小腦運動失調 |
若發生於學步後不久,患者開始會表現搖搖晃晃的步態。神經學上的症狀在2-4歲間可能稍有改善,但接下來將會持續惡化。
運動失調的問題一開始發生於軀幹,但數年後也會影響到週邊肢體的運動協調,並開始出現口齒含糊不清,及視力上水平與垂直視野受限。
約25%的患者出現肌陣攣抽動(myoclonic jerking)及意向性顫抖(intention tremors);是指當患者意圖作某事時會抖得特別厲害,如:欲以手指觸某物時,在越接近目標物時抖得越厲害。
寫字跟繪畫的能力約在5歲會開始受到影響,多數患者10歲左右即可能需要以輪椅代步。
深腱反射減弱或消失,無法自抑的流口水。
肌肉的力量將逐漸衰弱,而發生遠端肢體的手腳指攣縮。
智力發展則正常不受影響。
|
神經病理學 |
在患者7-8歲時,經腦部核磁共振檢查發現,可能有小腦萎縮的情形,並伴隨有小腦柏金氏細胞(Purkinje cells)及顆粒細胞(granule cells)衰亡的情形。 |
罹癌風險 |
約有38%的AT患者會發生癌症;其中85%為白血病(血癌)及淋巴癌;年幼患者較常發生急性淋巴球性白血病,較大的患者則可能為進行性T細胞白血病。淋巴癌則常為B細胞型。
隨患者的存活年齡愈長,也有發生其他如乳癌、卵巢癌、胃癌的案例。 |
免疫不全及感染 |
60-80%的AT患者會因免疫不全而發生易感染的問題,患者血中免疫球蛋白IgA、IgE及IgG偏低,約30%的患者T細胞不足。
多數研究發現,患者對使用肺炎鏈球菌疫苗的抗體反應不佳,死後解剖也常發現到患者與免疫相關的胸腺體積,都像胎兒時期一樣小。
不同於多數免疫不全的疾病,AT患者所感染的類型不包括伺機性感染(opportunistic infections)。
有些個案可能出現慢性支氣管炎。
感染的嚴重度常與個案的營養及免疫狀況有關,免疫球蛋白的注射可能有助於改善經常感染的問題。 |