| 分類代碼：1013 |
| 疾病類別：10 |
| 疾病名稱：
次軟骨發育不全症 ( Hypochondroplasia ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病：
沒有
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| 是否已發行該疾病之宣導單張：沒有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：
ICD-10-CM診斷代碼：Q77.4
病因學：
此症是一種侏儒症的類型，致病原因是因手臂跟腿部的長骨部位的軟骨骨化作用受到影響，此症與軟骨發育不全(achondroplasia)很像，但是症狀較輕微。
出生時症狀並不明顯，因出生時身高體重及頭圍皆為正常，但於童年時期約2~4歲時症狀會變得顯著，手和腳四肢短小且不成比例，前額通常會突出但頭顱部卻並未受影響；脊柱有些不正常與軟骨發育不全症相同，但依個案狀況各有程度之不同，較少像軟骨發育不全症發生的情況。所以是一種較不嚴重的軟骨發育不全症，通常成長至成人時身高約為128~165cm。
有些患者在童年早期會有典型的弓型腿發育，但隨著年齡增長這種狀況時常會自發性的改善；也有些患者會因此症而合併有巨腦症，此外約有10%的患者有中度的智能遲緩現象產生。
發生率：
目前發生率不甚清楚
臨床表徵：
| 部位 |
表徵 |
| 四肢 |
四肢近端或中間段短小
短的肢體肘部無法完全伸展及旋轉(轉動臂使手及手掌向前或向上)
膝外翻(下肢先天性彎曲，使兩膝關節異常分離而兩踝關節靠近)
手顯得寬且短
輕度關節鬆弛
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| 頭部 |
大頭畸形，正常的臉部特徵
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| 脊柱 |
腰椎脊柱前凸
髖內翻(鼓骨上端變形，股骨頭和骨幹之間的角度簡小) |
遺傳模式：
為一體染色體顯性遺傳，位於第四對染色體上「纖維芽細胞生長因子接受體」( fibroblast growth factor receptor-3， FGFR－3 )基因發生缺陷。大多數患者為基因產生突變所致，若雙親其中一人為患者，其下一代子女，不分性別，每胎皆有50% 機率遺傳此症。
治療：
此症患者的身高相較於軟骨發育不良患者還要高，且對於一般社交或是生活上受到的限制並不那麼大，但是許多父母還是會對孩子的身高感到擔憂，因此在諮詢上可以試圖讓父母借低對身高問題的關注，並不要因身高而對孩子有差別待遇，並給予孩子社會及心理上的支持。
此症是以症狀治療為主。若患者有椎管狹窄的症狀，可以利用椎板切除術(Laminectomy)來減緩症狀；若有癲癇發生則依標準處置進行治療。須注意孩子發展上的狀況，若有需求可以利用特殊教育來改善認知障礙。
其他在研究中的治療方式還有生長激素療法跟骨骼延長手術。不同患者生長激素療法的反應皆不同，有些可能有成效；有些則否。因此生長激素療法的治療效果還沒有定論。而骨骼延長手術是一侵入性療法且復原期長，雖然隨著技術的進步，相關併發症減少，不過還是個爭議性較大治療方式，因此應先經小兒骨科專科醫師專業評估後再決定是否實施。
預後：
與正常人一樣的壽命，某些患者可能會有中度的智能缺損。
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |
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