罕病分類與介紹
分類代碼:0709
疾病類別:07
疾病名稱: 脊髓性肌肉萎縮症  ( Spinal Muscular Atrophy, SMA )
現階段政府公告之罕見疾病: 有
是否已發行該疾病之宣導單張:
ICD-9-CM診斷代碼:335.10
ICD-10-CM診斷代碼:G12.0、G12.1

  脊髓性肌肉萎縮症是因為脊髓的前角細胞(運動神經元)漸進性退化,造成肌肉麻痺、萎縮無力,但智力完全正常。脊髓性肌肉萎縮症屬體染色體隱性遺傳,父母都是致病基因【運動神經元存活基因(Survival Motor Neuron, SMN gene)】的帶因者,子女若遺傳到父親和母親的變異基因便會發病。發生機率約一萬分之一,台灣每年出生的新生兒當中約有二十五個罹患此症。

依發病年齡和嚴重度可分為三型:

1.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症(Werdnig-Hoffmann Disease, SMA type I):
  每兩萬名嬰兒中約有一名,為最常見的一型。嬰兒在子宮內或出生後三個月內,便會出現四肢無力、哭聲無力及呼吸困難等症狀。由於患者易感染呼吸道疾病,多在一歲內便可能死於肺炎,如未積極給予支持性呼吸治療,很少會活過三歲。

2.中間型脊髓性肌肉萎縮症 (Intermediate type, SMA type II ) :
  其症狀常發生在出生後半年到一年期間。病患下肢呈現對稱性無力、無法站立行走、肌腱反射減退、舌頭或手部偶爾會顫抖。四分之一患者常在兩歲前死於呼吸道感染,其他存活者,多因持續肌肉無力造成脊椎側彎,影響肺部功能而導致呼吸困難,需要支持性呼吸治療以維持生命。

3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症 (Kugelberg-Welander Disease, SMA type III ):
  
其症狀發生的時間不一定,從一歲多到青少年、成人期都有可能。症狀是輕度對稱的肢體近端肌肉無力,上下樓、行走跑步不便,患者長期存活的情況還算不錯。

  自1995年起直接抽血檢驗SMN基因病變可以快速且準確地做出診斷,此方法也可以應用到產前遺傳診斷,避免罹病家庭再生育有病的下一代。
  2016年底美國FDA批准了Spinraza (nusinersen)用於治療兒童及成人脊髓型肌肉萎縮症(SMA),這是第一個獲准用於治療第一型SMA的藥物。
  此外,利用支持性治療減緩併發症產生仍然十分重要,需要針對患者的營養狀況(患者吞嚥及消化功能會受到影響)、肺功能、脊椎側彎及髖關節脫臼進行評估及照護。也可經由按摩、水療及物理治療等來改善四肢行動的靈活度、做腳部矯正及在物理治療師指導下,練習用橫隔膜呼吸、使用可攜式的治療器材,幫助肺部呼吸並排除支氣管中的痰及照護呼吸系統,較為嚴重的病人則需要仰賴呼吸器及其他積極的支持性呼吸治療才能存活。

2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿

以上資料轉錄自本會認識罕見遺傳疾病系列」網頁,其他有關此項疾病之介紹,請見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「病友資源手冊之照護手冊」網頁、本會繪本「螢火蟲故事島第一季-跳舞吧!不一樣的女孩