| 分類代碼：0701 |
| 疾病類別：07 |
| 疾病名稱：
毛毛樣腦血管疾病 ( Moyamoya Disease ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病：
沒有
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| 是否已發行該疾病之宣導單張：有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：437.5
ICD-10-CM診斷代碼：I67.5
病因學：
毛毛樣腦血管病（Moyamoya disease）導因於內頸動脈血管多餘增生的側支循環，在X光片上的表現很像毛玻璃，也像霧（日文為Moya Moya），因此而得名。這是一種慢性惡化的腦血管閉塞疾病，由於顱內大血管堵塞，導致小血管代償性雜亂無章地瘋長，異常的毛細血管亂麻成一團，影像學上呈現煙霧狀，所以也稱之為「煙霧病」。
至於腦底動脈主幹管腔狹窄或堵塞，可能是先天引起或者後天發生的，目前有兩種看法：1.異常的血管網為先天性血管發育障礙，因為它很像胚胎早期腦血管發育的情況。2.異常的毛細血管網是繼發於腦動脈閉塞。因為從病理表現上，頸內動脈末端顯著狹窄，甚至閉塞。腦底及側裂內有擴張的異常毛細血管網。
此症的致病原因又可分為原發性、以及續發性，原發性的毛毛樣腦血管病常與基因缺陷相關，已有報告指出相關的致病缺陷位於第三號染色體3p26—p24.2的MYMY1位置上，其他可能造成此症的基因還有RNF213（17q25）、ACTA2（10q23.3）及GUCY1A3（4q32）等位置。
發生率：
較多發病於15歲以下兒童或30〜40歲之間的成年人。在日本，發生率約為1／300,000，患童的發病年齡約在5歲時，成人的發病年齡約在36歲左右；在台灣，發生率約為1／5，000，000，16歲以下兒童佔26%，發病年齡約在 9〜10歲，成人的好發年齡為30〜40歲。女性患者的比率高於男性，約為男性患者的1.8倍。
遺傳模式：
此症患者將近有10%致病因素為遺傳原因所導致，被稱之為原發性的毛毛樣腦血管病，為體染色體隱性遺傳模式；繼發性的毛毛樣腦血管病與另一原始疾病的結果或影響有關，但與遺傳的因素較無直接關係。
臨床症狀：
其臨床表現主要為短暫、重覆發生的突發性偏癱，或左、右側交替性的偏癱。這種短暫的單側肢體無力現象，沒有前兆，來得快、復原也快，也可在患童哭鬧或啜飲熱湯（換氣過度）時發生。其它也包括進行性智力低下、精神異常、自發性與漸進性潛在的頭痛、癲癇性抽慉、肢體麻木或感覺障礙或不自主運動、四肢痙攣或癱瘓、口眼歪斜、視力障礙、眼球震顫、語言障礙（language disorders）等，且上述症狀經常反覆發作。另外也會發生先天性動靜脈畸形、腦動脈瘤、血液病等，也可引起兒童出血性中風。成年人發病症狀與兒童相似，但是突發的腦室、蛛網膜下腔或是腦內出血在成人中較常見。
臨床表現：
1. 兒童缺血性中風的先兆症狀比較明顯，可能於發病前2〜7天內出現頭痛、發熱、嘔吐、抽搐等先兆症狀。
2. 多為急性發病，首發症狀以癲癇發作者為多，或癲癇與偏癱同時出現。
3. 癱瘓呈左右兩側交替出現或一側偏癱後不久又發生另一側癱瘓。
4. 失語者較少見。如發生失語與成人比也較輕，語言恢復也快。
臨床分類：
| 分類 |
特殊的徵兆
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| 顱內出血型 |
成年人病發時趨向呈現顱內出血症狀，突發性頭部劇痛為主，屬急性症狀，具危險性。 |
| 腦梗塞型 |
10歲以下兒童早期則以腦短暫性缺血及癲癇等症狀為主 |
| 腦短暫性缺血型 |
以短暫、反覆發作的半身偏癱為主，常伴隨肢體抽搐的癲癇症狀，早期可以完全復原，後來會造成腦梗塞以及永久性神經缺陷。 |
| 癲癇型 |
10歲以下兒童早期則以腦短暫性缺血與癲癇等症狀為主 |
| 其症狀表現與發病年齡很有關係 |
腦短暫性缺血患者的症狀以短暫而反覆發作的半身偏癱為主，常伴隨肢體抽搐之癲癇症狀，早期有機會完全復原，但隨著病程發展，可能會造成腦梗塞，及永久性神經缺陷。因為腦血管阻塞造成之多發性腦梗塞，兒童患者後期症狀常呈現肢體運動障礙、智能發育遲緩、及語言障礙等嚴重神經缺陷。
治療：
因為病因仍不明確，醫學上此症尚無法預防、也無法根治、但可以利用藥物或是手術進行症狀性的治療。藥物部分，可以使用抗凝血劑預防中風、鈣離子通道阻斷劑改善頭痛的症狀及抗癲癇劑等藥物；外科手術的部分可利用腦血管重建手術，就是把頭皮上的動脈血管移植於患者的腦表面，逐漸補足因腦血管阻塞所造成的腦血液循環短缺現象。
治療應於疾病的早期開始，以預防腦實質（brain parenchyma）的血管狹窄（vascular stenosis）產生。
最常施行的腦血管重建手術為：
1. 頭皮淺顳動脈與腦表中大腦動脈接合術（Superficial temporal artery／middle cerebral artery anastomosis，STA—MCA anastomosis）
2. 腦、腦膜、淺顳動脈吻合術（Encephaloduroarteriosynangiosis，EDAS）
3. 腦與肌瓣吻合術（Encephalomyosynangiosis，EMS）
診斷：
除臨床症狀外，腦波檢查、腦組織與腦血管之磁振造影及傳統式腦血管攝影等，均可應用於此疾病的診斷及長期監測。
預後：
兒童中風的預後較成人中風為好，特別是兒童缺血性中風，幾乎無死亡，但極易造成癲癇發作及智力障礙。患童的肢體運動障礙，智能發展、與語言發展，應長期追蹤、評估以及進行復健和訓練。
另有文獻指出，在成人患者中死亡率約為10%，而患孩則為4.3%，致死原因通常為出血（hemorrhage）所致。其中約有50—60%的患者有一漸進性認知功能上的惡化，推測可能是反覆性中風所引起。
參考文獻:
1. http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra0804622
2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/moyamoya-disease
3. http://emedicine.medscape.com/article/1180952-overview
4. https://rarediseases.org/rare-diseases/moyamoya-disease
5. Kleinloog R, Regli L, Rinkel GJ,
Klijn CJ. Regional differences in incidence and patient characteristics of
moyamoya disease: a systematic review. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2012
May;83(5):531-6.
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2021年陳薈安/李妮鍾醫師 審閱更新
以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁
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