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2007年成果報告

項目一: 罕病病友經濟補助—提供病友維持生活的基本滿足  
  面對罕見疾病的重擊,病家幾乎要耗盡所有的積蓄支付醫療費用、購買昂貴醫療器材、甚至必須緊急自國外進口藥物以維繫生命。若家中有人罹患疾病,全家作息便需隨之更動,繁重的經濟負擔逼得病家無法喘息。有鑑於此,為了幫助在生死線上掙扎的病家渡過難關,本會於1999年起陸續補助罕病家庭醫療及生活等相關費用,2005年起更增設安養補助費用,以協助更多面臨安養需求之病家。此外,對於仍在就學之病友,本會亦於2003年開辦罕病獎學金,鼓勵病友透過順利學習來自助而後助人。本會歷年提供在病友醫療、生活、安養及獎助學金上的補助共計達2,540萬元。 

1. 罕病病友醫療補助 
  本會於1999年設立「醫療救助基金」,以期協助病友得到適當的醫療資源及正確的診斷。截至2007年12月底,已補助386人次,共11,943,201元。 

2. 罕病病家生活救助 
  本會於2001年設立「生活救助基金」,以幫助病家因應生活中之急難狀況,確保病家之穩定與發展。主要補助項目包括:生活急難救助、緊急住院看護費用、喪葬補助,以及其他有關病友與其家庭之生活扶助基本費用等。自2001年實施至2007年底,共補助358人次,9,504,250元。 

3. 罕病病友獎助學金 
  為鼓勵病友在學業、才藝、服務等方面能夠精進發展,協助他們在學習的路上發揮所長,或能以自身生命經驗幫助及啟發他人,進而達到自助而後人助的精神,特設置本獎助學金。自2003年開辦以來,第1至5屆獲獎人數共830人次,共頒發獎金55,667,000元。 

4. 罕病病友安養照護補助 
  本會於2004年籌募罕見疾病安養基金,並於2005年開始提供病友照護人力及機構安養照護費用之補助,之後又陸續與多家安養機構簽約,期使更多病友能入住本會簽約之安養機構,以得到更完善的照顧。自2005年至2007年底為止,此項計劃共補助補助120人次,8,464,797元。  

項目二:罕病到宅關懷服務—貼近病患及家屬的需求 
  罕見疾病罹病人數少、病類繁多、多數病程緩慢,容易造成部分或全面功能喪失,目前將近80%的罕見疾病並無積極的治療方式,使得許多病友及照顧者需要長期復健及關懷。有鑑於此,本會自2007年起正式推出「到宅關懷服務」方案,成立「到宅關懷服務團隊」,為罕病病友量身訂做關懷服務計畫,提升罕病病友居家生活品質,降低照顧者照顧壓力,讓病友獲得最真誠關懷與專業的復健服務。 

  2007年本方案獲台北市社會局專案補助,提供免費到宅關懷服務(設籍於台北縣市之病友),由專業醫療人員(復健師、心理師、營養師、照顧服務員、同儕病友志工等),採用個別化的方式針對該罕病病友及家屬提供復健指導、心理輔導、遺傳諮詢、營養諮詢與社會資源連結等服務,每位給予四到六次免費的到宅服務。本年度到宅關懷服務方案共計提供119次服務,接受服務者共計8種病類、13位病友,年齡以21至30歲病友居多;包含會內轉介人數5人,主動申請人數8人,目前均已完成結案。 

項目三:遺傳諮詢—教育病患及家屬正確的遺傳知識 
  
早期在台灣的醫事體系中,少數教學醫院或醫學中心雖已配置了遺傳專科醫師、營養師、心理復健師、社工師等相關專業人員,但往往獨缺遺傳諮詢師這個極為重要的專業角色,導致無法滿足各種差異性極大的遺傳性疾病患者及其家屬,也無法真正有效地落實遺傳疾病的防治與宣導工作。因此遺傳諮詢員專業角色的確立,成為遺傳諮詢網絡中極為重要的一環。

  本會自2001年起與人類遺傳學會、台大醫院及馬偕醫院合作,進行為期一年的遺傳諮詢種子培訓計劃,聘用遺傳諮詢員建置初步的遺傳諮詢網絡。之後即於本會醫療服務組常態設置數名遺傳諮詢員,除派駐於北中南各大醫學中心進行臨床跟診,協助醫師遺傳諮詢及相關服務病友之工作外,也於會內藉由電話、電子郵件或網站留言版等途徑,回覆民眾各項醫療及遺傳等相關問題。

