ICD-9-CM診斷代碼：277.8
ICD-10-CM診斷代碼：E71.312
病因學：
短鏈脂肪酸代謝異常的臨床表現多樣化，包含腦病變及代謝異常，診斷相當不容易。近來一些大規模的篩檢工作指出這種疾病的發生率可能比想像中來的高。懷疑短鏈脂肪酸代謝異常的現象通常是在串聯質譜儀血片檢查中看到C4-carnitine這一項的濃度有上升的現象。C4-carnitine濃度上升的原因如果是因為控制短鏈脂肪酸代謝的基因發生異常，則濃度上升的現象會持續產生，如果只是新生兒肝臟不成熟而造成的，後續追蹤C4-carnitine濃度的值會回到正常範圍。
遺傳模式：
短鏈脂肪酸代謝異常為體染色體隱性遺傳，致病基因為位在染色體12q24.31上的ACADS基因。病患必須同時帶有兩個缺陷基因（由父母各得到一個）才會發病，故只要父母均為帶原者，則每一胎不分性別生出此症的機率為1/4。
發生率：
短鏈脂肪酸代謝異常的發生率約為1:35,000至1:50,000之間。
臨床症狀：
大部分病人的臨床症狀包括低張力、嘔吐、生長遲緩或發展遲緩、肌肉無力(muscle weakness)等現象。當病人進食狀況不佳、或過長時間飢餓時，可能會引起代謝失衡，產生急性的發作如低血糖或代謝酸血症等現象。尿液有機酸檢查可以看到ethylmalonate 與methylsuccinate等產物的增加。
診斷：
確定診斷的方法為基因檢測ACADS是否產生對偶基因的致病性突變。或是串聯質譜儀與尿液有機酸發現C4-carnitine上升與ethylmalonate及 methylsuccinate上升。
治療及預後：
治療方面則應避免讓患者處於飢餓狀態，如果發現患者有吃不好的狀況時，建議立即到醫院打點滴，避免患者的急性發作。如果病人的carnitine有次發性缺乏的狀況，則建議規則補充患者的carnitine。
日常的照顧不需要特別進行脂肪攝取的限制，可比照同年齡兒童的健康均衡飲食來做準備即可。無症狀的個案預後普遍良好；而發生過急性代謝性代償功能失調的個案，其對神經發育之影響於個體間差異甚大。
參考資料
1.Wolfe L, Jethva R, Oglesbee D, et al. Short-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency. 2011 Sep 22 [Updated 2018 Aug 9]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
2.Saudubray et.al, Inborn Metabolic Diseases (2016).
2015年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2022年陳薈安/李妮鍾醫師審閱更新
以上疾病介紹內容，轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁
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