| 分類代碼：0814 |
| 疾病類別：08 |
| 疾病名稱：
Netherton症候群 ( Netherton Syndrome ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病：
有
|
| 是否已發行該疾病之宣導單張：沒有 |
|
ICD-9-CM診斷代碼：757.1
ICD-10-CM診斷代碼：Q80.8
疾病簡介：
Netherton症候群是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，主要會影響患者的皮膚、頭髮和免疫系統，新生兒的臨床特徵會出現魚鱗癬狀紅皮症((ichthyosiform erythroderma)、皮膚可能會有體液滲出，還有一些患孩出生時會有一層膜覆蓋住皮膚(collodion membrane)，這種現象會在數周後剝落。此症的患嬰會皮膚缺乏正常的保護功能，讓他們容易發生脫水或是感染，甚至會危及生命。患者也有可能生長遲滯的現象，隨著年紀的增長，患者的健康狀況通常會有所改善，不過通常還是會有體重不足跟身材矮小的狀況。
在嬰兒期過後，此症患者的嚴重程度會有所變化，且會隨著時間而有所變化。在一開始的前幾年，皮膚可能會持續變紅並且有鱗屑剝落，若這些皮屑累積在耳道內，可能會影響聽力。有些患者會有間歇性發紅或是急性的皮膚異常，會有環狀的病斑出現，這種情況稱為旋繞性線狀魚鱗病(ichthyosis linearis circumflexa; ILC)。搔癢也是常發生的症狀，經常性的抓撓會導致頻繁感染。且由於患者皮膚的，若使用某些皮膚敷料會造成吸收過度，導致局部的藥物濃度過高；也因皮膚的保護能力受損，而造成無法順利的調節體溫。
此症患者的毛髮非常脆弱、容易斷裂且粗細不一，這種現象被稱為竹節樣頭髮(bamboo hair)或結節性脆髮症(trichorrhexis invaginata; TI)。但由於一般嬰孩的毛髮本身就較稀疏，因此有時候並不會注意到這個症狀。
大部分的患者會有跟免疫系統相關的問題，會帶有較高免疫球蛋白E的異位性體質(atopic diathesis with elevated IgE)，因此容易發生食物過敏、花粉過敏、哮喘或濕疹等。
病因學：
造成Netherton症候群的原因是位於染色體5q32位置上的SPINK5基因產生突變，造成轉錄出來的蛋白酶抑制劑(LEKTI)失去原有的功能。LEKTI是一種絲胺酸蛋白酶抑制劑抑制劑，具有抗胰蛋白酵素(antitrypsin)的作用。它表現於表皮及黏膜表面、扁桃腺與胸腺。當LEKT1功能缺乏時，絲氨酸蛋白酶會分解角質層中過多的蛋白質，造成皮膚脫落過多、角質層太薄而容易破裂，而出現皮膚異常；也可能導致毛髮生長異常、免疫功能障礙，而導致過敏、哮喘跟濕疹。
遺傳模式：
為體染色體隱性遺傳疾病，表示當父母親為各帶一個突變的基因，為沒有臨床症狀的帶因者，但其下一代每一胎不分性別將有25%的機率罹患此症。
發生率：
此症發生率估計為1/200,000左右。
臨床症狀：
Netherton症候群的幼兒一般表現全身性紅皮症伴有透明的細屑，在臨床上可能會難以跟其他類型的幼兒型紅皮症區別。此症的特徵是皮膚慢性發炎、毛幹異常、表皮增生但表皮功能缺失、生長遲滯及異位性體質。嬰兒期出現可能致病的症狀包括溫度和電解質的失衡、反覆性感染及敗血症。而旋繞性線狀魚鱗病特徵主要是會產生具移動、多環且匍行性、邊緣為多層次的碎屑。
診斷：
此症的診斷通常會被延遲，因為該疾病特有的結節性脆髮症或旋繞性線狀魚鱗病特徵通常在一歲後才會變得明顯。
治療：
此症的治療主要依據每位患者發生的症狀進行治療。建議定期使用潤膚劑、保濕霜跟乳液進行皮膚的保養；患者對藥物的吸收較敏感，局部的治療也可能會較一般人容易產生藥物不良反應，因此其他外用藥應謹慎使用。較具刺激性的去角質劑，如尿素或乳酸衍生物，可以給年齡較大的孩童使用。
基本的治療包括，包括口服抗組織胺劑或抗生素，可以幫助控制搔癢、溼疹；類固醇則可以減輕發炎症狀或濕疹，但須考量到類固醇的副作用；而在某些患者中，使用維生素A能獲得有效改善，但有一些患者則無明顯改善，但長期口服維生素A酸可能會中毒，特別是在小孩子身上，需特別注意。
預後：
Netherton症候群的預後情況並不佳，主要是因為一些致命的併發症導致幼兒的高死亡率，像是支氣管肺炎、敗血症，以及因皮膚發炎導致嚴重的水份流失而引發的高鈉性脫水(hypernatraemic dehydration)。
參考文獻：
1. Chao SC, Richard G, Lee JY. Netherton syndrome: report of two Taiwanese siblings with staphylococcal scalded skin syndrome and mutation of SPINK5. Br J Dermatol. 2005 Jan;152(1):159-65.
2. OMIM: https://omim.org/entry/256500
3. Sun JD, Linden KG. Netherton syndrome: a case report and review of the literature. Int J Dermatol. 2006 Jun;45(6):693-7. Review. |
|