ICD-9-CM診斷代碼：335.10
ICD-10-CM診斷代碼：G12.0、G12.1
病因學：
脊髓性肌肉萎縮症是因為脊髓的前角細胞（運動神經元）漸進性退化，造成肌肉麻痺、萎縮無力，但智力完全正常。
遺傳模式：
脊髓性肌肉萎縮症屬體染色體隱性遺傳，父母都是致病基因【運動神經元存活基因（Survival Motor Neuron, SMN gene）】的帶因者，子女若遺傳到父親和母親的變異基因便會發病。
發生率：
根據台大醫院新生兒篩檢結果估計此病在台灣的發生機率約一萬七千分之一(參考文獻1)。
臨床症狀(自然病史)
SMA屬於神經退化性疾病，但每位患者的發病年齡和退化速度差異很大，在過去沒有藥物治療的時代，依發病年齡和曾經可達最好的運動功能(運動發展里程碑)將SMA分為四型：
1.第一型脊髓性肌肉萎縮症（SMA type 1）：
為最常見的一型。嬰兒在出生後六個月內，便會出現四肢無力、哭聲無力、進食困難及呼吸困難等症狀。患者通常不會有運動發展里程碑出現。在過去沒有藥物治療時，患者通常很快出現呼吸衰竭，如未積極給予支持性呼吸治療，很少會活過三歲。
2.第二型脊髓性肌肉萎縮症 (SMA type 2 ) ：
其症狀發病年齡在出生後6個月到一歲半之間。患者通常可以發展到獨坐的運動里程碑，發病後則開始出現無力退化現象，故患者通常未曾出現獨站或獨走的功能。病患發病初期通常先出現下肢近端呈現對稱性無力，若沒有給予藥物治療，無力會逐漸進展到上肢與遠端，並出現深肌腱反射減退、舌頭或手部顫抖情形。患者的吞嚥與呼吸功能通常會受影響，多數患者在逐漸退化的過程終究會需要鼻胃管或胃造廔與呼吸器的協助以維持生命。此外大多數患者會因為無力進一步併發嚴重的骨科問題，包括嚴重脊椎側彎、多發性關節孿縮等，也容易出現營養不良的現象。
3.第三型脊髓性肌肉萎縮症 (SMA type 3)：
其症狀發病年齡從一歲半以後到成年以前。患者可以發展出獨立行走的能力，發病後則開始出現無力退化，大多數患者會從下肢近端開始出現無力現象。因為發病年齡差異大，患者的症狀嚴重度與退化速度亦差異大，但大多數患者日後仍會退化到須靠輪椅代步的程度，若給予良好支持性整合性治療，患者的存活年齡與一般人無異。
診斷
目前標準檢驗方法為使用，此方法也可以應用到產前遺傳診斷，避免罹病家庭再生育有病的下一代。
治療及預後
2016年底美國FDA批准了Spinraza （nusinersen）用於治療兒童及成人脊髓型肌肉萎縮症（SMA），這是第一個獲准用於治療第一型SMA的藥物。FDA另外於2019年核可基因治療藥物onasemnogene，於2020年核可口服小分子藥物risdiplam。藥物的治療不僅可以讓患者停止退化，也可幫助患者在運動能力或其他能力如吞嚥或呼吸有程度不等的進步。
此外，利用支持性治療減緩併發症產生仍然十分重要，需要針對患者的營養狀況(患者吞嚥及消化功能會受到影響)、肺功能、脊椎側彎及髖關節脫臼進行評估及照護。也可經由按摩、水療及物理治療等來改善四肢行動的靈活度、做腳部矯正及在物理治療師指導下，練習用橫隔膜呼吸、使用可攜式的治療器材，幫助肺部呼吸並排除支氣管中的痰及照護呼吸系統，較為嚴重的病人則需要仰賴呼吸器及其他積極的支持性呼吸治療。
參考文獻
1. Weng WC, Hsu YK, Chang FM, Lin CY, Hwu WL, Lee WT, Lee NC, Chien YH. Genet Med. 2021 Feb;23(2):415-420.
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2023年翁妏謹醫師 審閱更新
以上資料轉錄自本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁，其他有關此項疾病之介紹，請見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「病友資源手冊之照護手冊」網頁、本會繪本「螢火蟲故事島第一季-跳舞吧！不一樣的女孩」 |