ICD-9-CM診斷代碼：742.2
ICD-10-CM診斷代碼：Q93.88
Miller-Dieker syndrome是一種腦回發育不全之遺傳疾病，主要為第十七號染色體上短臂小片段缺失所致(17p13.3)，罹患率約為百萬分之11.7~40。此疾病主要症狀為典型平腦畸形，同時伴隨特殊的面部特徵。其腦回發育不全導致發育遲緩，使患童大多無法自行坐或站立，另有智能發展障礙以及癲癇等問題。
症狀方面，在胎兒時期可能有羊水過多、胎動少以及子宮內發育遲緩等現象。其他主要症狀有：
1.腦部：腦回發育不全、腦表面平滑及胼胝體發育不全。患童自出生至6個月內便可能有癲癇的症狀，通常以嬰兒點頭痙攣（West症候群）為主。
2.頭：小腦、高前額、兩側顳骨凹陷、哭泣時前額有垂直的皺紋，下頷小。
3.耳朵：低位耳、耳朵發育異常。
4.眼睛：白內障、虹膜發育異常、眼距寬、輕微眼瞼下垂、內眥贅皮。
5.鼻子：鼻樑短、朝天鼻。
6.口腔：上嘴唇薄、乳牙發育慢、嘴角下垂。
7.肌肉：早期肌肉張力低，但後來會呈現肌肉緊張甚至角弓反張等。其他也可能出現四肢攣縮與手指彎斜。
8.心臟：法洛氏四重症(Tetralogy Fallot)、心室中隔缺損。
9.生長發育：嚴重的生長遲緩以及動作、語言及智能發育遲緩。發展里程碑通常停留在3-6個月的階段，無法獨立坐或行走。
10.餵食與吞嚥困難：導致體重不足、生長遲緩。
11.其他症狀：隱睪、腎臟發育不良、薦部小凹。
此疾病在胎兒時期即可以超音波診斷平腦的現象，另外，電腦斷層攝影(CT)以及核磁共振造影(MRI)亦為診斷腦回發育不全的主要檢查。目前可以利用螢光原位雜交法(Fluorescent in Situ Hybridization,簡稱FISH)或是染色體基因晶片檢查(例如array CGH、SNP array等)，來偵測患者第十七號染色體上是否有缺失片段或是其他染色體結構異常。
患者的症狀嚴重程度取決於染色體缺失片段大小及受到影響的基因。目前研究發現，第17號染色體上的PAFAH1B1基因及YWHAE基因缺失與平腦症有關，其他缺失的基因也可能造成不同的病徵。
Miller-Dieker症候群以症狀治療為主，主要以癲癇控制及營養照顧為目標：
1.癲癇控制：患童一般以小兒痙攣呈現癲癇的症狀，隨著時間而發展成不同類型的癲癇，家長們必須特別注意癲癇的變化，並配合醫師的指示使用治療癲癇之藥物。若有嬰兒點頭痙攣，可以使用賀爾蒙治療例如促腎上腺皮質素(Adrenocorticotropic hormone, 縮寫為ACTH)或高劑量腎上腺糖皮質素治療。除使用藥物治療外，近年來，生酮飲食亦為控制癲癇的方法之一。生酮飲食乃是藉由提高飲食攝取總熱量中脂質的佔比並降低醣類佔比，以降低癲癇發作頻率及嚴重度。然而使用生酮飲食治療，必須密切地與專業醫師及營養師配合，以擬定最適合患童的飲食計劃。Miller-Dieker症候群的癲癇病灶通常為雙側且範圍廣泛，較不適合以切除手術治療，但可考慮植入迷走神經刺激器等神經調節治療。
2.營養照顧：患童大多會有飲食困難的問題，應避免患童嗆到所引起的吸入性肺炎，同時要避免胃液的回流，有一些藥物可改善此現象，如Reglan或Bethanecol等。增加食物熱量的攝取可改善患童的體重增加不足，家長必須配合營養師及醫師建議，耐心地逐步調整患童的熱量攝取。亦可配合職能治療師的建議，利用輔具調整進食的姿勢及食器等等。如果經由以上方法，患童之營養狀況仍未獲得改善，可考慮鼻胃管或胃造口手術，以提升患童的營養攝取。
本會副執行長陳冠如撰稿
臺大醫院基因醫學部 李妮鍾醫師審稿
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2024年朱彥儒醫師 審閱更新
其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁 、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁 |