| 分類代碼：0728 |
| 疾病類別：07 |
| 疾病名稱：
甘迺迪氏症，脊髓延髓性肌肉萎縮症 ( Kennedy Disease；Spinal and Bulbar Muscular Atrophy ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病：
有
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| 是否已發行該疾病之宣導單張：有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：335.8
ICD-10-CM診斷代碼：G12.20
G12.24
G12.29
病因學：
屬於神經退化性疾病（neurodegenerative disease），此症大多於30~40歲進展緩慢且具多變性，主要是男性患者會受到此症影響。有些患者會有胸部發育、不孕和睪丸萎縮情形，但不至危及生命；有些患者除了胸部變大，生殖器還會萎縮，最後四肢癱瘓。
對於罹患此症的家族男性而言，長大是件令人感到害怕的事，因為一到青壯年，就會出現手腳和嘴角抖動，說話不清的症狀，更甚者是生殖器陰莖會縮小，無法勃起；還會長出女性才會有的乳房。除了面對睪丸縮小，乳房變大的衝擊之外，這類的患者因四肢癱瘓無力，早期常被診斷為漸凍人。
發生率：
男性患者發生率約1/300,000，女性患者非常稀少。此症主要發生在歐洲人或亞洲人身上，目前還沒有非裔跟原住民血統的患者被報導出來。
臨床上表徵：
一、主要症狀：
1.肌束顫動(muscle fasiculations)：局部肌肉抽搐或撲動的骨骼肌纖維束的自發性收縮，可見於皮下或黏膜，但不會產生關節運動，約90%患者。
2.臉部無力(facial weakness)：約75%患者
3.延髓的症狀(bulbar symptoms)：約75%患者
4.性功能障礙(sexual dysfunction)：約75%患者
5.男性乳房增殖(gynecomastia)：約50%患者
二、神經學上症狀：
一開始出現的症狀是步行困難跟容易跌倒，許多患者有肌肉痙攣的症狀。肌肉無力從近端的脊髓開始，隨著時間的推移，近端跟遠端的肌肉組織的萎縮會更加明顯，通常只影響男性，女性帶因者的表現可能較溫和。常有面部肌肉成束和輕微的知覺纏繞。臉部的肌肉萎縮與肌束顫動，尤其以唇、臉頰及舌頭周圍為明顯。病程進展至約50歲左右，患者在臉部、喉部及舌頭出現延髓肌肉無力情況，導致咀嚼與吞嚥的問題而說話含糊不清與產生鼻音，反覆且週期性的吸入性肺炎是此症常見的死因之一。
遺傳模式：
此症的相關基因是位於X染色體Xq12的位置上，為一X染色體性聯隱性遺傳，性聯遺傳指的是缺損的基因位於性染色體上，而隱性遺傳是指必須一對(兩條)染色體皆有缺損才表現病徵者。
女性患者身上需要有兩條缺陷的X染色體同時集中在一起，才會發病，若只被遺傳一條有缺陷的基因，通常是無症狀的帶因者，女性帶原者所生育的子代中，有50%的男孩會罹患這個疾病，而有50%的女孩會為帶原者。但在男性則只需一條缺陷基因即會產生症狀，男性患者所生育的子代中，所有的女兒則皆為帶原者。
治療：
目前並無有效治療方式，主要針對症狀進行治療，著重於物理治療跟復健，包含使用支架跟助行器等。患者擁有與正常人一樣的生命期與智力。
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁
其他有關此項疾病之介紹，請詳見本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁 |
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