訂、健保重大傷病及總額專款的爭取等,本會皆投入相當的心力去爭取,也得到不少具體的政府回應。

1. 監督政府落實健保保障 爭取罕病用藥專款專用
  本會於2002年推動罕見疾病全數列入重大傷病後,又針對健保實施總額後,爭取到罕病用藥專款專用的保障,以2007年度罕病專款保障來說,費協會(全民健康保險醫療費用協定委員會)已通過30億元來專款保障血友病、罕見疾病之健保用藥,使病友用藥不至於堪慮;另對於指示用藥取消給付的部份,本會亦透過「罕見疾病及藥物審議委員會醫療小組」的會議提案,爭取病友所需之部分指示用藥之給付政策有所調整,以因應病友在用藥上遭到減藥或者換藥而對病情產生之影響。

2. 民間罕病防治倡導 二代篩檢完成階段性任務 
  為強化新生兒篩檢之重要性,本會自2000年持續推動二代新生兒篩檢工作,使2005年民眾自費新生兒篩檢的比率已高達83%,並於2006年7月獲衛署善意回應,宣布從7月1日起將「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」從原有5項增加為11項,在國內篩檢政策上實為一大進步,本會除表支持贊許外,也針對其公布篩檢項目的範圍提出質疑,並透過訴諸媒體及政策遊說雙管齊下,讓衛生署最後做出決策大轉彎,允許在家長知情同意的條件下,提供其餘十多種疾病的篩檢結果。未來本會將從原有的方案補助角色轉變為宣導及監督角色,一方面強化該政策的重要性,讓篩檢率早日到達百分之百,另一方面也將持續監督該政策推動後的實際成效,做為要求政府後續改善的基礎。

3. 參與身保法修法 關切病友社福權益
  攸關眾多身障者權益之「身心障礙者權益保障法」於去年展開修法工作,本會亦積極參與討論,尤其針對未來如何成為「身心障礙者」之門檻及未來的福利取得的判定,期待政府能針對罕病之特殊性及原政策之延續性作通盤考量。再者,鑑於部分病友提到高等教育身障生名額過少及相關的就學權益問題,本會亦已開聯合殘障聯盟等民間團體,試圖尋求解決之道。

4. 強化國際交流與政策遊說 力促醫療合作制度化
  在國際醫療合作上,本會在去年9月10日前往日本參加亞洲溶小體儲積症會議,與亞、美、澳、南美等洲的醫療人員分享治療經驗,並透過對各國病友團體運作及政府法律保障部份交流心得,期許能借重跨國界的努力有效提升對於國內罕病病友的醫療照護品質。日前更積極與國民健康局爭取提高國際代檢方案補助比率,及針對罕病法第十三條「國際醫療合作」之相關規定進行修法,以符合實際現況。 

項目九:學術研究及出版---吸引並推廣學術界研究罕見疾病 
  
為了提昇國人在罕病方面的研究風氣,本會自1999年成立之初便訂定了「罕見疾病相關研究委託管理辦法」及「罕見疾病博碩士論文獎助辦法」:前者是針對特定議題,由本會委託給國內相關領域之學者專家或醫療專業人員進行研究,以作為本會或政府推動罕病相關方案或政策之參考;後者則是為鼓勵國內優秀之博碩士研究生投入罕病相關研究而設立。截至2006年底止,本會共計委託23項研究計畫,累積補助款項為590萬元;共獎助34位博碩士生論文,累積獎助款項共127萬元。

  此外,為了提供病友、病友家屬及專業人員對於罕病相關專業知識的認知,並增進社會大眾對於罕病的了解外,本會仍持續發行宣導出版品及發展網路資訊傳播(包括本會網站及電子報),以進行罕病社會教育之推展。截至2006年底止,本會已出版罕病系列叢書15本,罕病照護手冊11本;會訊(季刊)共發行28期,發行總份數達47萬5千份;電子報(每月發行)共發行39期,訂閱人數達3,700人;宣導系列單張共製作64種。 

項目十:專業人員研習與病友團體幹部訓練—提供工作人員專業與經營能力 
  隨著罕病議題能見度的持續提昇,民眾對罕病的敏感度與遺傳諮詢服務需求也日益增加。然而整體醫事人員、從事相關罕病個案服務之專業人士或病友團體,對於罕病的認識與服務模式仍處於一知半解狀態,為使罕病個案服務系統更為完善,並加強各專業領域間的合作,本會特別針對罕病相關專業人員及病友團體規畫一系列的的教育訓練課程。

  本會繼2000年首次推動「遺傳諮詢人員種子培訓計畫」之後,2002年辦理罕病社工人員研習營,並不定期辦理罕病病友團體幹部研習課程,2005年更擴大舉辦相關訓練活動,首次於北區辦理「遺傳及罕見疾病相關人員繼續教育訓練」,並於2006年加入「身心障礙者就業服務人員在職訓練」於南區及中區舉辦,希望藉此提昇第一線服務人員的專業知能。

  另外,為增進病友團體幹部及工作人員的專業性,本會自2003年起,邀請罕病團體共同參與本會內部人員訓練課程,透過對非營利組織理論和管理實例的引介與討論,使其工作人員更瞭解組織成立的使命與任務。2006年,幹部研習延續了2005年初階幹部訓練的精神,檢視各病類病友聯誼會在組織分工上實際運作的成效,並且針對媒體運作、募款、面對媒體之心理建設等議題深入研討,期使團體運作更加順暢。 

項目十一:罕病大眾宣導—讓社會認識並接納罕病病患 
  本會自成立以來,即透過各種媒體管道,扮演罕見疾病宣導的角色,建立社會大眾對罕病的正確認識;也努力透過媒體發聲,期待政府對於病友權益的保障,能夠更具制度性、前瞻性、全面性。為向廣泛大眾進行宣導,本會積極開創各種傳播方式,如專題演講、文學戲劇、社區及學校宣導、媒體專訪、記者會、公益廣告及宣導海報等,更進一步以廣播節目將領域延伸至空中,期望透過多元媒介,積極向大眾宣達罕見疾病。

  2006年,本會不但持續以既有的方式將罕病的概念強力傳達給民眾,更推展至一個全新的族群,即由本會代言人楊玉欣小姐在中廣流行網播出教育性談話節目,以生命關懷為主軸,藉由名人和病友對談的方式讓大家更了解罕見疾病及其相關議題。 

項目十二:罕見疾病國際交流—讓台灣走向世界罕病社群 
  鑑於國內罕病的相關研究以及相關資訊仍有賴於國際專業團體,且國外許多相關社會福利、制度及生活品質比我國先進,本會在堅持深耕國內領域的同時,亦將交流觸角延伸至海外,除發行英文版「絕地花園」一書以及DVD外,更發行英文電子報,定期把我們的努力推向國際舞台。以2005年邀請歐美罕病團體來台參加國際研討會為基礎,繼續與歐美罕病組織保持聯繫,並正式加入美國及歐洲罕病組織。此外,以發展亞太地區罕病團體之合作為目標,我們踏出台灣,與香港、韓國以及日本進行密切交流與分享;亦前往美國參加美國罕病組織(NORD)年度大會,將獨特的台灣經驗帶到太平洋的彼岸。