| 分類代碼：0310 |
| 疾病類別：03 |
| 疾病名稱：
遺傳性果糖不耐症, 果酸尿症 ( Fructose intolerance, hereditary ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病：
沒有
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| 是否已發行該疾病之宣導單張：沒有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：271.2
ICD-10-CM診斷代碼：E74.10
病因學
為一種典型且罕見的先天性代謝異常疾病，與食用了蔗糖，山梨糖醇或是果糖有密切的關聯性。此類病患身體缺乏醛醇縮酸酶B (aldolase B)，無法將果糖-1-磷酸(fructose-1-phosphate)分解成為甘油醛和二羥丙酮磷酸，因此造成果糖-1-磷酸(fructose-1phophate)的堆積，引起肝臟的傷害。果糖-1-磷酸的堆積消耗了體細胞內貯存的磷酸，繼而抑制磷酸化酶A和肝醣分解。糖質新生亦因甘油醛和二羥丙酮磷酸無法合成果糖1,6二磷酸(fructose 1,6-biphosphate)而受阻，因此也加速AMP的崩解，造成尿酸(urine acid)的增高。在細胞中ATP耗盡但是粒線體卻無法重新產生ATP。這些生化的變化可以用來解釋患者的實驗室檢查出現低血糖，乳酸血症，高丙胺酸，高尿酸，急性肝衰竭等表現像。
發生率
此症應該是極為罕見，在台灣的發生率不明，但是國外文獻資料顯示約為20,000－60,000分之一。由於這類患者只要不接觸到果糖就不會有症狀出現，因此可能有些患者並未得到確切的診斷。
遺傳模式
是一種體染色體隱性遺傳疾病，父母親雙方各帶有此一缺陷基因，不分性別，每一胎皆有1/4機率可遺傳此症。
基因病變與其分類
醛醇縮酸酶B (aldolase B)的基因突變，的種類可以從簡單的點突變到基因缺失，移碼突變，或是剪切位點的突變，對於蛋白質功能上的影響可大致分為兩類：酵素活性下降，或是完全失去酵素活性。
臨床上表徵
這類病患通常在出生幾個月後，開始添加含果糖的食物後發病而被確診。患者一旦開始接觸含果糖的食物，如添加蔗糖的嬰兒奶粉或是果汁等，會開始出現低血糖、肚子痛等腸胃症狀、噁心、嘔吐、顫抖甚至抽搐，因此患者可能會不自覺避免吃某些食物。若是一直接受含果糖食物的刺激，患者更會出現生長遲緩，肝臟腫大，肝功能異常，肝纖維化等現象，進而導致腎衰竭而死亡。
臨床症狀
這類病患通常在出生幾個月後，開始添加含果糖的食物後發病而被確診。患者一旦開始接觸含果糖的食物，如添加蔗糖的嬰兒奶粉或是果汁等，會開始出現低血糖、肚子痛等腸胃症狀、噁心、嘔吐、顫抖甚至抽搐，因此患者可能會不自覺避免吃某些食物。若是一直接受含果糖食物的刺激，患者更會出現生長遲緩，肝臟腫大，肝功能異常，肝纖維化等現象，進而導致腎衰竭而死亡。
診斷：
要診斷遺傳性果糖不耐症，詳細的病史顯示症狀與果糖有關是最重要的關鍵步驟。一旦懷疑遺傳性果糖不耐症，要立刻禁止餵食含果糖的食物， 症狀應該在數天內可以得到改善。果糖耐受測試應該在肝功能正常時進行，通常為發作後數周之後方可進行。靜脈注射每公斤體重200毫克的果糖可得到較可靠的結果。
果糖耐受測試若出現低血糖及低血磷的現象，即為不正常。確定診斷須靠肝穿刺測定肝細胞中的醛醇縮酸酶B (aldolase B)之酵素活性。至於血球細胞及皮膚纖維芽細胞中醛醇縮酸酶B活性則為正常，這是因為所含為醛醇縮酸酶A (aldolase A )而非醛醇縮酸酶B (aldolase B)之故。非侵襲性的檢測則可以採用基因檢驗方式確診。
治療及預後：
治療則為禁食一切果糖，蔗糖，山梨糖醇(Sorbitol)等食物，包括點滴輸注時也需注意，則肝腫大和肝功能異常可恢復。反之，如果慢性食用，則會出現生長遲緩，肝，腎功能異常，甚至衰竭的程度。
參考資料
Up to Date Sep,2022
Cellular and Molecular Life Science (2020) 77: 1709-1719
2015年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2022年邱寶琴醫師審閱更新
以上疾病介紹內容，轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁
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