  再者,針對這生命傳承中隨機的偶然,去年本會特別規劃「罕病病家生育關懷補助服務方案」,讓病家在決定懷下一胎時,能有更多的資訊與協助。此時遺傳諮詢員會在母親懷孕過程中進行陪伴,包括陪同產檢、提供諮詢與關懷及健保不給付的相關產檢及營養品補助等,而新生兒出生後的檢查與營養品補助也是服務的項目之一,但如果需要作人工引產時,也會提供適當的慰問與支持。藉由此新方案之推展,期待能病家能夠在充分的準備與調適下迎接健康寶寶的到來。

  2007年度本會除持續派駐3名遺傳諮詢員於台大、馬偕、台北榮總及高醫、高雄榮總等醫學中心之遺傳及神經內科門診外,更配合中部辦事處成立,新增派1人至中國醫藥學院、台中榮總等醫學中心進行協助,以解決病友就醫、醫療、諮詢等需求之滿足與資源連結。總計2007年度本會遺傳諮詢服務共達1,128次。  

項目四: 生育關懷—陪伴病家歡喜迎接新生命  
  傳宗接代,是天下父母心之所嚮。對於罕病病患本身或者罕病家庭而言,生育健康的下一代更是莫大的心願。因此,本會特別擬定罕病家庭生育關懷補助辦法,期望藉由提供懷孕前的遺傳諮詢、懷孕時的產前診斷、出生後的新生兒篩檢、疾病的確診、確診後的治療與復健等過程中,提供必要的協助與諮詢、教育,藉由這樣的服務,減低罕病對於患者及其家屬的衝擊及影響。生育關懷補助服務對象包括:

(一)已生育過罕病患童,且其疾病可進行遺傳診斷,並準備再生育者。
(二)罹患罕病之家庭(夫妻任ㄧ方罹病即符合),且其疾病可進行遺傳診斷,並且準備再生育者,於懷孕前、中及分娩後,針對個別需求提供遺傳諮詢、關懷訪視、部分產檢、孕婦營養品、生產慰問金及新生兒用品等服務,從懷孕到生產,與罕病家庭共同關懷新生命的誕生。

  在生育關懷補助方面,自2006年8月份開辦以來,已補助25個家庭18種病類,除陪伴及給予適當之支持外,並補助孕婦營養補充品及新生兒用品等物資,總計191,817元。期待每個罕病家庭都能歡歡喜喜地迎接新生命的到來。  

項目五: 二代新生兒篩檢補助—走在政府前面所做的政策倡導 
  「二代新生兒篩檢」是運用串聯質譜儀篩檢技術(Tandem Mass),分析血液中各種化合物,藉由新生寶寶微量的血液,即可篩檢20餘種先天性代謝異常疾病,包括楓糖尿症(MSUD)、戊二酸血症(GA-I)、異戊酸血症(IVA)等。

  本會自2000年底開始推動「二代新生兒篩檢」補助方案以來,陸續與臺大醫院新生兒篩檢中心、中國醫藥學院附設醫院優生保健中心、金門縣政府、台北病理中心、中華民國衛生保健基金會、長庚醫院及馬偕醫院合作,共同推廣「二代新生兒篩檢先導計畫」,並先後補助偏遠地區、原住民及低收戶家庭之新生兒篩檢費用,以鼓勵其主動參與。 

  經過本會5年多的積極投入二代新生兒篩檢之推廣與宣導,政府經審查後決議通過,自2006年7月1日起,只要家長簽署同意書,即可得知26種疾病篩檢結果;衛生署依據修正之「優生保健措施減免或補助費用辦法」第二條第一款第一目規定,補助新生兒先天性代謝異常疾病篩檢之項目,由原先5項增為11項,其中屬山地、離島或偏遠地區之醫院機構出生者,將由該署全額補助。這是國內新生兒健康政策的一大突破,也證明本會的努力獲得實質的肯定。至2007年底為止,本會累計補助人數達59,099人,補助金額6,3338,120元。

  2007年本會持續結合ING人壽的贊助,進行「原住民二代新生兒篩檢」補助,與台大醫院新生兒篩檢中心、台北病理中心及中華民國衛生保健基金會合作,共同推廣二代新生兒篩檢。2008年本會仍持續針對原住民進行全額補助,已加強照顧原住民新生兒之健康,並積極持續加強宣導之責任,讓更多民眾瞭解此一攸關新生兒權益的政策。  

項目六: 國際醫療合作代行檢驗服務—早日確診挽救病童生命 
  
罕見疾病因其致病原因複雜、臨床案例稀少等因素,其確診的困難性相對的增加,往往常面臨國內因相關檢驗設備或費用之不足,而無法找出真正的致病原因,為協助罕病病患能透過國際代行檢驗的方式而獲得確診,行政院衛生署依「罕見疾病防治及藥物法」之規定,由行政院衛生署下設置之「罕見疾病防治及藥物審議委員會醫療小組」負責規劃執行與監督相關工作,醫療小組並於2001年度決議委託「財團法人罕見疾病基金會」負責規劃及執行相關工作,以提供罕病法相關罕見疾病醫療補助及國際檢體外送相關資訊諮詢,並建立我國罕見疾病國際檢體外送管道及完整運作系統。本會辦理該業務已達7年,共計協助273名個案進行國際代檢及68項之檢驗,本會歷年共補助國際代檢費用總計達2,533,908元(檢驗費用之40%由基金會補助並含補助部分病患之20%自付額)。  

項目七: 罕病病友營養諮詢服務—推廣病友「吃」的健康 
  諸多罕病病類中,「先天代謝異常」患者是為數眾多的一群,對他們而言,適當的飲食以及特殊營養品,就如同治療疾病的藥品一般,有著攸關生命之影響力。本會除聘任專職的營養師隨時接受諮詢外,亦針對各種不同飲食需求的代謝異常疾病患者,推出各類營養教室活動,更陸續編製飲食手冊,將正確飲食的觀念傳達給病友及家屬。自2001年至2007年止本會已舉辦35場營養教室活動,累計共有3,817人次參加,出版罕見疾病飲食手冊共7本。 

1. 營養諮詢服務 
  為協助病友解決先天代謝異常疾病之飲食限制問題,本會特聘專職營養師隨時接受電話與電子郵件諮詢,並定期於台大醫院提供門診諮詢。2007年度合計提供相關諮詢服務共392件。 

2. 舉辦營養教室活動 
  本年度首先於中南部地區舉辦先天代謝異常疾病營養教室,邀請病友來包壽司,學習如何烹調低蛋白米飯;揉製低蛋白麵糰與製作低蛋白鬆餅。兩場營養教室共72人參加。 

3. 進口低蛋白食品 
  此外為使病友可品嚐主食之外的點心,本會特別自國外購買低蛋白餅乾、巧克力及低蛋白麵粉,免費提供病友索取。  

項目八:病友心理諮商服務—關照病友的心理健康  
  為了落實對於罕病病友及家屬的全人關懷照顧,本會自2006年起即積極地規劃相關的照護服務方案,心理諮商即是其中重要的一環,其目的是希望透過諮商能紓緩病友因病所需承擔的心理負擔,找到足夠的自信和勇氣,面對人生各階段中可能遇到的困境與抉擇;又因為照顧工作往往同時消耗體力與心力,因此本計劃也邀請長期照顧病友的家屬們共同參與。病友在發病的歷程中,往往會遇到需要有人陪伴、去面對胸中壓抑情緒的時刻,只有將心中的疲累出清後,才能像電池再次充電般重新獲得能量。因此,北部總會於2006年8月起開始與呂旭立紀念文教基金會合作,南部辦事處則於9月份起與張老師基金會合作,開辦專業的心理諮商服務。

  2007年度本會心理諮商共服務位病友與8位病友家屬、進行共56次的心理諮商服務。於3月25日舉辦「心理諮商」講座,傳達諮商的意義及其重要性。另外。為支持罕病家庭面對「死亡」,本會亦於11月4日與10日舉辦兩場「生命教育」講座,期望透過病友及家屬的經驗分享,讓他們了解「死亡」與「失去」的真正意義。 

  在諮商的主題方面,與2006年「壓力調適與焦慮抒解」、「情緒調適與管理」、「自我探索與表達」三項較受關注的問題相較之下,多了「家庭關係」、「親職關係」兩項探討議題,顯示出病友在在調適疾病之外,也渴望從家庭及親密關係中獲得情感上的支持。本會衷心期盼專業的心理諮商服務能幫助病友及家屬們走過徬徨無助的時刻,找到生命的新契機。  

