罕病分類與介紹
分類代碼:1306
疾病類別:13
疾病名稱: 補體成份8缺乏症  ( Complement Component 8 Deficiency )
現階段政府公告之罕見疾病: 有
是否已發行該疾病之宣導單張:沒有
ICD-9-CM診斷代碼:279.8
ICD-10-CM診斷代碼:D84.1

病因學:
    補體成份C8缺乏症的患者會因免疫系統發生功能障礙而導致免疫缺陷,無法有效的保護身體免受外來物質入侵(如:細菌)。因此罹患補體成份8缺乏症的患者對細菌感染的風險會上升,特別是Neisseria奈瑟菌感染,包括:腦膜炎雙球菌(Neisseria meningitidis)腦膜炎或菌血症、或瀰漫性淋病雙球菌(Neisseria gonorrhoeae)感染等,而不同病患疾病嚴重差異程度很大。

    補體(Complement)為存在血液之中,由球蛋白類所組成的一組血清蛋白,補體的功能在於與專一性抗體共同作用,以溶解細菌,因而具有溶解細胞和殺菌作用,並參與多種的免疫反應。而補體成份8(Complement Component 8, C8)是補體系統其中的一員,由α、β、γ三個胜肽鏈所組成。

    因致病基因不同,補體成份8缺乏症分成第I型及第II型2類,這2種類型的症狀及表現是相似的。第一型是因為C8A基因突變;而第二型則是C8B基因突變而致病,這兩基因都位於第一對染色體1p32.2位置上。C8A基因會轉錄出C8的α胜肽鏈,而C8B基因轉錄出C8的β胜肽鏈。因此當這兩基因產生致病突變會使相對應的胜肽鏈異常,使得C8的結構異常而導致C8的免疫反應受損。

遺傳模式:
  為一體染色體隱性的遺傳疾病,意指患者在兩條染色體之C8對偶基因皆發生了缺陷,造成C8蛋白功能的嚴重缺乏。若父母親雙方各帶有此一缺陷基因,其下一代不分男女,每一胎皆有1/4的機率罹患此症,1/2的機率為帶因者,1/4的機率不會遺傳到致病突變。

  患者的父母親或手足若為帶因者時,表示帶有一條缺陷基因的染色體;這些帶因者的C8數值通常也會偏低,約為正常值的一半,但通常不會像患者一樣發生易感染的問題。

發生率:
  補體成份8缺乏症相當罕見,目前還不清精確的發生率。不過患者有地區性的差異,第I型患者特別容易出現在西班牙裔、日本裔或是非洲裔加勒比人中;而第II型主要發生在北歐白人血統的族群中。

臨床症狀:
  據臨床案例研究發現,此症多數患者是在超過10歲的腦膜炎患者中發現的。患者易發生腦膜炎雙球菌(Neisseria meningitidis))反覆性感染。雖然腦膜炎可能會危及生命,不過此症患者死於感染的可能性低於一般腦膜炎患者。且除了感染風險較高之外,患者多半不會有其他健康問題。

診斷:
  主要為根據醫師的臨床診治,並配合相關的實驗室檢查,以測定血中C8數值為下降或測不到,補體溶血活性分析CH50與AH50也極低;若為遺傳性的補體成分缺乏症,其親屬的C8也可能偏低,因此可再檢測患者親屬血中補體成份的數值,以辨別為遺傳性或後天因素的C8缺乏症。也可利用基因檢測C8A及C8B是否產生突變來進行確診。

治療及預後:
  首重於治療患者的感染狀況,特別是針對患者感染的病原體進行治療,像是使用第三代頭孢菌素(3rd generation cephalosporins)來治療腦膜炎雙球菌引起的腦膜炎。平時則可投以預防性抗生素以減低感染的機會。

參考資料:
1. Wen L, Atkinson JP, Giclas PC. Clinical and laboratory evaluation of complement deficiency. Journal of Allergy and Clinical Immunology. 2004;113(4): 585-593. 
2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/complement-component-8-deficiency
3. https://omim.org/entry/613790
4. https://omim.org/entry/613789

2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2022年俞欣慧醫師審閱更新

以上資料轉錄自
「罕見遺傳疾病一點通」網頁