| 分類代碼：1811 |
| 疾病類別：18 |
| 疾病名稱：
Stargardt’s氏症 ( Stargardt’s Disease ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病：
有
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| 是否已發行該疾病之宣導單張：沒有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：362.75
ICD-10-CM診斷代碼：H35.50
病因學：
Stargardt's氏症是一種眼睛的遺傳疾病，導致視力逐漸失明。這疾病影響視網膜，尤其是眼睛後方視網膜中央的感光組織黃斑（Macular）。黃斑是感光細胞（錐細胞）聚集的地方，主要的功能是中央視力、看細微事物及辨別顏色，像閱讀、開車、辨識臉孔皆需要仰賴完好功能的黃斑。目前已知早發性的黃斑退化症依其遺傳模式可分為好幾型，統稱為黃斑失養症（Macular Dystrophy）。
Stargardt's氏症患者的黃斑部會覆蓋一層黃脂質（褐脂質，lipofuscin），隨著時間的推移，褐脂質的堆積會傷害感光細胞，影響中心視力。除了中心視力的喪失外，有些人可能還會有夜間視力或光線適應調節困難的情形，或色彩視覺的缺陷。Stargardt's氏症的臨床症狀可能出現在兒童晚期或成年早期，且會隨著時間惡化。
Stargardt's氏症最早是在1901年由德國的眼科醫師和Karl Stargardt兩位以青少年黃斑退化症（Juvenile Macular Degeneration）提出。在1963年眼科醫師Adolphe Fransceschetti提出了眼底黃斑點症（Fundus Flavimaculatus, FFM）一詞於中心視力喪失的患者。但在1976年被Hadden和Gass兩位證實上述之疾病是相同的遺傳疾病『Stargardt's氏症（Stargardt’s disease）』。
發生率：
Stargardt's氏症影響超過25,000（30,000-50,000）個美國人，其在孩童的發生率大約為1/8,000~10,000，也就是說每八千到一萬個小孩之中就可能有一人罹患Stargardt's氏症。
遺傳模式：
在Stargardt's氏症患者中有90-95％的患者是屬於體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive, AR），其突變點位於ABCA4基因，也就是說父母雙方各帶一個ABCA4基因的突變點位（即帶因者），父母本身並不會有任何臨床症狀，但他們所生的每一胎子女皆有25%的得病機會。
另有5-10％的患者是屬於體染色體顯性遺傳（Autosomal Dominant, AD），其突變點位於ELOVL4基因，只需帶有一個ELOVL4基因的突變點位，就會產生細胞傷害，導致發病。若父母其中一方帶有ELOVL4基因的突變點位（即患者），他們所生的每一胎子女皆有50%的得病機會。
臨床症狀：
ABCA4基因突變的臨床症狀
早期不明原因的視力喪失是因視網膜病變引起不正常的視網膜上皮細胞、萎縮性的黃斑退化、眼底黃斑點、蒼白的視神經頭（pallor of optic nerve head）和輕微的色彩視覺缺陷。
ELOVL4基因突變的臨床症狀
早發性的視力喪失是在10-20歲與視網膜改變有關，不正常的視網膜上皮細胞導致視力的糢糊、無法校正的視野及光適應困難。後續的變化包括了萎縮性的黃斑退化、或眼底黃斑點、蒼白的視神經頭（pallor of optic nerve head）和輕微的色彩視覺缺陷。臨床症狀在20歲時高度的表現，在30歲時幾乎完全表現。有90％的患者在20歲前的視力為20/200，在20歲之後即達到法定失明的程度，40-50歲的視力為20/400、60-70歲視力剩20/800。但黃斑功能的喪失不會影響人的壽命。
臨床診斷依據臨床的表徵，亦可透過下列檢查
* 眼底血管螢光造影檢查(Fluorescein angiography)檢查脈絡膜、視網膜血管和病理變化
* 視網膜電流圖(Electroretinogram；ERG)利用電流測試視網膜細胞反應
* 眼電圖法(Electro-Oculography,EOG）利用電極的原理來測量眼睛的移動
* 基因檢測（依其遺傳模式）
治療：
目前Stargardt's氏症無任何有效的治療方式，或許可以藉由視覺輔具的協助來幫忙，例如太陽眼鏡避免紫外線（UVA、UVB）的傷害，同時避免曝露於強光的環境中。另外可以接受遺傳諮詢，協助疾病再發生的預防。
雖然目前無有效的治療，但仍有一些試驗在進行中，期待有朝一日能有光明契機。
參考資料：
1. American Macular Degeneration Foundation: www.macular.org/stargardts.html
2. Genetics Home Reference: ghr.nlm.nih.gov/condition/stargardt-macular-degeneration
3. Macular Degeneration Support: www.mdsupport.org/library/stargrdt.html
4. OMIM #600110: omim.org/entry/600110
5. OMIM #248200: omim.org/entry/248200
6. ClinicalTrials.gov: clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01345006?term=NCT01345006&rank=1
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
以上疾病之介紹，請見「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |
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