項目九:病友悲傷輔導服務—與病友及家屬一起走過悲傷 
  根據本會歷年來的各種專題研究報告顯示,罕病病家在心理方面的需求,除了常見的疾病發生時的危機處理與心理應變能力的訓練,以及長時間處於壓力下的因應調適之外,病友及家屬的必須提早準備面對因疾病帶來的各種身心的失落,甚至於最終的死亡。

  然而在中國傳統社會中,不管是因病過世及自殺死亡,死亡的議題是敏感而忌諱的,雖然早已預料的到,卻仍是家屬無法承受的痛。因此對罕病家庭而言,「臨終關懷與悲傷輔導服務」確實有其必要性。故本會從2007年下半年開始,為喪親者或即將面臨至親死亡的家屬試辦心理支持服務,以陪伴、輔導為主,伸出雙手讓遭受喪親之慟的家屬知道-你們不孤單。 

  本年度本會透過177次的會談,陪伴47名罕病家屬走過生命的死蔭幽谷,重新解讀生存的意義,攜手走過悲傷,展開新的生活。同時也舉辦了北區及中區兩場生命教育講座,邀請資深社會工作者與心理師指導家屬面對生死的變奏,並由喪親者分享經驗,亦舉行追悼會紀念逝去的罕病病友,活動共有37位病友家屬參與。本會期望透過持續的支持與關懷,陪伴罕病家庭開創新的人生。  

項目十: 罕見疾病校園宣導—讓歧視退出校園  
  罕見疾病病患中有許多是正處於學齡的學生,由於本身患有特殊的疾病,可能導致外觀上或內在器官的嚴重異常,需要特殊的學習環境與生活方式。然而現今大眾對罕見疾病病患的需求尚未完全了解,且在醫療知識不足的情況下,易導致病患受師長或同儕的誤解,或遭排擠。又由於疾病特殊性,可能導致病童與一般學童差異極大,因此病童處於一般就學環境時,亟需專業的醫療照顧,若未注意保健,嚴重者可能有致命之虞。

  有鑑於此,推動「罕病校園宣導計畫」是本會極為重要的方案,藉由走入校園對學生、教職員工、醫護人員等推廣罕見疾病教育理念,為罕病學子型塑一個安全、友善的無障礙學習環境。近年來,更延伸到以生命關懷出為發點,透過病友推廣生命教育。自2002年本方案實施以來,截至2007年底,總共於全國各國中小學進行243場宣導活動,累計宣導人數已達96,367人。 

1. 國中小宣導 
  活動型態主要以全校性、班級性跟教師研習營為主;針對學生方面,以布偶表演及VCD影片介紹、有獎徵答,介紹結節性硬化症、外胚層發育不良症、裘馨氏肌肉萎縮症、馬凡氏症、軟骨發育不全症(小小人兒)、遺傳性表皮分解水皰症(泡泡龍)等等,學齡前小朋友也用海棉寶寶的表演讓大家理解為何特殊的小朋友動作上、外觀上不同,也分享如何和特殊的小朋友相處。教師宣導方面,除了分享罕見疾病定義與護理原則、治療方式及會內服務項目,會後也提供宣導單張、遊戲光碟供校內教師使用,幫助在面對罕病學生時,如何提供協助。2007年北中南各中小學之宣導場次共計47場,宣導人數為10,470人。 

2. 生命教育宣導 
  生命教育宣導主要以全國大專院校宣導以及民間企業為主,搭配病友以及家屬現身說法,從認識罕病到病友人生際遇的分享,拉近聽眾與罕見疾病的交集,讓關懷的種子在全台散播發芽。 2007年共計進行大專院校宣導活動12場,宣導人數共2,150人;企業宣導27場,宣導人數9,500人。  

項目十一: 政策遊說與議題倡導—代表病患發聲、改造社會不公  
  本會在成立之初,即清楚界定政策遊說及議題倡導運作之必要性,希望藉此能替罕病病友爭取相關權益之制度性完整保障,而非只是依賴政府或企業單點式的救濟或補助,因此,包括:2000年罕病法的立法完成、2001年身保法的修訂、健保重大傷病及總額專款的爭取等,本會皆投入相當的心力去爭取,也得到不少具體的政府回應。 

1. 監督政府落實健保保障 爭取罕病用藥專款專用 
  本會於2002年推動罕見疾病全數列入重大傷病後,又針對健保實施總額後,爭取到罕病用藥專款專用的保障。以2008年度罕病專款保障來說,費協會已通過36億元來專款保障罕見疾病及血友病之健保用藥,目前病友用藥不至堪慮。另對於罕病醫療用品納入健保幾付與否,亦是本會相當關注的議題,如「先天性表皮分解性水皰症」患者所需使用的「人工生物化學覆蓋物」,便是在各方關注之下,於2007年底正式納入健保特殊材料適應症中。至於其他的個別需求,本會也將持續追蹤。 

