罕病分類與介紹
分類代碼：0736
疾病類別：07
疾病名稱： 腦肋小頜症候群  ( Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome )
現階段政府公告之罕見疾病： 有
是否已發行該疾病之宣導單張：沒有
ICD-9-CM診斷代碼：759.89
ICD-10-CM診斷代碼：Q87.89

疾病簡介腦肋小頷症候群是罕見的遺傳疾病，主要的特徵是嚴重的小頷畸形、上顎畸形、舌後垂和肋骨缺陷，以上特徵在嬰兒早期會有呼吸不順症狀；雖然少數個案智能正常但是大部分個案有嚴重性智能不足，由X光報告顯示患者的肋骨缺陷的缺口是由背部肋骨未完全骨化所造成的。約有一半以上的患者有大腦問題，像是智能不足、小頭畸形和腦部組織學異常。發生率發生率未知，<1/1000000，至今約80名個案被報導出來。病因性在2014年利用全密碼子和傳統定序技術，探討10個腦肋小頷症候群的病人，找到6個人有SNRPB基因突變，全部的患者都有小頷畸形和背部肋骨缺口；智能不足是腦肋小頷症候群的共同症狀，但是不是每個病患都有此症狀，在14位腦肋小頷症候群的患者中，就有1位屬輕度學習障礙和1 位為輕度神經認知延遲，其中一名典型的腦肋小頷症候群的個案在SNRPB基因序列或拷倍數皆無變異。2015年在5位具有SNRPB基因突變的法國籍腦肋小頷症候群患者中，觀察到全部的患者都有皮爾羅賓氏症（Pierre-Robin sequence）和背部肋骨缺口，但是沒有智能不足。2016年的一件文獻研究了16例患者，其中14例有進行基因檢驗，發現有12例有SNRPB基因突變，因此作者認為大多數的腦肋小頷症候群是由SNRPB基因突變而致病。遺傳模式
此症多半是沒有家族史的偶發案例，目前被認為是顯性遺傳模式，代表下一代不分性別每一胎都有50%的罹病機率；不過也有被認為是隱性遺傳的案例，若為隱性遺傳則表示患者的父母通常為帶因者，各帶有一個副本的突變點位，下一代有25%的機率罹病，50%的機率和父母一樣為帶因者，25%的機率不會遺傳到致病突變，非此症患者亦非帶因者。

臨床表徵

診斷方式少數可在產前可藉由超音波診視胎兒是否有腦肋小頷症候群特徵，如：短、不正常發育之肋骨、顎異常狹小等等；大多數在出生後由臨床表徵評估及X光診斷肋骨及小頷異常程度來確認診斷。治療方式採症狀治療方式，如嬰、幼兒時期容易有呼吸困難及反覆之呼吸道感染情形，若有嚴重呼吸困難情形，必要時須放置氣管內管或做氣管切開術維持呼吸道通暢；在呼吸系統感染時需給予抗生素治療。若有餵食困難情形，則需使用鼻胃管或特殊奶瓶來協助攝取足夠熱量。其它骨骼異常或顎裂則需要外科矯正手術治療。腦肋小頷症候群患者的治療需要一專業團隊的協調、規劃，包括之醫療團隊有小兒科醫師、牙科醫師、外科醫師、聽力語言治療師和護理人員等，藉此系統且全面的規劃患者之治療方式與時機。參考資料http://omim.org/entry/117650
https://rarediseases.org/rare-diseases/cerebrocostomandibular-syndrome/

翻譯: 歐承眇、蔡文欣

審閱: 李妮鍾醫師

104.9.13

2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿

其他有關此項疾病之介紹，請見「罕見遺傳疾病一點通」網頁

 
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