| 分類代碼：1302 | ||||||
| 疾病類別：13 | ||||||
| 疾病名稱： 原發性慢性肉芽腫病 ( Chronic Granulomatous Disease ) | ||||||
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 | ||||||
| 是否已發行該疾病之宣導單張：有 | ||||||
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ICD-9-CM診斷代碼：288.1 ICD-10-CM診斷代碼：D71 病因學： 此病特徵為體內的吞噬細胞（phagocytes；如：嗜中性白血球、單核細胞、巨噬細胞和噬酸性白血球）NADPH氧化酶活性缺損而無法正常殺死某些微生物，如細菌及真菌類。 因此患者容易受到某些細菌與真菌之重覆性嚴重感染，而導致肉芽腫形成或是其他發炎疾病，肺臟是最容易受到感染的部位（肺炎）；其他可能感染部位包括：皮膚、軟組織、呼吸道、淋巴結、肝臟、脾臟或骨頭，最常發生肉芽腫發言的區域在腸胃道和生殖泌尿道。由於患者缺乏正常移除致病菌的功能，所以這些感染需花上數週到數月的抗生素治療以清除致病菌。 發生率： 在全球的發生率約為1／ 200，000 到 250，000。 臨床表徵： 通常在嬰兒期或是兒童早期發育時發病，較輕微的患者則可能在青少年或是到成年期才被診斷出來。患者會有反覆性感染，尤其以肺部、淋巴結、皮膚、肝臟、骨頭為主，或因感染導致肉芽腫膿瘍（特別是腸胃道及生殖泌尿道），還可能會有持續性腹瀉及慢性鼻炎的症狀。
遺傳模式： 約有67%的個案是因位於X染色體Xp21.1—p11.4位置上的CYBB基因，為一X染色體性聯隱性遺傳的方式，女性因擁有2個X染色體能彼此互償，所以不會發病，為隱性帶因者，若生下男嬰，母親會將遺傳帶有缺陷的X染色體傳給兒子，而男嬰就會罹患此症；若生下女嬰，即使健康，也有可能成為隱性帶因者，將缺陷基因繼續遺傳給下一代。此型之個案臨床症狀大多數較為嚴重。 然而也3成左右個案則是以體染色體隱性的方式來遺傳，這些基因包括CYBA、NCF1、NCF2、NCF4及CYBC1基因，若是因其中之1種基因突變而致病，代表父母親雙方各帶有此一缺陷基因，不分性別，每1胎皆有1／4機率可遺傳此症。 診斷： 此症的鑑別診斷除了臨床特徵外，也可經由實驗室檢查 Dihydrorhodamine （DHR）test或Nitroblue tetrazolium （NBT） test，偵測吞噬細胞的超氧化物（superoxide）產生能力，亦即NADPH氧化酶活性。 若要確認診斷，可使用基因檢測確認患者是否帶有突變基因，相關基因及檢測整理如下表。  治療： 此症的患者可以使用預防性抗生素與干擾素-γ皮下注射來減低感染的機率，預防性抗生素治療可避免重覆性感染與降低死亡率，審慎地照護個人衛生也很重要，可以預防病原菌的感染。 預防性治療方面，已在多項研究中證實triemthoprim—sulfamethoxzaole（TMP—SMX）藥物可以有效預防細菌感染；對磺胺類過敏的患者可以使用dicloxacillin、cephalosporins及fluroquinolones等抗生素進行治療。預防真菌可以使用抗真菌藥物，可以顯著下降CGD患者中真菌的感染頻率和嚴重程度，如itraconazole或posaconazole。 免疫調節療法（Immunomodulatory therapy）則可以使用預防性干擾素IFN-γ，無論是X染色體性聯隱性遺傳或是隱性遺傳的此症患者，皆可降低其受嚴重性病原菌感染的機率。此外，顆粒球的輸注治療（granulocyte transfusion）可用在治療危及生命的嚴重感染。當患者對於內科的治療與處理並無反應時，在適當部位的膿瘍可以採取外科清創術來處理。 目前能夠治癒CGD患者的方式是使用異體造血幹細胞移植（Hematopoietic stem cell transplantation , HSCT），隨著HSCT施行變得更加安全，CGD患者藉此方式提升生活品質的可能性增加；但是患者接受HSCT治療依然有著很複雜的問題，如移植本身與併發症的風險，與家人照顧與經濟壓力。基因治療仍在臨床試驗的階段。 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2021年俞欣慧醫師 審閱更新 以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁，其他有關此項疾病之介紹，請見本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁 |
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114年公益勸募字號： 衛部救字第1131363890號 揪你一塊 愛不罕見 |
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