ICD-9-CM診斷代碼：759.5
ICD-10-CM診斷代碼：Q85.1
病因學
結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex；TSC)是一種遺傳疾病，目前已知病因有TSC1(結節性硬化症第一型)、TSC2(結節性硬化症第二型)兩種類型的基因突變，另外還有10-20%的患者致病基因不明。此症因上述基因變異，影響細胞生長的調控出現問題，導致全身多處器官容易細胞增生，出現結節或瘤塊。例如在大腦會造成患者神經細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化。
遺傳模式
體染色體顯性遺傳
發生率
約為1/30,000~1/40,000
臨床症狀
結節性硬化症，臨床上表現出非常多樣化的症狀，較為明顯的徵象是臉部皮膚出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑(大片白斑)、臉部或身上有較為粗糙的鯊魚皮斑。
此外，目前藉著斷層掃描、超音波、核磁共振造影等儀器，可以發現有些患者會出現多個視網膜異位瘤、腦皮質結節、腦室管下結節、腦室管下巨細胞星狀瘤、心肌瘤、肺部淋巴管肌瘤增生及腎血管肌脂肪瘤等不同的病徵。臨床上患者表現的症狀可能僅有其中一或兩種，或是兩種以上的複合徵狀。另外，部分患者因腦部的結節，引發腦部不正常放電，產生癲癇，患者如服藥控制癲癇，可避免腦部細胞進一步受損，並獲得較好的生活品質。
根據國外醫療統計，約有44~64%的患者會有智能障礙的症狀，部分病人有自閉行為。此類患者之治療，須視其結節或瘤塊發生之不同器官或部位予以適當的治療。目前國內多家醫療院所已可做結節性硬化症的基因檢測，並設立結節性硬化症整合門診提供患者更完善的照護。
診斷
以臨床對於TSC1及TSC2之基因診斷而言，根據過去發表之文獻，其可確認之突變約估結節性硬化中之80%左右。所以，如何以比較直接之基因診斷方式來進行突變分析對於TSC1及TSC2基因之基因分析是相當重要的。
由於TSC1及TSC2基因相當龐大且複雜，突變分析對於這類基因而言是相當困難的。目前國內已有研究室發展完成次世代定序(next generation sequencing, NGS)進行此症之基因檢測服務。
治療及預後
目前並無任何辦法可以治癒此症，在治療上，須視其結節或瘤塊發生之不同器官或部位予以適當的治療。除此之外，還有矯正疾病形成原因的標靶治療，對於已形成的結節和腫瘤有縮小腫塊的療效; 也有報告顯示可預防新的結節和腫瘤的形成。
根據國外醫療統計，約有1/3患者智力正常，另2/3患者有智能障礙，部分病人有自閉行為。此症患孩半數可擁有正常的生活，需謹慎且警覺地觀察身體上各器官可能發生的廣泛性徵兆；約40%~60%患孩會有不同程度的學習困難與失能現象，如語言，讀/拼字及動作方面相關問題，應尋求社會上學習失能團體或組織的幫忙及支持。
目前需加強社會大眾對此症的了解，結合患者和家屬的力量，相互扶持，共同渡過每一個可能出現的狀況。
◎社團法人台灣結節硬化症協會
電話：(02)23318852
E-mail：TSCare@gmail.com
網址：http://www.ttsc.org.tw/
◎美國TS協會，前身為 NTSA
網址：http://www.tsalliance.org/
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2023年范碧娟醫師審閱更新
以上資料轉錄自本本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁，其他有關此項疾病之介紹，請見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「病友資源手冊之照護手冊」網頁、本會繪本「螢火蟲故事島第一季-陽光小潔」
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