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緣起
㩦手同心 舉重若輕

父母親推己及人的慈心悲願,延伸成社會懷抱,開啟了這場台灣的罕病社會運動……


生命傳承的隨機風險 不可承載的重中之重

  1989年底,4歲多的吳秉憲因為嚴重感冒、發燒、嘔吐、甚至昏睡住院,進出多次醫院後,只知是血中阿摩尼亞過高,卻查不出病因。為了查明真相,母親陳莉茵不惜舉債、甚至傾盡家產,本著可能不及1%的希望,決定帶秉憲赴美一探究竟、期得診斷。1990年,透過親友介紹,莉茵輾轉找到了當時正在美國耶魯大學研修的馬偕醫院小兒遺傳科林炫沛醫師協助,讓他們得以在耶魯大學醫院接受診治。經過近二個月的進出耶魯研究病房,當時診斷秉憲是全世界已知第4案例,屬隱性遺傳的「高血氨症合併肉鹼代謝異常」,雖然15年後秉憲辭世,再經查驗發現居然是個原次誤診,實則是「原發性肉鹼缺乏併發高血氨症」,但是秉憲也歪打正著的在異鄉開始並延續有生之年的高血氨症治療:主要服用降血氨藥物及併用以為是營養劑的肉鹼來控制病情。直至2005年8月終因誤診的錯誤醫囑,致疏服萬萬不知是控制原發疾病的救命藥「肉鹼」而猝逝。

  當年莉茵母子回國後馬上面臨降血氨藥物及肉鹼取得不易的問題,只是美國醫師明確告知秉憲一生都得靠降血氨藥物維持血氨濃度,否則導致肢障、智障、甚至死亡。剛開始,不少親友自願幫忙非法私帶藥物回台,然而莉茵再三考量,在台灣即便自力救濟仍無法取得救命藥,尚得被迫違法,的確極不合情理卻居然無法可循。百般無奈下只能正式申請自用藥物樣品進口,繳納關稅甚至營業稅,由美國醫師開立處方,每年向藥商下訂,並伏請藥廠台灣代理報關領藥。在台灣醫藥法規不足的艱困環境中為罕病兒求救命藥,莉茵面對並承受這不可承載之重的同時,不由得痛心疾首而深植心願:必須在法理情中推動立法並改革制度,為台灣罕病患者的醫療、社福、及生存權,克盡心力而且戮力不懈,落實憲法所賦予我們的基本人權。

   林炫沛醫師進修回台後,理所當然成了秉憲的主治醫師,而莉茵自己專案進口的珍貴降血氨藥物及肉鹼,不只成功治療控制了秉憲的病情,同時經由林醫師轉介病患及醫師,經醫師們轉借用藥而成功幫助13位類似代謝異常的病童,創會夥伴曾敏傑教授的愛子曾子凡就是其中之一。

罕見機率的機緣牽成 萬幸得夥伴同心

  1993年,曾敏傑夫婦在美國攻讀博士期間旦生的子凡,出生第二天就出現低溫、低血糖等症狀,雖及時打點滴緩解病情,但並沒有查出病因。子凡三個月大時,隨父母暑期返台後,出現嚴重嘔吐及昏迷,瞳孔也無反應,父母急忙將他送往馬偕醫院,體內阿摩尼亞值竄高為正常的7、8倍,住加護病房期間,前幾天都在昏迷中,剛好由林炫沛醫師主治。

  秉憲的救命藥火速派上用場,很快地讓子凡的病情穩定下來,再透過榮總蕭廣仁教授實驗室的檢測,才診斷出子凡罹患了白胺酸代謝異常疾病,是台灣第一位病例、亦是全世界第26例。這病會造成體內有機酸堆積,若不積極處理,極可能導致肢障、智障甚或死亡,亦屬隱性遺傳疾病。

  暑期結束後,隨著父母返美的子凡,在父母的學生保險下,幸運地受到美國體制內妥善的醫療照護,有遺傳諮詢師到府說明、營養師提供飲食規劃、醫藥有保險給付、特殊奶粉由醫療中心提供,透過食物、藥物、復健,疾病雖無法治癒,但孩子可以在這樣的照護中穩定成長,直至1997年間曾氏伉儷㩦子凡及救命特殊奶粉返台。

