| 分類代碼：0731 |
| 疾病類別：07 |
| 疾病名稱：
Moebius症候群 ( Moebius Syndrome ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病：
有
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| 是否已發行該疾病之宣導單張：沒有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：352.6
ICD-10-CM診斷代碼：Q87.0
病因學：
目前對於Moebius症候群的病因知之甚少。Moebius症候群被認為可能是源於胎兒發育過程中，大腦產生血管受阻（血流暫時喪失）、或也有可能是因為血管破裂導致而導致Moebius症候群。某些孕婦受到創傷，可能會造成在發育中的胎兒受損、血流中斷（缺血）或缺氧進而導致疾病的發生。大多數Moebius症候群與遺傳原因無關。然而，在少數家族中曾找出疾病與遺傳的相關訊息，如染色體易位或與母親的一些疾病的相關聯性。目前有Moebius症候群與染色體顯性遺傳相關的一些報導。
藥物的影響也可能與Moebius症候群有關。Misoprostol和 thalidomide，此兩項藥物在巴西和、阿根廷以及美國常作為墮胎藥使用。研究發現，在懷孕期間使用misoprostol，胎兒罹患Moebius症候群的風險較一般個體增加30倍 (沒有使用misoprostol孕婦其胎兒罹患Moebius症候群的發病率估計為1/50000至1/100000，而使用misoprostol孕婦其胎兒罹患Moebius症候群的發病率約為1/1000。使用古柯鹼，也會影響到血管，也可能跟Moebius症候群也有關。
發生率：
目前Moebius症候群確切的發生率不明。平均每百萬名出生嬰兒有2至20例。
遺傳模式：
Moebius症候群的病因是未知的，大多數的患者都是偶發的，有少部分為顯性遺傳案例。目前懷疑可能是由遺傳和環境因素共同作用的結果。目前研究人員還沒有發現與此相關的任何相關的特定基因；然而，在某些家庭中發現可能與第3、10、或13對染色體有關。
臨床表徵：
Moebius症候群於西元1888年首次被神經科醫師保羅•朱利葉斯•莫比烏斯發現,是一種極為罕見的先天性神經系統疾病。它主要會影響患者第6和第7對腦神經，使得患者無法具有臉部動作(包括了不能微笑，皺眉，吸吮，做鬼臉或眨眼睛），也無法橫向地移動眼睛；除此之外，Moebius症候群也可能影響患者其他對跟語言、咀嚼跟吞嚥有關的腦神經，這些腦神經的異常造成患者面部肌肉無力或麻痺。患者的骨骼可能會受到影響，進而造成手、腳功能異常或畸形足。患者有可能會有呼吸困難，言語和吞嚥障礙，視力障礙，感覺統合失調，睡眠障礙，上肢無力等臨床表徵。Moebius症候群患者擁有正常的智力。約30％自閉症的兒童合併有Moebius症候群。
| 部位 |
症狀 |
| 四肢 |
肢體畸形(尤其是下肢)、杵狀足、缺手指或腳趾 |
| 眼睛 |
斜視、因無法閉眼導致角膜糜爛、無法橫向移動眼球 |
| 耳朵 |
聽障、外耳道異常 |
| 口腔 |
高上顎、舌頭發育不良及運動受限、黏膜下腭裂、牙齒問題、言語障礙 |
| 臉部 |
面神經麻痺、表情淡漠、無力的微笑 |
| 胸腔 |
胸壁畸形（波蘭氏症候群、呼吸困難和/或吞嚥困難) |
| 其他 |
上部身體虛弱動作遲緩 |
治療：
1.餵食和營養支持：幾乎所有Moebius症候群的嬰兒都無法正常的餵奶，因為他們沒有“吸吮”的動作。這些嬰兒需要利用其他的方法替代傳統的母乳餵食，其替代方法包括了專用奶瓶、餵食管、注射器餵食、湯匙餵食、滴管餵食等。
2.臉部神經麻痺的治療：“微笑手術”也被稱為程序功能肌肉的轉移， 將孩子身體的肌肉（通常是大腿）移植到他的嘴角，讓他有微笑的能力。
3.治療視力問題：許多患有Moebius症候群的人無法正常眨眼睛，易造成乾眼症致使角膜乾燥潰爛，眼藥水通常可以改善這種狀況。但如果眼藥水效果不好，醫生可能會建議眼瞼縫合術，治療眼睛無法閉合問題。 對於兒童的鬥雞眼，也可以使用手術改善。
4.治療牙齒與畸形問題:患有Moebius症候群患者，出生就具有較高的上顎，使得他們的牙齒錯位，較困難關閉嘴巴，導致長期嘴唇和牙齦乾燥。矯正手術可以改善咬合及嘴巴閉合的能力。如果症狀嚴重時可能需要正頜（下巴）手術。
5.語言治療:對每個孩子來說，臉部的表情是孩子與他跟周圍世界互動傳達訊息很重要的一個功能。不管是在家裡、在學校或在其他社交場合，他與別人的互動取決於他是否有能力來傳達自己的感情及回應。對於Moebius症候群的兒童透過物理治療和言語治療，可以提高他們的整體運動能力和協調能力，以及更好地控制說話和進食。
6.諮詢和心理支持：Moebius症候群的孩子常常感到挫折。微笑是人與人之間彼此拉近距離的一種溝通方式；然而,對於Moebius症候群患者，因為臉部無表情，導致患者常會被認為是不高興、不友好或不感興趣的。
Moebius症候群的患者可以利用肢體語言，姿勢和聲音語調來傳達情感以彌補臉部缺乏表情。透過輔導員，社會工作者，兒童心理學家和其他精神健康專業人士可以協助Moebius症候群的患者一起建立他們的自信，教導他們如何應對沮喪、憤怒和悲傷情感的技巧，並幫助他們尋找可以與周遭的人互動或是與同學或教師討論他的病情及給予正面的能量。
參考資料：
1. Moebius Syndrome Foundation - http://www.moebiussyndrome.com/
2. National Organization for Rare Disorders (NORD) http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/451/viewAbstract
3. Boston Children's Hospital http://www.childrenshospital.org/health-topics/conditions/moebius-syndrome
4. Connecting Rare Disease Patients Globally https://www.rareconnect.org/en/community/moebius-syndrome
5. Möbius syndrome From Wikipedia, the free encyclopedia http://en.wikipedia.org/wiki/M%C3%B6bius_syndrome
編譯: 李淑華 2015.01.29
審稿: 李妮鍾醫師 2015.01.29
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁。 |
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