發生率：
約為1/20,000，在近親通婚的家族，其發生率會偏高，不過絕大多數的白化症都是遺傳自沒有血緣關係，外觀正常卻帶有體染色體隱性遺傳基因的父母親。
臨床症狀：
患童的皮膚、毛髮和眼睛的虹彩缺乏色素，所以皮膚與毛髮極為白皙，怎麼曬都不會變黑，頭髮可能逐漸變成淺黃色，眼珠呈紅色，會懼光及減低視覺的敏銳性，常有眼球震顫的現象並有視力的缺陷，眼底亦缺乏色素。
臨床分型：
臨床上眼皮膚白化病主要分為四型：
1. 第一型：特徵為白髮、皮膚蒼白、淺色虹膜，又分為以下2種亞型。
OCA IA：無法產生酪胺酸酵素(tyrosinase)，酪胺酸酵素活性完全缺乏。
OCA IB：酪胺酸酵素(tyrosinase)活性降低
2. 第二型：通常較第一型輕微，皮膚通常是奶油白色，頭髮可能為淺金、金色或淺棕色。
3. 第三型：常見於非洲黑人族群，其他族群非常少見，患者膚色通常是紅棕色，頭髮可能為紅色、薑黃色或榛子色，虹膜為棕色。第三型患者的視力異常較其他類型輕微。
4. 第四型：與第二型相似。
遺傳模式：
為體染色體隱性遺傳，代表父母親雙方各帶有此一缺陷基因，不分性別，每一胎皆有1/4機率可遺傳此症。
不同分型的致病基因不同，整理如下：
| 分型 |
基因名稱 |
位置 |
遺傳模式 |
檢測方式 |
| 第一型 |
TYR |
11q14-11q21 |
體染色體隱性遺傳 |
近99%患者可用基因定序檢測檢測出突變 |
| 第二型 |
OCA2 |
15q11.2-15q12 |
體染色體隱性遺傳 |
大多數薩哈拉以南非洲患者帶有2.7kb 缺失，其他患者多可由基因定序檢測出突變 |
| 第三型 |
TYRP1 |
9p23 |
體染色體隱性遺傳 |
報導多為小片段缺失突變及點突變 |
| 第四型 |
SLC45A2 |
5p13.2 |
體染色體隱性遺傳 |
約有75~85%可藉由基因定序檢測出突變，另有少數患者是基因缺失/重複突變 |
診斷：
診斷方法包含臨床診斷、眼科檢查與基因檢測。臨床診斷主要評估患者髮色、膚色、虹膜顏色。眼科檢查可評估眼睛皮膚白化症常見併發症如：畏光症、眼球震顫、虹膜透光、中央凹未發育(foveal hypoplasia)、以及視力降低。基因檢測則可更精確診斷出眼睛皮膚白化症與其分型。
治療：
患童視力不佳，看近看遠都有障礙，需要視力矯正，有些嚴重的患者雖經矯治，但其視力仍在法定盲人的範圍之內，必需接受視障者的特殊教育，因此建議從小就應注意其視力，定期至眼科做追蹤檢查。若經檢查確定有視障，除了應該接受矯正與輔導外，其學習的教材也建議改採用特殊設計的大字本及運用其他輔助器具。
因欠缺黑色素的防護而無法隔離光線，患孩的皮膚及眼睛極容易曬傷，日久可能導致皮膚癌或視神經傷害，應避免陽光直接曝曬或在長時間處於陽光下，可戴遮陽帽、穿長袖、長筒衣褲，並戴太陽眼鏡或有濾光效果的隱形眼鏡。成人患者應定時至皮膚科追蹤，觀察是否有皮膚增厚、角質化和皮膚上的侵蝕性病變，侵蝕性病變可能是皮膚癌的前兆。
預後：
患童約在3歲時，可運用不同粗細黑白或紅黃相間的條紋，放於其眼前刺激；利用臉部表情、聲音與玩具多逗弄他可以幫助他眼睛的刺激。眼球震顫可能會隨著年齡而改善，但無法完全消失；目前尚無法矯治，開刀可能效果不彰。尋求兒童心智科醫師協助，參加病友聯誼會或青少年輔導團體給情緒上的支持與關懷。
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2023年黃常銘醫師 審閱更新
以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