  秉憲的藥雖然在台成功協助救治13位小病友,但這自己引進的救命藥每月藥費高達約13萬元,從沒有健保到1995年健保開辦,直至1998年4月都未曾獲得台灣奇蹟的社會保險「全民健保」任何補助,當然這種負擔真不是尋常家庭擔得起。莉茵蕩盡家財救兒之餘,深知兒子能及時得救,是在每個緊要關頭,多承貴人出手相助,才得以自助助人,然而在無法規可循的困境中,往後更多繼起的病兒或病患與家庭,他們的救濟之道何在?又何以為繼?

  萬般不得已中莉茵㩦子進行移民申請,並於1996年取得美國居留權。此間莉茵強烈感受為兒病痛而被迫移民的無奈、悲憤、及為病友處境危厄之不平,所以回台並自許力拼兩年申請健保給付病兒罕藥,幾經周折陳情1998年4月2日終於幸運達成健保給付罕見兒藥的任務。莉茵經此激勵並再三思慮及參考國際罕病相關民間機構的組成及經營,深感應本初衷,積極為台灣罕見病患成立長期權益爭取及福利促進的民間團體,俾利全台民眾的下一代接受罕見生命挑戰時,不致告求無門,而且在法、理、情之下人人權益平等。

  競競業業的莉茵翻開聯絡簿,打遍一輪電話尋求病友夥伴支持,最後這通電話打到嘉義尋訪借藥的舊識~子凡的父親,執教於中正大學勞工研究所的曾敏傑教授,終於得到最正面積極的回應,電話的另一端,這位社會學專業的年輕學者説道:「好,我們來為台灣社會作些事吧!」承諾共同創辦「罕見疾病基金會」。紅了眼框的莉茵放下電話,悲欣交集中矢志前行。

挑戰台灣民主及社會 陌生軟實力溫暖回應

  挑戰~台灣社會是否文明富裕?抑或冷漠無情?挑戰~台灣政府是否民主法治?抑或軟弱無能?因應以上兩挑戰,莉茵決心向陌生的社會大眾說服、說明、爭取認同並募集當時法定的一千萬創會基金。除了第一線負責治療病患的北中南遺傳科醫師們(林炫沛、胡務亮、林秀娟、蔡輔仁),與積極相挺的病患代表鐘英峯董事、蔡元鎮董事外,莉茵幸運得遇基金會的董事貴人們,李宗德律師、陳允平董事、吳義春董事、林錦川董事(歿),夥伴㩦手同心在1999年6月6日正式創立「罕見疾病基金會」;1998年4月至1999年6月籌備期間,欣得眾病類病友及家屬的鼎助,更經由許多當年媒體的醫藥專業記者朋友們大幅報導千奇百怪的罕見疾病,及備受煎熬的病友故事與家庭悲劇,歷經八個月的兩次大型記者會及募款音樂會,台灣民眾用最溫暖軟實力~小額捐款,力挺支持自發性的民間權益爭取團體「罕見疾病基金會」的成立基金及營運經費迄今。

  台灣罕見疾病的照護從潰乏的荒園至於今時,2000年完成「罕見疾病防治及藥物法」立法及後續三次修法,推動及落實罕病檢驗、診斷(含:全基因與全外顯子定序),遺傳諮詢,爭取公費特殊奶粉、營養諮詢,推動建立全民健保醫療給付及罕藥專款用藥給付,尤其經由輔具、復建,以及多元各型態喘息服務等等,為罕病患者及家庭提供全面服務。2010-2022年的12年之間,基金會更全力推動罕見家園計劃,預期為罕病患者及家庭提供更深入多元的創新全人服務,包括:多元喘息、家庭活動、社會教育、心理諮商、技藝陶冶、復建、休閒、生產等八大面向的整合式服務,為台灣罕病建立終極關懷服務的嶄新里程。

  在慈心悲願中奮起,成就當在於眾緣和合的醫、病、及大眾㩦手同心方得以眾志成城,「罕見疾病基金會」誠祈將為大家下一代的罕見生命再再奉獻心力,展現「因為有您;愛不罕見」的無限凝聚力。