2. 民間罕病防治倡導 二代篩檢完成階段性任務  
  為使政府落實身保法保障身心障礙者權益之精神,本會於2001年爭取到將罕見疾病納入身保法之障礙類別,但相關之輔具補助標準表卻遲遲一直未將「罕見疾病障礙類別」納入。為此,本會再三向政府相關部門反應,並經多次討論及立委的從中協助後,終在2007年12月27日由內政部會同衛生署公告修正之「身心障礙者輔助器具補助標準表」備註欄第2項中增列「罹患罕見疾病之身心障礙者,經醫師開具診斷證明書並註明所需輔具項目,得不受本標準表障礙類別、等級之限制。但仍須符合該項輔具項目之其他規定。」。至少在身保法5年後正式完整上路這段期間,得以保障罕病患者的輔具權益。 

3. 參與社福權益政策法案討論 
  攸關眾多身障者權益之「身心障礙者權益保障法」已於7月11日公布施行,但其中因涉及「身心障礙者」鑑定及需求評估之變動過大,尚需5年的緩衝及相關配套準備期。此期間本會積極參與討論及權益爭取,期待政府能針對罕病之特殊性及原政策之延續性作通盤考量,以免因法規之變動而疏漏了病友的權益。另2008年10月即將實施之國民年金中與身障者習習相關的「身障年金給付標準」,亦竭力掌握罕病身障者經濟安全是否真正獲得實質的保障。 

4. 關心個別病類需求 力促醫藥研發與制度化 
  由於目前約有9成以上之罕病並無醫療方法可以治癒,所以大部份的病患及家屬都在期待著醫藥界的新研發。為此,本會力促個別病類之病友尋求新藥緩解之機會,於去年度協助尼曼匹克症及AACD症病友與國外原廠協商臨床試驗或人到救援,解決用藥困境;另對於PPH病症之罕藥使用,亦建請健保局制定治療評估準則,以免因審查標準不一而致使斷藥情形發生。  

項目十二: 專業人員研習與病友團體幹部訓練—提供工作人員專業與經營能力  
  隨著罕病議題能見度的持續提昇,民眾對罕病的敏感度與遺傳諮詢服務需求也日益增加。然而整體醫事人員、從事相關罕病個案服務之專業人士或病友團體,對於罕病的認識與服務模式仍處於一知半解狀態,為使罕病個案服務系統更為完善,並加強各專業領域間的合作,本會特別針對罕病相關專業人員及病友團體規畫一系列的的教育訓練課程。 

  本會自2000年首次舉辦「遺傳諮詢人員種子培訓計畫」後,不定期辦理相關服務人員之教育訓練,旨在提升國內遺傳及罕病醫事服務品質。另自2002年起舉辦「社工人員研習課程」等病友團體幹部培訓活動,藉以增進團體運作及個案服務之專業能力。2007年,我們更延續2005年及2006年病友團體初階與進階幹部研習的精神,針對病友聯誼會會務運作舉辦「罕病聯誼會幹部高峰會─罕見疾病聯誼會幹部座談會」,希望透過不同團體運作之交流學習,強化本會各病友聯誼會之瞭解與資源連結,提升聯誼會的運作效率與順暢度。

 一、病友協會工作者專業課程與團體督導 
  為協助各病友協會推展病友服務,2007年本會分別開辦南北區「病友協會專業課程與團體督導」課程。其中,南部辦事處除針對罕病多元需求,定期邀約各領域專業者講課之外,亦邀請高雄醫學大學附設中和紀念醫院社工師擔任團體督導老師,提供南部社工、諮詢員及就服員成長支持的管道。全年共辦理5場團體督導,總計51人次參與。 

  台北總會則與台灣弱勢病患權益促進會合辦「罕病團體工作者成長團體與相關訓練課程」,不僅著重專業知能的訓練,亦指導運用深層察覺法探索自我狀態,增強工作能力與智慧,以協助病友家庭面對處理困境。本年度共舉辦3場團體督導,合計52人次共襄盛舉。我們期許以專業的主題訓練及實務研討提昇病友協會工作效能及服務品質,來建立縝密完整的罕病服務網絡。

