ICD-9-CM診斷代碼：
ICD-10-CM診斷代碼：Q77.4
病因學：
此症是短肢侏儒症的一種類型，致病原因乃因軟骨骨化作用受到影響所致，主要影響手臂跟腿部的長骨部位，此症與軟骨發育不全(achondroplasia)很類似，但是症狀較輕微。
罹病者出生時症狀並不明顯，出生時身長、體重及頭圍通常皆為正常，但於童年時期約2~4歲時症狀會逐漸變得顯著，手腳及四肢短小且不成比例，前額通常會較突出但頭顱部卻並未受影響；脊柱有些不正常與軟骨發育不全症類似，依個案症狀其程度各不相同，但較少出現軟骨發育不全症病患相對較常發生的椎管狹窄(spinal stenosis)、脊柱前凸（lordosis）等情況。所以是一種較不嚴重的軟骨發育不全症，通常成長至成人時身高約在128~165cm之間。
有些病人在童年早期會有典型的O型腿，但隨著年齡增長這種狀況常會自行改善；也有些病患會因此症而合併有巨腦症，此外約有10%的患者有中度的智能遲緩現象產生。
發生率：
目前發生率不甚清楚
臨床表徵：
| 部位 |
表徵 |
| 四肢 |
四肢近端或中間段短小
短的肢體肘部無法完全伸展及旋轉(轉動臂使手及手掌向前或向上)
膝外翻(下肢先天性彎曲，使兩膝關節異常分離而兩踝關節靠近)
手顯得寬且短
輕度關節鬆弛
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| 頭部 |
大頭畸形，正常的臉部特徵
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| 脊柱 |
腰椎脊柱前凸
髖內翻(鼓骨上端變形，股骨頭和骨幹之間的角度簡小) |
遺傳模式：
為體染色體顯性遺傳，位於第四對染色體上的「纖維芽細胞生長因子受體」( fibroblast growth factor receptor-3，FGFR3 )基因發生缺陷。大多數患者為基因產生突變所致，若雙親其中一人為病患，其下一代子女，不分性別，每胎皆有50% 機率遺傳此症。
治療：
此症病患的身高相較於軟骨發育不全症病人要高一些，對於一般社交活動或是生活上受到的限制並不大，但是不少父母還是會對孩子的身高感到擔憂，因此在諮詢上可以盡量讓父母減輕對身高問題的關注，不要因身高而對孩子有差別待遇，積極給予孩子社會及心理上的支持。
此症是以症狀治療為主。若患者有椎管狹窄的症狀，可以利用椎板切除術(Laminectomy)來減緩症狀；若有癲癇發作則可依照標準處置進行治療。須注意孩子智能發展上的狀況，若有需求可以利用特殊教育來改善認知障礙。
其他尚在研究中的治療方式還有生長激素療法跟骨骼延長手術。不同病患對生長激素療法的反應皆不同，有些可能有成效；有些則否。因此生長激素療法的治療效果還沒有定論。而骨骼延長手術是一侵入性療法且復原期長，雖然隨著技術的進步，相關併發症減少，不過還是個爭議性相對較大的治療方式，因此應先經小兒骨科專科醫師專業評估後再決定是否實施。至於有條件用於治療軟骨發育不全症病人的新藥Vosoritide是否適用於未成年的次軟骨發育不全症病人? 目前僅進行到人體試驗第二期，其療效如何仍有待觀察。
預後：
與正常人一樣的壽命，某些患者可能會有中度的智能缺損。
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2024年林炫沛醫師 審閱更新
以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |