ICD-9-CM診斷代碼：755.67
ICD-10-CM診斷代碼：Q68.8
病因學：
此症又稱畢爾氏症候群 (Beals syndrome)，其表現型與馬凡氏症候群 (Marfan syndrome) 有許多相似之處，都屬於遺傳性的全身性結締組織疾病，雖然兩者在臨床上有其相關性，但卻是由不同的基因缺陷所致。先天性攣縮性蜘蛛腳狀指（趾）是因為第五對染色體5q23.3位置上的FBN2基因變異所造成；馬凡氏症候群則是第十五對染色體15q21.1位置上的FBN1基因變異所導致。
FBN1和FBN2基因會轉錄出不同類型的原纖維蛋白 (fibrillin-1、fibrillin-2)，若是其產生致病變異會使微纖維 (microfibril) 合成量下降，進而改變結締組織的結構與功能，造成身體多重器官的異常表現。
發生率：
目前此症的發生率仍然未知，因其臨床表徵與馬凡氏症有所重疊，故發生率難以估計。
遺傳模式：
體染色體顯性遺傳疾病，已知致病基因是位於第五對染色體5q23.3位置上的FBN2基因。若父母雙方其中一人為此症患者，不分男女，每一胎皆有1/2的機率會罹患此症。
臨床症狀：
先天性攣縮性蜘蛛腳狀指（趾），其疾病表現型上的嚴重程度是多樣性的 (broad phenotypic spectrum)，即使同一家族成員擁有相同的基因型變異，仍有可能出現不同嚴重程度的表現型。此症與馬凡氏症有類似的骨骼特徵，例如蜘蛛腳狀指（趾）、細長的體型、及脊柱側彎等，同時也會有心臟血管方面的問題，而與馬凡氏症最明顯的區別在於此症患者會有關節攣縮的病徵。
少數嚴重型的患者，除了典型骨骼症狀外，還合併嚴重心血管 (主動脈弓中斷或心房/心室中膈缺損) 及腸胃道 (食道/十二指腸閉鎖或腸道轉位不良) 的異常，需要立即手術的矯正。這些嚴重型患者可能無法渡過嬰兒期，不過大多數典型先天性攣縮性蜘蛛腳狀指（趾）患者的壽命與一般人無異。
一、主要臨床特徵
1. 蜘蛛腳狀指（趾）(Arachnodactyly)
2. 關節攣縮 (Joint contractures)，包含小關節和大關節
3. 皺巴巴的耳朵 (Crumpled ears)
4. 脊椎後凸/脊椎側彎 (Kyphosis/scoliosis)
5. 肌肉發育不良 (Muscle hypoplasia)
6. 高瘦身材 (Dolichostenomelia)
7. 胸壁畸形 (Pectus deformity)
8. 顱顏異常 (Craniofacial abnormalities)，
例如長頭畸形、正中顏面發育不全、高拱形顎、小下巴
二、其他特徵
1. 心臟血管：二尖瓣瓣膜脫垂 / 二尖瓣閉鎖不全 / 心室中膈缺損 / 心房中隔缺損 / 開放性動脈導管 / 主動脈擴張
2. 神經系統：運動發展遲緩
3. 眼睛：近視
診斷：
臨床上，75%的先天性攣縮性蜘蛛腳狀指（趾）個案，可在FBN2基因上的檢測找到致病性變異，其中93%是單核苷酸變異 (single nucleotide variants)，7%是拷貝數目變異 (copy number variants)。
治療：
此症的治療應針對個案的特定症狀來執行，主要是以症狀治療為主，並需要跨團隊科系的協調整合。物理治療通常是從兒童時期開始，可以增加關節活動度並改善肌肉發育不良，進而改善關節攣縮的情形。在多數情況下，手指彎曲及關節孿縮的症狀可能會隨著時間有自發性的改善，但必要時，仍可能需要利用手術來治療。脊椎後凸及脊椎側彎的現象通常是漸進性和嚴重的，需要骨科醫師的定期追蹤與評估，選擇是否需要使用輔具或手術矯正。若個案有心臟症狀，則需定期執行心臟超音波檢查，並針對相關症狀進行治療。最後，儘管目前其對眼睛的影響尚不清楚，但仍建議進行完整的眼科評估。
預後：
此症的個案可以正常生活，並沒有證據顯示其生命週期會縮短，除非併發心臟問題或嚴重的脊椎變形。另外，同一家族成員即使是相同的基因型變異，其仍有可能有不同嚴重程度的表現型出現。
參考資料：
1. Ergül Tunçbilek et. al. Orphanet J Rare Dis. 2006 Jun 1;1:20. doi: 10.1186/1750-1172-1-20.
2. Bert Callewaert. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993. 2001 Jan 23 [updated 2022 Jul 14].
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2022年李振豪醫師審閱更新
以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