ICD-9-CM診斷代碼：759.89
ICD-10-CM診斷代碼：Q87.2
病因學：
1963年，由Dr. Rubinstein 及Taybi首次描述此疾病，患者具有特殊的臉型、智力發展遲緩、寬大的拇指和大腳趾的特徵，故又被稱為大拇指症候群。
遺傳模式：
第16號染色體短臂13.3位置(16p13.3)位置上基因—CREBBP的突變是造成此疾病的主因，約有50~60%的患者可找到CREBBP基因突變。另外有8~10%的患者，是因第22號染色體長臂13.2(22q13.2)位置上的基因EP300的突變導致疾病發生。另外3成患者的致病原因不明。
發生率：
整體發生率約為1/100,000~125,000。為體染色體顯性遺傳疾病，不過患者多屬偶發突變；男、女性患病率相同，與父母親年齡無關，其父母下一胎仍為患者機率，小於1%。
臨床症狀：
RSTS在新生兒時，即有典型的寬大拇指及腳趾特徵，肌張力不足、生長及發展會有明顯落後遲滯；因合併有顎骨發育不全的問題，也會產生餵食困難，並合併其他問題，文獻指出，嬰兒時期的呼吸道感染和先天心臟病為主要死因。
1.面部特徵：初期不一定會產生，隨著病程進展症狀會單一或綜合出現。
(1)上顎骨發育不全的現象。
(2)鷹勾鼻。
(3)患者會有眼瞼裂隙下斜。
(4)耳朵較水平線低或形狀不同。
(5)斜視。
(6)前囟門未閉合。
(7)小頭。
(8)上下嘴唇無法併攏，造成齒列不齊外露、下排齒冠突出隆起。
2.手指及腳趾異常
(1) 寬大手指及腳趾。
(2) 併指(趾)畸形（Syndactyly）和多指(趾)症（polydactyly）。
3.生長及發育的異常
(1) 智力：患者的平均智商約50。
(2) 有構音及發音的困難
(3) 肌張力低下
(4) EEG 呈現異常
(5) 生長遲滯 ：
男性身高平均約153 cm
女性身高平均約147 cm
(6)餵食困難
4. 骨骼異常
(1) 骨骼發育遲滯
(2) 脊椎和胸骨發育異常
(3) 膝蓋脫臼
5. 心臟異常
常見有心室中膈缺損(Ventricular Septal Defect，VSD) 、開放性動脈導管(Patent Ductus Arteriosus，PDA)、心房中隔缺損 (Atrial Septal Defect，ASD)，肺動脈狹窄，二尖瓣、主動脈瓣脫垂。
6. 其它症狀
(1)隱睪症（Cryptorchidism）
(2)多毛症
(3)蟹足腫
(4)心律不整
(5)喉壁有皺摺
(6)睡眠障礙和麻醉問題
診斷：
1. 基因分析:利用基因定序分析檢測CREBBP或EP300基因是否有致病突變，約有50~60%患者可發現CREBBP上有基因缺陷，8~10%的患者帶有EP300基因缺陷，也可利用染色體晶片或MLPA等方式來檢查是否有微小片段缺失的發生。
2. 神經學評估
3. 心電圖、心、腎臟超音波檢查
治療：
目前此症無有效的治療方法，主要依照患者的症狀來進行治療。不過盡早進行物理治療、語言治療及早期療育對患者是相當重要的。是否進行外科手術需要依照患者的狀況來評估進行治療。此外，定期的牙科檢查及感染治療也是一般護理的一部分。
合併症：
(1) 使用骨骼肌肉鬆弛劑時，需注意心率不整的情形。
(2) 當動手術或使用任何麻醉藥物時，都須徵詢麻醉師，因為可能會出現氣管塌陷，心律不整，或血液無法回流的狀況。
(3) 因肌肉無力鬆弛亦容易有睡眠障礙，合併呼吸暫停的症狀。
(4) 其他還有眼睛病變、骨骼肌肉、泌尿系統的問題。
預後：
在新生兒期時會有餵食困難的問題，因而影響其生長發展，故需重視營養的攝取。呼吸道感染及心臟疾病的併發症會影響其病情的發展，應特別留意。患者務必定期回診追蹤，包括眼科、骨科、泌尿以及復健、語言等科別會診治療；另外，由於該症症狀，會影響外觀，所以需給予患者心理支持及鼓勵。
資料來源：
http://www.emedicine.com/ped/topic2026.htm
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/rubinstein-taybi-syndrome
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1526
罕見疾病基金會遺傳諮詢員 范育綺 編譯 2008.02
國立陽明大學生命科學系 陳燕彰副教授 審稿
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2022年賴建亦/李妮鍾醫師審閱更新
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