你為自己做生涯規劃嗎？你計劃求學、就業、出國、結婚生子，成就美滿人生，但如果有些是突如其來，不在計畫中的事，你能接受嗎？這是萬分之一機率降臨在某個家庭的故事，說禮物太沈重，但是透過轉念，學習面對人生的不完美，還是讓故事從谷底翻身，展開笑中帶淚的情節。

朱聯飛是知名電腦公司軟體工程師，余佩琪是獨立自主的女性，頂著高學歷，縱橫職場，夫妻倆堪稱人生勝利組，原本自由奔放的人生卻因為罕病打亂步調，獨生女軒誼的到來讓他們初嚐挫敗，也得以從不同角度看人生。

軒誼一出生就被醫師誇長得白淨漂亮，但是小公主夜未眠，她不睡，一天只睡二個小時，白天晚上精神都很好，就是不睡覺，屢屢被保姆以孩子很難帶退貨，逼得余佩琪無論是衣服反穿、用艾草洗澡等各式偏方用盡就是沒輒。

到了七、八個月大，七坐八爬翻身都不會，看醫師只說孩子發展遲緩，建議她快帶孩子去早療復健，也許追得上。就因為醫師一句話，不確定病因，余佩琪可以一天跑二個醫院外加復健診所，只為了讓發展遲緩的孩子趕上進度。

但是，等到三歲多，還是等到壞消息，台大醫師懷疑軒誼是天使症候群患者，經抽血檢查確診，醫師說這是罕見疾病，還沒有藥可治，女兒經常大笑，不自主拍手，同時有智能障礙及語言障礙，建議他們快去申請身心障礙手冊，走出醫院，夫妻倆抱頭痛哭，這是兩人順遂人生中第一次遭遇的重大打擊。

為女赴加拿大找資源

朱聯飛說，理智告訴他們哭沒有用，於是兩人開始找希望，不管是頭皮針灸、馬術治療，只要有任何改善機會都去試。但是，更艱難的考驗還在後面，軒誼五歲時，他們得知加拿大舉辦天使症候群的醫學研討會，在罕病基金會部分補助下，一家三口飛到加拿大，出國多次，每次出遊都是開開心心，這一趟卻是余佩琪的心碎之旅。

她說，到了研討會現場看到很多天使症候群的孩子，有的三十多歲，坐著輪椅、胸前掛著口水巾，好像是在預告孩子的未來，「天啊，無論我再怎麼努力，這孩子就是需要照顧，我老了該怎麼辦？」這對她打擊更大，天天回飯店哭，她第一次認清孩子的病，不是好勝心可以解決的，因為這個體悟她得到人生第一次憂鬱症。

幸好，余佩琪的父母擔心壓力逼得女兒無法喘息，自願幫忙照顧罕病孫女，外公余民雄在士林科教館當解說員時，軒誼會跟前跟後，在一旁當小助手，同事都很喜歡有著純真笑容的軒誼，叫她小天使，他說孫女跟其他孩子一樣有受教權，也一樣能幫助別人，疾病縱然影響了她的智力和身體，卻無法剝奪這孩子純真善良的心。

籌組聯誼會助病友

面對疾病，余佩琪和朱聯飛有堅強的家庭支持，但夫妻倆明白還有更多病家單打獨鬥，很需要病友互聯網，於是民國96年聯合其他病家，籌組天使症候群病友聯誼會，互相分享資源。朱聯飛說，「你不可能把孩子一輩子關著，唯有把孩子帶出來，讓別人知道罕病的需求，才能進而接納罕病的孩子」。

朱聯飛是現任聯誼會會長，在罕見疾病基金會協助下，朱聯飛和太太邀講師跟病家定期聚會，分享照顧病兒的技巧，看見病兒走路穩了、進步了，就像看見自己孩子進步，夫妻倆同感欣慰，聯誼會幫助許多新手罕爸罕媽，走出陰暗的幽谷，得到重生的力量和勇氣。

在病友團體中得到支持的新手罕媽陳妍蓁說，女兒泱泱一歲半被確診，「多虧朱爸朱媽很親切，帶我們融入聯誼會，大家交換就醫、復健資源，照顧才找到方向。」

另一位家長林韓宇也放心帶著女兒參加聯誼會活動，他說在這裡大家因疾病而認識，彼此了解照顧辛酸，有時互換一個眼神一切盡在不言中，如同老朋友，團員還幫他慶生，令人感到溫暖。

憂女未來 二度患憂鬱症

小天使軒誼長大了，有新的難題來了，余佩琪說，近年女兒進入青春期，生理期報到、無法自理，想到孩子的未來「誰可以照顧她？要送機構嗎?碰到壞人怎麼辦?」她擔憂不已，二度罹患憂鬱症，幸好信仰帶給她力量，加上罕病社工陪著她，聯誼會裡其他家長安慰她，先生也勸她，給孩子時間慢慢學習。