二、病友聯誼會幹部座談會 
「  2007年病友聯誼會幹部研習課程」則是以建立本會與聯誼會合作模式為主軸,安排與實務運作息息相關的「基金會相關資源介紹與申請」、「媒體應對與公關操作」與「螢火蟲家族網站介紹與使用」三大主題,期待聯誼會幹部不僅能成為病友的情緒支持者,提供照護經驗交流,同時亦協助本會傳遞相關服務給病友家庭,並適時反映病友的困難與需求,作為本會服務的依據。座談會共邀集8個聯誼會的9位幹部出席,確實讓與會者增進本會相關資源的瞭解,亦更堅定其幹部角色與使命,有助於聯誼會會務之推展。  

項目十三: 罕病大眾宣導—讓社會認識並接納罕病病患  
  罕見疾病的防治與宣導,兩者相輔相成,都是本會成立以來的重點工作。為了破除大眾對罕病的刻板印象,本會多年來積極結合政府與民間資源辦理各項宣導活動,建立社會大眾對罕病的正確認知。另外,我們也努力透過媒體發聲,促請政府提供病友更具制度性、前瞻性與全面性的權益保障。因此,本會積極開創各種傳播方式,如專題演講、文學戲劇、社區及學校宣導、媒體專訪、記者會、公益廣告及宣導海報等,並以廣播節目的方式超越空間的侷限,將領域延伸至空中,透過多元的媒介,積極向大眾宣達罕見疾病。

1.「角落欣世界」廣播節目 
  本年度「角落欣世界」廣播節目持續由財團法人觀樹教育基金會獨家贊助、楊玉欣小姐主持,並聘請專業顧問團隊,探討罕病、弱勢與生命、社會的人文關懷,讓大家注意到社會各角落不同的弱勢族群。全年度共製作26集,分別由施崇棠、林義傑、吳淡如、曾昭旭等各領域之專業人士,與罕病病友或家屬對話,激盪出生命的新思維。本會的用心製作更獲得專業評審肯定,初次參與評選便一舉拿下第42屆廣播金鐘「社會服務節目獎」以及「社會服務節目主持人獎」兩項殊榮!   

  罕見疾病所涉及的層次與議題,除了直接顯現的病理、醫療問題之外,也涉及「生命」、「社會」等課題。因此本會積極推動社會及生命教育,希望透過罕病病友與家屬的經驗,分享生命體驗與智慧;因為他們的生命揭示了人類共同的擔憂、限制與命運,也同樣展現了人性的慈悲、智慧與無限可能。本節目從2006年10月開播至2007年12月30日,共製播54集節目,錯過的朋友歡迎至角落欣世界網站(http://www.todp.org.tw/)線上收聽! 

2. 企業與民間團體協同宣導 
  愛心企業及相關的民間團體亦是本會重要的宣導通路,本會於2007年與企業、民間團體合作辦理的宣導活動將近30場,包括長流美術館「千扇之美」慈善拍賣、中華商管協會「2007北區大學聯合義賣」、如新「泡泡龍如意隨心之旅」等活動。除了活動宣導外,獅子會、扶輪社以及扶青團等團體更多次與本會合作辦理宣導講座,或以愛心捐贈方式給予支持。 3. 媒體通路合作與拓展 

  本會長期與媒體進行新聞專題報導的合作,如「美人晚點名」、「一步一腳印」以及「台灣一片天」等電視節目;本年度經過媒體報導曝光的報導,總計達214則。  

項目十四: 罕見疾病國際交流—讓台灣走向世界罕病社群  
  由於罕見疾病之高度特殊性與複雜性,國內相關資訊與專業研究極其有限,因此本會積極透過海外交流合作,借助國際罕病組織與醫療團隊之資源與經驗,掌握與全球共同學習成長的契機,為病友帶來更優質的服務。 

  回顧以往,本會已於2000年正式成為美國罕病組織NORD之團體會員,並於2005年加入歐洲罕病聯盟EURORDIS。至今,本會多年來之服務發展、議題倡導與運作模式不但成為亞洲相關罕病團體之借鏡,亦能作為國際社會之參考。2007年,本會透過英文電子報的發行、三場海外罕病團體之參訪,以及歐亞兩地之國際研討會的參與,包括第6屆國際普瑞德威利氏症候群學術研討會與第10屆亞洲溶小體儲積症會議,繼續與國際罕病團體進行密切交流與分享。