| 分類代碼：0912 |
| 疾病類別：09 |
| 疾病名稱：
肢帶型肌失養症 ( Limb-Girdle Muscular Dystrophy ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病：
有
|
| 是否已發行該疾病之宣導單張：有 |
|
ICD-9-CM診斷代碼：359.1
ICD-10-CM診斷代碼：G71.031、G71.032、G71.033、G71.0340、G71.0341、G71.0342、G71.0349、G71.035、G71.038、G71.039
病因學：
肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle muscular dystrophy , LGMD)是一群退化性肌肉疾病的統稱，發病可以在兒童期或成人期，在診斷上必須先排除更常見的性聯遺傳型肌萎縮蛋白病(X-linked dystrophinopathies)。肢帶型肌肉失養症的病患通常會有四肢骨骼肌無力或消瘦的情形，接近近端肌肉會比遠端肌肉嚴重，在肌肉切片上則顯示肌肉退化/新生混雜的現象。大部分肢帶型肌肉失養症的患者延髓肌肉(bulbar muscles)都常是不受影響的，但依照疾病亞型仍有可能例外發生。
發生率：
因為肢帶型肌肉失養症包含許多不同型，只有少數型有發生率的報告。目前推估所有型的肢帶型肌肉失養症盛行率在1/14,500~1/123,000之間。而肌聚糖病(sarcoglycanopathies)的盛行率估計在1/178,000。根據這個估計，帶原者的頻率估計為1:211至1:150之間(Fanin et al 1997; Hackman et al [2005])。
臨床表徵：
此症的臨床表現可以依遺傳模式分為以下幾種
表1. 體染色體隱性遺傳肢帶型肌肉失養症：臨床表現(請點選)
肌聚糖病(Sarcoglycanopathies)，包含 (肢帶型肌肉失養症2C,D, E, F型) 。病程從兒童發病的嚴重型到成人發病輕型都可能。小腿肥大很常見。
表2. 體染色體顯性遺傳肢帶型肌肉失養症：臨床表現(請點選)
遺傳模式：
肢帶型肌肉失養症第一型(LGMD1) (包含，例如，LGMD1A，LGMD1B)的遺傳模式為體染色體顯性遺傳，而肢帶型肌肉失養症第二型(LGMD2)的遺傳模式為體染色體隱性遺傳。
診斷：
肢帶型肌肉失養症典型的在肌肉活體組織檢查中顯示退化/新生夾雜及不同程度的纖維化，這常跟升高的血清肌酸激酶濃度有關。在被懷疑有肢帶型肌肉失養症的男性和女性中，首先必須排除性聯遺傳型的肌肉失養症。生化測驗(例如，免疫染色和免疫轉漬的蛋白質檢測)可以幫助診斷的分型，例如是屬於肌聚糖病，遠端肌無力，修肌蛋白缺乏症，或O-連結的糖基化缺失(也被認為是肌營養不良蛋白聚糖症)等。在一些案例中，完全或部分的特定蛋白之缺失可以經由基因檢測確認。目前診斷還是以基因檢測為主。目前國外有多家實驗室提供肢帶型肌肉失養症多基因組檢測服務。
表3.體染色體隱性(請點選)
表4.體染色體顯性(請點選)
治療：
目前沒有特殊的治療方式。處理應該盡可能的依每個病人和每個特殊的亞型量身訂做。治療的目標為延長壽命及增進生活品質。方法包含體重控制避免肥胖，物理治療和伸展運動來促進機動性以及避免攣縮，運用輔助藥物來幫助步行和移動，外科介入骨科的併發症，使用呼吸輔助器，監控有心臟病變，以及社交及情緒幫助和鼓勵。
需要避免的藥物/狀況：
體重控制避免肥胖。
參考資料：
1. Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview in GeneReviews™ [Internet].
2. Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., editors.
編譯：王浩君
審稿：楊智超醫師
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
以上資料轉載自「罕見遺傳疾病一點通」網頁
|
|