| 分類代碼：1620 |
| 疾病類別：16 |
| 疾病名稱：
Robinow氏症候群 ( Robinow Syndrome ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病：
有
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| 是否已發行該疾病之宣導單張：沒有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：759.89
ICD-10-CM診斷代碼：Q87.89
前言：
在1969年，由Dr. Meinhard Robinow首先描述此症，此病主要特徵是患童有著與8 個月大胎兒相似之臉孔，原名胎兒面孔症（Fetal Face Syndrome），現以Dr. Robinow 其名稱之。
發生率：
目前並無詳細統計，國際上病例仍屬少數，體染色體隱性案例粗估約少於200 位；而顯性案例則少於50個家庭。但有研究指出，在親屬聯姻情形下，或父親年齡愈大，愈易發生此症。
性別比：
男、女性相同。
遺傳模式：
可分為體顯性及體隱性遺傳兩類，顯性較常見。顯性遺傳模式患者之症狀較輕，目前已知其致病基因有3個，分別是位於染色體3p14.3位置的WNT5A、1p36.33的DVL1及3q27.1上的DVL3，其中最常見的是WNT5A基因突變；而隱性基因變異點位於染色體9q22.31上的ROR2基因，此基因似乎與骨骼、心臟跟生殖器的形成是非常重要的，但目前詳細的致病機轉尚未明瞭。
症狀：
此症之綜合症狀極多：包含骨齡及生長發育遲緩、短指、手指彎曲，典型面部表徵、腹股溝或臍疝氣等。
臨床表徵：
1. 面部特徵：
o 頭部較大或長
o 臉部扁平
o 前額突出
o 眼距、眼皮過寬，眼瞼裂隙下斜
o 鼻樑寬短較塌、鼻孔朝上（朝天鼻）
o 人中長、嘴角朝下、上唇較寬
o 下頜骨發育不全，下巴較小、唇顎裂
o 耳軸後傾
o 面部有痣或斑產生
2. 口腔系統:
o 齒列排列不齊、缺牙
o 齒齦增生
o 懸雍垂發育不全
o 短舌或凹陷
3. 骨骼系統:隱性遺傳會出現較多骨骼異常現象，顯性則較輕微。
o 骨齡發育遲緩
o 身材矮小（侏儒症）
o 脊椎/柱側凸或彎曲
o 肋骨發育不全
o 胸骨往內凹（漏斗胸）
o 四肢短小、手、腳掌較小合併短指（趾），手指內彎（好發小指居多），因四肢較短小難以伸展，臗關節易脫臼，腳掌外翻或垂足
4. 泌尿生殖系統:
o 女性陰蒂、陰唇發育不良
o 男性會有包皮外露、陰莖發展不完全而較短小、睪丸未下降至腹腔，造成隱睪症
o 尿道下裂
o 腎功能發育不全
5. 其他合併症:
o 因耳朵反覆性感染，造成中耳炎，甚至聽力減弱或喪失
o 肌張力不全
o 生長及發育延滯遲緩
o 對光敏感，畏光/斜視
o 餵食及吞嚥困難
o 食道逆流
o 患者多為智力正常，約18%患者有輕至中度障礙
診斷：
通常從患者外觀及臨床症狀就可診斷出體隱性遺傳之患者；目前以基因分析作為確認診斷之依據。如果已知相關基因之突變點位，可行產前診斷。
治療：
目前此症無治癒的方法，主要採症狀療法，須依患者產生的症狀來與各專科醫師共同進行照護。針對生殖系統發育異常的孩子可以利用手術矯正，也有案例施打賀爾蒙補充劑後有所益處，不過這需要兒科內分泌專家的評估。骨骼異常的部分可以利用石膏、物理治療或是手術來矯正。顱面畸形、牙齒錯位等問題也可以利用手術來幫助矯正這些異常。
患者應進行全身性的評估，以確保及時發現患者出現的異常，也需定期評估患者的牙科、心臟或腎臟，來預防相關併發症，也要避免肺炎的發生。
早期療育對此症患者非常重要，可以藉由特殊教育、物理治療、語言治療等支持來幫助患者發揮其潛力。
• 外科手術
預後：
患者務必定期回診追蹤，包括眼科、骨科、泌尿以及復健、語言等科別會診治療；因疾病需長期治療，家屬需給予患者支持及鼓勵。
資料來源：
http://www.robinow.org
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK268648/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1240/
https://rarediseases.org/rare-diseases/robinow-syndrome/
罕病基金會遺傳諮詢員 范育綺 編譯 2008.11
台北榮民總醫院小兒部 牛道明醫師 審稿
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |
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