Lowe氏症候群是一種罕見的代謝性遺傳疾病，主要影響於眼睛、腦部與腎臟，故又稱為oculo—cerebro—renal syndrome。

發生率：
　　Lowe氏症候群是一種罕見的遺傳疾病，幾乎只發生在男性身上，發生率估計為每1，000，000 人中有1至10名男性，在北美和南美、歐洲、日本和印度都有報導。

遺傳方式：
　　Lowe氏症候群僅發生於男性，為單一基因性聯遺傳，X染色體上的OCRL基因缺陷。而約有1／3發病男性，母親並未帶缺陷基因，而是新的突變所導致。OCRL1會轉譯出一種幫助修飾膜磷脂的酵素（phosphatidylinositol 4，5—biphosphate 5 phosphatase OCRL enzyme）。而由於基因缺陷導致酵素缺乏或是活性下降，使此酵素無法順利調控許多細胞內的機制，如：調控其他酵素活性、釋出細胞內鈣離子、組織細胞骨架及內質網—高基氏體—細胞膜的運輸調控等。

特徵：
1. 先天性白內障：出生時即有白內障，通常於幾個月大時予以摘除，多半需配帶眼鏡。
2. 青光眼：約佔半數的患者，通常發生於出生後，需要點眼藥或行手術維持正常眼壓。 
3. 肌肉張力低下：造成餵食困難、呼吸困難及運動發展遲緩（如：坐、站或步行）。 
4. 智能障礙：許多患者有發展遲緩的問題；在智能方面，每位患者受損的程度不一，約10〜25%患者為正常或輕度，約有50〜65%則為嚴重障礙。
5. 癲癇：約佔半數的患者，多發生在6歲左右。
6. 明顯的行為表現問題：佔多數的患者。多半活潑外向、易發怒、頑固、異常的重複性動作、注意力不集中等。
7. 腎臟功能異常：Lowe氏症候群主要表現為近端腎小管功能異常，約在1歲時發生，此稱之為Fanconi症候群。主要是因腎臟無法再吸收某些物質，導致這些營養物質會從尿液中流失，包括鈉、鉀、胺基酸、有機酸、鈣、磷、L型肉毒鹼以及碳酸根離子，導致排尿增加、脫水及代謝性酸中毒，大約於30—40歲左右即進入末期腎病變需透析治療。
8. 身材矮小。
9. 易有佝僂症、骨折、脊椎側彎與關節的問題：主要是因鹽類、磷酸鹽跟營養物質流失以及維他命D缺乏所導致而影響生長。
10. 出血傾向：一些患者在手術後表現出延遲出血，以正常止血和凝塊形成為特徵，但幾小時後又突然復發出血。此部分須小心，若是需要進行手術，如白內障手術和青光眼手術，其中眼內出血相當大的後遺症。
11. 便秘：會隨年齡而逐漸改善。

診斷：
臨床表徵：先天性白內障，肌肉張力弱，可能有腎功能異常及性連遺傳家族史。
檢驗方法：利用皮膚切片檢測phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL enzyme 酵素活性是否減少或是帶有OCRL基因突變，可提高診斷正確性。對於95%大於10歲的女性帶因者，則可透過眼底檢查查出帶因的可能性，若家族已有確定突變點位，可利用基因檢測是否帶因。 
此外，如在受影響的男性或攜帶者母親中確定OCRL 基因突變，則可以通過生化檢測（酶測定）或分子遺傳學檢測進行產前診斷。

治療：
　　雖然目前對於Lowe氏症候群並無適當治療方法，主要是採症狀治療，以藥物、手術、物理治療、職能治療及特殊教育矯正。這些部分需要醫療專家團隊，包括兒科眼科醫生、腎臟科醫生、遺傳學家、營養師、內分泌學家、神經科醫生、兒童發育專家、普通外科醫生、骨科醫生和牙醫來共同參與。
1) 肌張力低下會導致餵養問題，因此需要鼻胃管等餵食方式。
2) 建議儘早去除白內障，以促進視力的最佳發育，眼鏡和隱形眼鏡也有助於改善視力。一半男性發生青光眼時，可以使用藥物（眼藥水）治療，但通常可能需要手術矯正。
3) Fanconi型近端腎小管功能障礙則需補充碳酸氫鈉或檸檬酸鹽等口服補充劑。此外，口服磷酸鹽和維他命D則可以用於治療（或預防）佝僂病，也應定期監測骨密度。
4) 癲癇則須依其嚴重程度使用抗癲癇藥物治療，行為問題則可以藉由早期療育、行為矯正和藥物治療。因此建議早期計劃，包括物理治療、職能治療、語言治療、特殊教育服務和視障服務。
5) 應定期監測患有Lowe症候群男孩的視力問題（尤其是晚發性青光眼）、腎功能、生長、發育進展、脊柱側凸、關節問題和牙齒問題。
6) 若盡到慢性腎臟病與末期腎病變，則可以利用透析和腎臟移植治療末期腎病變。

預後： 　　
　　大部分男性壽命無法超過40歲。較年長的患者，預期壽命會因進行性腎臟衰竭或脊椎側彎而受限。但不論任何年紀，Lowe氏症候群都可能因合併症導致感染、脫水及肺炎而死亡。

遺傳諮詢：
　　家族有人罹病應確認是否為家族性遺傳，以進行家族中帶因者的篩檢，了解下一胎罹病機率及尋求管道得到協助。也可以藉由眼底檢查，偵測出帶因的高危險群女性，藉由產前遺傳診斷作為決定與選擇的參考，尋求遺傳諮詢取得遺傳知識以供決定。


本會遺傳諮詢員整理
徐山靜醫師審稿
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2021年蔡宜蓉醫師 審閱更新


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