| 分類代碼：0717 |
| 疾病類別：07 |
| 疾病名稱：
先天性痛不敏感症合併無汗症 ( Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis, CIPA ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病：
有
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| 是否已發行該疾病之宣導單張：沒有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：705.0
ICD-10-CM診斷代碼：L74.4
病因學：
此症為一遺傳性感覺不敏感與自律神經性病變的罕見類型，最直接的特徵是無法感受到疼痛跟溫度、出汗量減少甚至是無汗還有智能障礙，其中無論是近親聯姻或非近親結婚者皆有病例被報告過。致病基因(NTRK1gene)已知位於第一號染色體1q23.1的位置，NTRK1基因可以轉錄出帶有高親合力的酪胺酸酵素接受體(tyrosinekinase receptor)，可以維持神經元自然生長與維持胚胎感覺神經元與交感神經元的生存。當NTRK1基因突變時，會使得連結於神經生長因子上的酪胺酸酵素接受體功能變得不完全或失去正常傳導的機制。
發生率：
此症非常罕見，雖在世界各地都被報導過，但發生率仍是未知。不過在日本及以色列被都因人發現的案例較多，直至2009年，在日本約有130~210位的患者被報導出來。因為此症較易發生於同源體系的社會，在日本及以色列也分別有各自族群好發的基因變異點位。
臨床表徵：
針對痛覺的刺激與自覺性行為的不同而形成多樣的臨床表徵，包括無汗症、痛覺缺乏、角膜潰瘍、手臂、腿部以及口腔結構損傷的無痛覺症狀(口腔自殘)，包括舌頭、嘴唇、牙齦的瘢痕，骨頭與關節的慢性感染、骨折、多發性的瘢痕、骨髓炎( osteomyelitis )與關節變形，更甚至於會惡化到需要截肢(amputation)的可能。許多患者會有智能遲緩的情形發生，過動及情緒不穩的現象也常出現。
患者無法排汗的現象會導致產生反覆性且無法解釋的周期性高燒、呼吸困難以及致命性的高熱症(hyperthermia)，尤其是發生在嬰兒與較小的患孩身上。痛覺的缺乏由於背根神經節(Dorsal root ganglia）的缺損所造成，無汗症是因為由交感神經所管控的外分泌腺(汗腺)喪失了交互的作用所導致。
遺傳模式：
為一體染色體隱性遺傳，父母各帶一個突變的基因，但沒有臨床症狀而稱為帶因者。患者本身必須要同時帶有兩個突變的基因(由父母各得到一個突變基因)才會發病；若是父母均為帶因者，則每一胎不分性別生出此症的機率為1/4。目前已知的基因缺陷為NTRK1基因位置在第1號染色體長臂(1q213.1)的地方。
診斷：
此症可以根據患者的臨床表現去進行診斷，患者主要症狀包括痛覺及溫度感覺受損、嬰兒會咬舌、唇或手指、老年族群會有重複性創傷(如瘀傷、骨折等)；無汗症，嬰兒會出現週期性高燒；智力障礙。
可以利用基因檢測去確認診斷，目前已有研究室發展出此症基因突變的分析方法，超過99%的患者可以利用基因定序偵測到有NTRK1基因突變的情形。
治療：
此症主要是依靠症狀治療，需整合兒科、骨科、牙科、眼科及皮膚科醫師共同照護病童。針對無汗症需要監測患者體溫，以及時預防及治療發燒或失溫的現象；無痛症則需矯正患者行為以減少受傷；治療骨折則需選擇適合材料，並注意支架及侵入性手術是否會造成感染；皮膚症狀可以利用乳液預防角質化及二次感染風險；需常規護理乾眼症，預防角膜感染發炎。藉由早期療育改善患者的發展及運動功能並給予學齡兒童及青少年教育及社會支持。
牙齒矯正師建議患者應保護牙齒使其不受損傷，所以有些患者會採用護口器(mouthguard)來保護舌頭，將護口器固定於上顎的彈性軟墊，可以將堅硬的牙齒與軟組織分隔；或是充當避震器以分散對硬組織(牙齒和齒槽骨)的衝擊。但因有些患者已被留意到在他們口腔處產生一些來自於護口器所引起的傷口疼痛。所以建議應改用一些引起創傷較少的護口器來使用，此治療的結果可以大大地減低口腔潰瘍與協助避免咀嚼過度的現象。
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |
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