| 分類代碼：1701 |
| 疾病類別：17 |
| 疾病名稱：
Prader-Willi氏症候群，小胖威利 ( Prader-Willi Syndrome, PWS ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病：
有
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| 是否已發行該疾病之宣導單張：有 |
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ICD-9- CM診斷代碼：759.81
ICD-10-CM診斷代碼：Q87.1
「普瑞德威利症候群」（俗稱「小胖威利」）是一種因第15對染色體長臂（位置15q11—13）出現缺陷所導致的疾病，估計盛行率約在10，000分之1至30，000分之1之間。
新生兒時期的病童，會呈現肌肉張力差、餵食困難、生長緩慢、以及體重不易增加等情況。低體重的問題，到2歲時開始改善，而到4-8歲左右時則突然食慾大增且無法控制，對食物有不可抗拒的衝動行為，體重持續增加，也造成肥胖；除了輕到中度的智能障礙外，成長的過程中也會伴隨許多行為問題。須定期門診追蹤及調整治療。
症狀：
常見表現：
1. 低肌張力：胎兒時期可能可以觀察到胎動較少，也常是臀位出生。出生後至嬰兒期早期，可能觀察到呼吸窘迫及餵食困難，往往需要管灌餵食。
2. 飲食問題：嬰兒期因餵食困難，體重增長困難；到平均兩歲時，體重快速增加；至平均年齡4.5歲時，對食物的興趣開始增加；平均8歲時會有過度進食的狀況，伴隨著進食相關的行為問題，而肥胖也變成一個主要問題。
3. 外觀：小手小腳（通常在兒童期中期後變得明顯）。
個體之間的表現及嚴重程度會有差異，可能會有如下特徵：
1. 外觀：杏仁眼；缺乏色素，膚色或髮色較淡
2. 身材矮小：出生時身長正常，但出生後便會觀察到生長速度落後於一般人。平均成人身高為，男性155公分、女性148公分。
3. 發展遲緩，以及輕至中度的智能障礙
4. 性腺低下：男生外生殖器偏小、隱睪症、無月經、第二性徵不明顯等
5. 情緒或行為問題（例如：無法控制的飲食過度、強迫行為、注意力不集中等）
6. 近視或斜視問題
7. 脊柱側彎、骨質疏鬆、體溫不穩定
病因：
其致病成因可分為：
（1） 病患源自於父親的第15號染色體長臂，具有小片段缺失（Micro—deletion），約佔全部患者中的70%
（2） 病患的第15對染色體皆源自於母親（單親源2倍體：Uniparental Disomy），約佔全部患者中的25—30%
（3） 病患15號染色體發生染色體重組（易位或反轉）病患源自父親的第15號染色體上之基因銘記作用控制中心（Imprinting Center，IC）發生突變，約佔全部患者中的1—3%
診斷：
目前可藉由染色體螢光原位方法（FISH）、甲基化分析（DNA methaylation analysis，如MS—MLPA）、染色體晶片分析等分子生物技術來進行準確的診斷。
治療：
1. 在嬰兒時期可用鼻胃管餵食來提供足夠營養，而到了幼年時期，必須開始進行熱量攝取的限制與體重控制，並預防因肥胖所造成的糖尿病、高血脂、高血壓及脊椎側彎等症狀。
2. 健保給付使用生長激素的補充治療，能增進肌肉生長、肌力增加、脂肪比率減少，也能改善身材矮小。
3. 早期療育及復健工作，對於病患而言是相當重要的。可以幫助病患訓練肌肉張力，學習坐、爬及走路等基礎動作。
4. 部分病患可能出現特殊的行為、學習與情緒問題，應請教心智科的專業人員進行追蹤輔導。
遺傳諮詢：
病患致病成因不同，該疾病的再發率也有所差異。大部分的個案都是新生突變，其父母下一胎同樣是此症的機率小於1%；但若是屬於染色體重組或是基因銘記作用控制中心突變，則有可能是從父母所遺傳的變異，這種情況的再發率可能高達50%。
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2021年賴建亦/李妮鍾醫師 審閱更新
以上資料轉錄自本會「認識罕見遺傳疾病系列」 網頁，其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網、本會「病友資源手冊之照護手冊」網頁、本會繪本「螢火蟲故事島第一季-月亮的禮物」
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