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臨床表徵
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表徵描述
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骨骼異常
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兩側對稱性的近側肢體(上肢的上臂肱骨和下肢的大腿股骨)明顯較短，常進而因肌肉攣縮、僵硬及關節疼痛，導致嬰幼兒的不適及哭鬧。
臉部軟骨也常受到影響，造成前額突起及短的鞍形鼻(saddle nose)。 |
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白內障
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雙眼白內障幾乎會發生在所有患者身上，通常於一出生或出生頭幾個月發生，並逐漸惡化。 |
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生長遲緩
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出生時身高、體重及頭圍通常落入偏低的正常範圍，但之後則逐漸遲緩。 |
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智能障礙
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多數患嬰能有早期的發展技能；如微笑及辨識聲音，但發展得較慢。智商通常低於30，患者的發展技能通常不超過6個月大的正常嬰孩。 |
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其他
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多數患孩常發生癲癇。 |
| 患者常因神經學的病變、異物吸入、臥床及胸廓小而限制肺部擴張等因素，而造成反覆的肺部感染。 |
| 小於1/3的患者可能發生皮膚上的乾癬(Ichthyotic skin changes) |
| 顎裂可能發生於5-10%患者身上。 |
| 可能發生先天性心臟病、輸尿管腎盂阻塞(ureteropelvic junction obstruction) |
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影像學發現
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常規腦部攝影為正常或顯示伴隨腦室及腦脊髓液空間擴大的大腦及小腦萎縮。 [Gilbert et al 1976, Wardinsky et al 1990, Powers et al 1999]
腦部核磁共振攝影發現髓鞘形成遲滯、天幕上腦白質的訊號傳導異常、膽鹼合成肌酸的比例減少，游離脂質的數值增加，可能與組成髓鞘的縮醛磷脂減少有關。[Alkan et al 2003, Bams-Mengerink et al 2006] |