漸漸地，余佩琪學會接納孩子的病，學會放下旁人異樣眼光帶來的傷，而多年陪在身邊的朱爸，一直靠理性處理孩子帶來的人生課題，壓抑個人情緒，「長期下來，太太認為我沒溫度、沒感情」，朱聯飛說，直到接受心理諮商，參加罕爸合唱團，才開始懂得關照自己的心情，宣洩情緒。

學習不只是軒誼的功課，也是朱家爸媽的，要先懂得照顧自己，才能照顧好孩子，余佩琪驕傲地說，軒誼無論是語言或學習能力在天使病友中都堪稱模範生，「有時夫妻吵架，我躲在廁所偷哭，軒誼會拿衛生紙給我、親親我」余佩琪邊說邊笑。

考研究所為女尋出路

國三的軒誼在媽媽和老師的陪伴練習下，今年四月透過學習能力評估，考上一般高職的特教班，繼續完成學業；媽媽余佩琪為女兒考上實踐大學餐飲管理學系碩士班，希望再深造，規劃小作坊，以經營友善快樂農場或民宿的形式，透過訓練讓女兒和其他病友擁有產出能力，希望告訴大家，她們也有生產力，不是社會負擔。

朱爸說，換個角度想，「家家有本難唸的經，女兒沒有青春期的叛逆，也不用煩惱升學制度一改再改，就像開朗的天使，喊爸爸總是拉尾音，喜歡跟父親撒嬌，親子關係融洽，不也是一種甜蜜的負擔？」

罕見疾病的病徵千變萬化，光政府公告的罕病種類就高達223種，一樣是罕病，家屬面對的難題可能完全不同，面對未知的下一步，一開始總是病兒父母先站出來，靠病家成立病友支持團體，互相扶持，尋找資源，幫孩子找出路，小胖威利病友關懷協會就是成功的案例。

小胖威利的減重大作戰

站在跑步機上，「小胖」們跑得滿頭大汗，立志要減重，他們罹患小胖威利症，是一種染色體缺陷的罕見疾病，發病起來宛如「人型食物黑洞」，失控的食慾，無所不用其極覓食，為吃偷竊說謊、情緒暴走，逼得許多病家冰箱上鎖，加上新陳代謝慢，一輩子都要為達到正常的BMI努力。

面對小胖威利症，生活教養更重於治療，病友劉文斌來到小胖威利病友關懷協會，每天按表操課，固定運動，控制飲食，一路從108公斤瘦到95公斤，目標是65公斤。

運動之餘，協會設有小作所，小胖病友林暘琨笑咪咪地和其他夥伴一起製作手工產品，他說「很喜歡工作賺錢，拿到錢要請媽媽吃飯」，心心念念還是吃，但至少在這裡病友們找到目標，不再被食慾綁架，情緒穩定。

小胖威利症是染色體缺陷疾病，台北慈濟醫院兒科部主任、小胖威利病友關懷協會理事長蔡立平說，病友食慾異常旺盛，吃不到東西會暴怒、偷竊，因此家屬常被外人責難放任孩子，照顧上特別辛苦。

同病互助打造就業夢

蔡立平說，罕病領域太複雜，發展單一病類的支持團體，創造專業照顧模式，可以讓服務更到位。相較其他罕病，小胖威利症病友生活自理功能並不差，但情緒起伏大，常被安養機構退貨，家屬照顧負擔大，於是協會成立日托型機構，培養專業教保員照顧病友。

他們在機構中成立小作所，提供病友一天四小時製作防蚊液、乾洗手液、香皂等活動訓練，培養工作技能與習慣。蔡立平說，依據出貨量，發獎勵金鼓勵病友，「每次拿到獎勵金，他們都很開心，直說要回家請父母吃飯」。

為了鼓勵運動，協會裡也擺放各式運動器材，方便病友運動減重，甚至安排他們到社區參與活動，提高民眾接納度，他發現當病友情緒穩定，進食慾望也降低，曾統計六個病友九個月共減重47公斤，增加活動和社交，提升成就感是小胖們最佳減重方。

將心比心 創造善循環

為了讓人認識罕病，蔡立平當年將「普瑞德威利氏症候群」改名為「小胖威利症」，他說，罕病常是陌生的醫學名詞，難以理解，因此想到小胖，外型胖又愛吃是特徵，再搭配原名「威利」兩字，取名小胖威利，如同小熊維尼的諧音，聽起來更可親，也代表罕病可能發生在你我周遭，它並不遙遠。

病友團體愈做愈好，背後是罕病基金會撐起守護大傘，罕病基金會創辦人陳莉茵說，基金會協助各病友團體成長，也希望病友別只看到自身的苦，當病家認識其他病友，看見別人比自己更需要資源時，也能將心比心，她樂見病家互助，創造善循環，不再被疾病綁架。

罕病基金會積極育成各病類病友團體，並於2000年成立「台灣弱勢病患權益促進會」，成為團體意見彙整與訊息交流的平台，並做為罕病病友權益倡導的重要聯盟。目前已協助20個病友聯誼會成立，12個病友團體成立協會，一年投入將近400餘萬，來幫助病友團體自立成長，是基金會服務的一大特色。相關資訊請至罕病基金會網站