G93.4
疾病簡介
此症是一種基因變異造成的早發性神經退化腦病變，目前全世界約有30幾例病例被報導。
發生率
發生率目前不明，男女比率依目前文獻約略相同。
病因
TBCD基因(tubulin folding cofactor D Gene)產生的TBCD蛋白對神經細胞中粒線體運輸、微管組織中心(MTOC, Microtubule organizing center)之功能運作而言扮演重要的角色，尤其微管正確合成及分解對於細胞分裂而言相當重要，而TBCD蛋白參與便參與此過程。突變後的TBCD蛋白質在纖維母細胞表現出雜亂的紡錘結構並延遲有絲分裂的進展。有文獻指出TBCD基因突變也可能與非典型嬰兒型脊隨性肌肉萎縮症(infantile spinal muscular atrophy)有關。
遺傳模式
遺傳模式為體染色體隱性遺傳，致病原因與位在染色體17q25.3的TBCD基因突變有關。
臨床表現
患者通常在一歲前發病，發病症狀可能是新生兒窒息、骨折、低張力、發展遲緩、熱性痙攣以及癲癇，伴隨著生長遲緩、小頭、視神經萎縮、大腦萎縮、肌肉萎縮以及呼吸衰竭，進而出現發展遲緩或退化情形，造成個案的認知、語言及運動等各方面功能受損。
參考資料