ICD-9-CM診斷代碼：756.4
ICD-10-CM診斷代碼：Q77.8
疾病史：
此症患者在一出生時通常會被視為正常的，但了2歲時增生速度就會低於一般的生長曲線，可觀察體型較小，手臂也較短，步態情形在6個月大時至4歲之間會呈現搖擺的模樣。而因為有極度彎弓的姿勢並伴隨著搖擺的步態以及脊柱側彎的情形，所以是治療原則中必須矯正的問題，可能會造成關節活動上的一些限制。智力是正常的。齒突骨發育不全(odontoid hypoplasia)與過度變形顯著是相關的，如此會導致第一頸椎與第二頸椎活動增加而造成脊柱的損傷。儘管隨著年紀的增長其脊柱變化的狀況能被解決，長骨的骨骺變化變得日益嚴重，並造成漸進性的惡化與嚴重的骨性關節炎(Osteoarthritis)。
遺傳模式：
為一體染色體顯性遺傳模式，已知其缺陷基因是位於第19號染色體上中心體周圍 （pericentromeric）的區域，缺陷基因稱為軟骨低聚體基質蛋白基因（Cartilage oligomeric matrix protein gene, COMP），此基因已被確認位於第19號染色體上19p13.1，在臨床上會表現出輕型與嚴重型兩種類型。被報告出的多數患者多為散發性，由患者新生的突變所造成。
另外有相當罕見的情況是父母本身未罹病，但是精子或卵子上有致病性突變，因此在精卵受精時有可能會產生性腺鑲嵌型(gonadal mosaicism)，所以同時會產生正常和異常的精卵，若是這種情況，下一胎發生性腺鑲嵌型 (gonadal mosaicism)而致病的機率會比一般人罹病較高。
臨床特徵：
需要接受手術治療脊柱側彎的現象並不常見，但是針對嚴重脊柱側彎的患者時就必需考慮採用手術來進行矯正。有關身材短小所帶來的心理衝擊，包括污名化(stigmatization)與歧視(discrimination)等狀況，必需特別小心處理，並且給予社會支持。針對身體上的主要臨床特徵給予預防處理，當患者活動時應保護關節避免受到傷害。
生長發育：身體肢體較短為一生長的缺陷，發生於出生後。可於18個月大時至2歲之間被觀察到。成年男性身高平均為120公分；女性則是116公分。
顱顏部：頭圍與臉部正常
肢體：比較短且呈不成比例的分佈，主要部位的關節(除了肘部以外)會過度變形顯著（hypermobile）而導致膝外翻(genu valgum)與膝內翻(genu varum)以及反屈（recurvatum）。手部尺側彎曲(ulnar deviation )，手指較短且關節活動度過大（hypermobile）。
影像檢查：短的長骨並有較寬的幹端(metaphyses)，幹端呈現較小、不規則或是不完整，尤其是在股骨頭骨垢(capital femoral Epiphysis, SCFE)的地方。脊柱的異常包括扁平的角度變異性並伴隨有雙凹終板，以及來自於身體體表前端的中央前端骨頭的破裂。而腰椎上下的椎弓根寬度距離是正常的。有齒突骨發育不全(odontoid hypoplasia)的現象，薦骨切跡（sacral notch）較短。肋骨傾向變成匙型，終端的趾骨也較小。
其他：腰椎脊柱前凸與後凸，脊柱側彎。
治療：
臨床處理以受侵犯小兒骨科合併症為主，關節痛可以止痛劑來控制，但並無系統性研究可評估在此症中疼痛控制的多變類型有無其有效作用。 在兒童時期通常會進行切骨術來減低肢體的畸形現象。
預後：
針對患者臨床表徵的發展，應定期接受遺傳科醫師或小兒骨科醫師的檢查與評估。懷孕的女性患者因為通常骨盆會較小，應考慮採用剖腹產的方式生產較安全。
參考資料：
Jones, Kenneth Lyons. Smith's recognizable patterns of human malformation. 5th Edition. 1997.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1487
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁
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