ICD-9-CM診斷代碼：277.9
ICD-10-CM診斷代碼：E88.40
病因學：
粒線體是身體內細胞產生能量(ATP)的地方，眾多重要的生化反應皆發生於其內。也可將其比喻為「細胞的發電機」，當它生病了就無法釋出足夠的能量，在對於能量需求量大的器官裡會產生病變。
發生率：
在不同細胞中粒線體的數目不一，取決於該細胞的代謝水平，代謝活動越旺盛的細胞粒線體越多。而每個粒線體內又有2~10個粒線體DNA，每個粒線體DNA都有發生問題的可能性。 在台灣目前已知可能與粒線體缺陷相關的疾病已有50多種，粒線體疾病已被納入政府公告罕見疾病之列；而國內300~400個家族有粒線體基因缺陷現象，缺陷率達1/10,000。
遺傳模式：
若是細胞質中胞器(粒線體)中的DNA發生突變，大部份為遺傳性疾病，但也有部份是因自體基因突變所造成。粒線體疾病通常是由母親遺傳給下一代，因為在精卵結合時，精子的粒線體並不會進入卵子內，也因此受精卵的粒線體DNA全部來自母親。
臨床表徵：
就發生年齡而言，從新生嬰兒至成年人都有可能發病，其中臨床表現更是千變萬化。有些是持續而明顯的症狀表徵，如發展遲緩、抽搐等；有些則為非特異性症狀，如偏頭痛、身材矮小等。粒線體DNA的突變量通常要達到一定的閥值才會表現症狀，大約是高於70%粒線體DNA發生突變才會造成粒線體疾病。
各器官視不同症候群之表現而有不等程度的病變
| 部位 |
表徵 |
| 腦部 |
頭痛、抽搐、意識障礙、皮質性視盲、半身癱瘓、智力不足、精神運動發育遲緩、腦幹功能異常等 |
| 肌肉 |
各種不同程度的肌肉病變 |
| 心臟 |
心肌肥大、心房室傳導異常 |
| 眼睛 |
眼臉下垂、外眼球肌麻痺、視神經萎縮、視網膜病變 |
| 腎臟 |
腎小管功能異常 |
| 肝臟 |
肝功能異常 |
| 腸胃 |
嘔吐、腹瀉、假性腸阻塞 |
| 胰臟 |
糖尿病 |
| 骨髓 |
功能異常 |
| 其他 |
耳聾、身材矮小、週邊神經病變、皮下脂肪瘤等等 |
診斷：
主要靠臨床症狀判斷，加上一些輔助檢查，如測定血中乳酸值、眼底檢查、腦部核磁共振、肌肉功能等。確認診斷需接受粒線體酵素定量分析與基因檢查。
治療：
此病目前仍無根治方法，但是醫學界對粒線體病的認識已日漸增多，且可針對個別情況觀察和改善狀況。世界各地的研究機構都在盡力研究醫治粒線體疾病的新藥。大都採支持療法，即對疾病症狀來治療，目的在減緩疾病引起的症狀，但目前並無良好且有效的治療方式，甚至有些症狀也無法改善。
雖然目前仍缺證據支持粒線體疾病患者使用維生素和輔因子的關係，然而有些粒線體疾病患者在使用輔酶Q10 (coenzyme Q10)後宣稱有助益，缺乏粒線體蛋白複合體次單元complex I和/或complex II的患者口服核黃素(Riboflavin)或許能有所助益。
預後：
由於粒線體缺陷帶因者未必會在出生後立即發病，有的人雖然帶因，但或許到發病前還有20~30年的健康生命。
彙整：郭惠珍
撰文：蔣書娟 94.04.06
編審：黃祥博醫師 94.04.06
2015年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2023年蔡孟儒/李妮鍾醫師 審閱更新
以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁，其他有關此項疾病之介紹，請詳見本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁
|