| 分類代碼：0102 |
| 疾病類別：01 |
| 疾病名稱： 高胱胺酸血症 ( Homocystinuria ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張：有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：270.4 ICD-10-CM診斷代碼：E72.11 生化原理： 人體攝食之蛋白質含有0.3% 到5% 的甲硫胺酸（methionine），部分食物中的甲硫胺酸作為我們身體蛋白質的合成，而大部分的甲硫胺酸則是經硫化作用（MAT）行成S—adenosylmethionine，最後再轉成高半胱胺酸（homocysteine），一旦形成homocysteine 有四種方式將它代謝：有兩種方式是在甲基化過程形成甲硫胺酸（Met），第三種是氧化形成高胱胺酸（homocystine），第四種則是藉CBS酵素代謝成半胱胺酸（cysteine）。 罹患高胱胺酸血症最常見原因為CBS酵素（含硫胺基酸代謝路徑中的胱硫醚合成脢 cystathionine-β-synthase 簡稱CBS）缺乏，造成代謝合成過程中發生障礙，在體內堆積高胱胺酸、甲硫胺酸，和多種高半胱胺酸的有毒代謝產物，而導致對身體的傷害。 遺傳機制： 高胱胺酸血症（CBS缺乏症）是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，若父母雙方皆為隱性之帶原者，則每一胎不分性別生出此症的機率為1/4。 發生率： 歐美約二十萬分之一，而台灣的發生率極低，估計約為五十萬分之一或更少。 確認診斷： （一）新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中甲硫胺酸的含量，當濃度高於1mg/dLblood時應進一步複查，甲硫胺酸濃度若有持續上升之現象，即應進行確認診斷。 （二）確認診斷除了小兒專科醫師的臨床評估之外，實驗室的確認方法為分析血液及尿液中相關胺基酸的含量（其血中高胱胺酸濃度會升高，尿中亦出現高胱胺酸），或直接測定表皮細胞中CBS的活性，或進行CBS基因分析。 臨床症狀： 智能不足、眼球水晶體的異位、心臟血管疾病、血管栓塞、骨質疏鬆症、瘦長的骨骼（畸形）等臨床症狀。 治療及癒後： （一）對維生素B6有反應者： 1. 維生素B6為CBS酵素之輔脢，對於CBS酵素輕微缺乏者，補充適量維生素B6可使其發揮功能，以降低血中的甲硫胺酸及尿中的高胱胺酸濃度，在CBS酵素的異常中有13% 對Vit B6 有效。 2. 嘗試給予維生素B6治療，在新生兒及小小孩在以低甲硫胺酸飲食限制之前，應該嘗試每天給予25 到 100 mg 維生素B6，持續4週。而在大小孩與大人則每天給予1g。然一旦血液中的甲硫胺酸和高胱胺酸降低時，則要逐漸降低維生素B6 服用的量， 長期服用過量會造成週邊神經的問題。 3. 通常以口服維生素B6合併維生素B12；甜菜鹼（Betaine）之補充對降低飯後血液中高胱胺酸濃度也有幫助；如果因甲基化過程中葉酸（folate）消耗過多也需補充葉酸（folic acid）。 （二）對維生素B6 沒有反應者： 若患者服用維生素B6之劑量加到1000mg/day時仍無反應時，應開始以低甲硫胺酸飲食進行飲食控制治療，以維持血液中甲硫胺酸適合濃度；食用低甲硫胺酸之特殊奶粉以補充身體必須胺基酸，以維持正常的生長及生理功能。再者需補充胱胺酸（L-cysteine）及甜菜鹼（Betaine）。 （三）建立營養供給的目標 1. 血液中Met濃度 維持飯後2到4小時血液中MET濃度在18到45 μmol/l 2. 血液中Cys濃度 維持飯後2到4小時血液中CYS濃度在25到50 μmol/l 3. 血液中homocystine濃度 維持血液中homocystine濃度在零或少量 4.成長、發展及營養 使小孩有正常的成長，長大後維持適當的身高維持正常營養供給 5.其他 預防血栓栓塞疾病、腸胃病、出血傾向及胰臟炎 （四）正常國人與HCU患者每日能量及蛋白質建議攝取量之比較
其他有關此項疾病之介紹，請見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁、本會「罕見疾病叢書之醫療飲食手冊」網頁、本會「罕見疾病叢書之醫療飲食手冊」網頁（1）、（2）、（3） |
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