ICD-9-CM診斷代碼：270.9
ICD-10-CM診斷代碼：Type I E72.3
Type II E71.313
第一型戊二酸尿症（Glutaric Acidemia I）
第一型戊二酸尿症是一種胺基酸代謝異常的遺傳疾病，為體染色體隱性遺傳，主要是因為戊二基輔酶A去氫酶(glutaryl CoA dehydrogenase)這個分解離胺酸(lysine)與色胺酸(tryptophan)代謝途徑中的酵素有缺陷所致，有毒的代謝中間產物，如戊二酸等會過量堆積於血液與組織中並排泄到尿液，造成漸進的神經症狀及急性的代謝異常。目前全世界約有超過300個病例被報導，而男性女性發生率一樣，在瑞典與賓夕法尼亞孟諾教派之教徒(Pennsylvania Amish)則有較高的比例。
臨床特徵：
一般而言，患者在兩歲之前也許顯的正常，可能有無症狀的巨腦，在嬰兒期的晚期呈現出症狀，包括神經症狀如運動困難、漸進式的手足舞蹈症(choreoatdetosis)、肌肉低張到僵硬、麻痺、角弓反張(opistdotonis，四肢向外翻轉，身體呈弓狀)等，也可能會有癲癇或昏睡昏迷的急性發作。在第一次急性病發期間，一般會被認為癲癇、腦炎或者是Reye症候群，患者可能遭受嚴重腦部損害卻被誤認為腦性麻痺，在首次顯現疾病的症狀以後，可能會不醒人事或昏睡好幾個小時。急性代謝上的症狀包括焦躁不安(irritability)、失去食慾、嗜睡和張力低，然而在身體不適後，大腦可能很快地開始受到受傷。腦部中毒會先於血液中明顯的化學物質異常，一般像血糖過低，中度到重度的酸中毒以及高血氨這些代謝機能嚴重失常的徵兆會在病發的晚期才出現，此時應該視作非常緊急的狀況。
診斷：
可以用質譜儀或氣體色層分析檢測患者尿液或血液中有機酸的含量，一般而言，患者尿液中的戊二酸排泄量比一般人高(1 gm/day)，而3羥基戊二酸（3-hydroxyglutaric acid）也會提高。血液中戊二酸也會升高，尤其是攝取大量的離胺酸之後。在急性發作的時候，可能有低血糖、高血氨、血液中轉氨酶生升高以及代謝性酸中毒，然而血液中的胺基酸通常正常的。要準確的診斷仍以進行白血球或皮膚纖維母細胞的培養，檢測其戊二基輔酶A去氫酶(glutaryl-CoA dehydrogenase)活性為主。胎兒的診斷可以用絨毛膜或羊水細胞培養偵測酵素活性，此外羊水中戊二酸量也可能提高。
治療 ：
第一型戊二酸尿症目前仍無法治癒，治療以避免急性發作與症狀控制為主。
I.長期飲食控制：
患者需要限制離胺酸和色胺酸的攝取，才不會導致中間毒性產物過量的累積，雖然做飲食限制，還是要注意維持足夠的能量與蛋白質攝取，過度的限制可能會造成生長遲滯，請與營養師密切聯絡。目前已有第一型戊二酸尿症專用的特殊奶粉，表一則列出嬰兒時期能量及蛋白質的建議表。
第一型戊二酸尿症嬰兒每日攝食建議表
| 年齡 |
離胺酸(mg/kg) |
色胺酸(mg/kg) |
蛋白質(g) |
能量(kcal) |
| 0-3 月 |
80-100 |
10-20 |
3-3.5/kg |
120/kg |
| 3-6 月 |
70-90 |
10-15 |
3-3.5/kg |
115/kg |
| 6-9 月 |
60-80 |
10-12 |
2.5-3/kg |
110/kg |
| 9-12 月 |
50-70 |
10-12 |
2.5-3.0/kg |
105/kg |
| 1<4 歲 |
55-65 |
8-12 |
30 |
900-1800 |
| 4<7 歲 |
45-55 |
7-11 |
35 |
1300-2300 |
| 7<11 歲 |
35-45 |
4-10 |
40 |
1650-3300 |
| 11<15 歲 |
30-40 |
4-6 |
50-60 |
1400-3700 |
II.核黃素(riboflavin)與肉鹼(carnitine)補充
每天補充核黃素（維生素B2）約200-300 mg，可以提昇缺陷酵素作用的效率。而每天補充肉鹼50-100 mg/kg/day，可以加速戊二酸與肉鹼的結合加速戊二酸代謝，降低毒性物質的累積。
III.急性發作時的處理
急性的發作可能導致死亡，因此適當給予處理很重要。要適時時補充水分、電解質及養分，改善脫水與代謝性酸中毒的現象，若血氨升高，要即刻降低血氨。此種疾病若能早期診斷即可給予正確治療，以預防神經上的症狀，如果沒有及早治療，許多運動上病症會導致漸漸的失能，智力也可能受到影響，一旦傷害造成即無法恢復。
第二型戊二酸尿症（Glutaric Acidemia II）
第二型戊二酸尿症 (GAII)是非常罕見的遺傳疾病，屬於體染色體隱性遺傳，是指父母都是帶原者，各帶有一份有缺陷的基因，當兩個缺陷基因結合在一起就會生出患病的寶寶，這樣父母的小孩有25%患病機率，父母可以透過特殊的產前檢查及早知道他們未出生的小孩是否患病。
這個疾病又被稱為多發性醯基輔酶A去氫酶缺乏症(Multiple acyl CoA Dehydrogenase Deficienc: MADD)，有兩個特殊的酵素與這個疾病有關，這兩個酵素在身體裡有相似的功能，患者可能缺失其中任一個酵素。
1.Electron Transfer Flavoprotein (ETF)
2.ETF-ubiquinone oxidoreductase (ETF:QO)
ETF和 ETF:QO這兩個酵素在身上的每個細胞都有，而且扮演分解油脂類、蛋白質的重要角色且協助能量的產生，這些功能對維持身體的健康非常的重要。
症狀：
不幸地，有一些新生兒在出生的第一天症狀就很嚴重，他們通常無法存活超過幾個星期，因為他們是極嚴重的第二型戊二酸尿症的新生兒型。在本篇文章中討論主要是較不嚴重的晚發性第二型戊二酸尿症，而這類型的病發年齡差異很大。值得注意的是每個患病的小孩嚴重程度都不盡相同。有些小孩年紀稍長甚至有些到了成人時才有症狀。
疾病的臨床特徵包括酸中毒、非酮性低血糖（nonketotic hypoglycemia）與心臟疾病，在較輕微的病例會間歇性發作（intermittent episodes），如：噁心、嘔吐、昏睡、虛弱、無力及肝臟腫大等。通常在某些壓力下，（如病毒感染，運動），會產生一段低血糖時期。這樣的低血糖狀況可能很嚴重，讓患者感到非常虛弱、身形搖晃、頭暈目眩。
診斷：
新生兒時期，根據尿液中不正常的有機酸型態，ETF或ETF:QO完全缺失的第二型戊二酸尿症相當容易辨認，然而對於不完全酵素缺失的患者則很難診斷，因為這些病人的臨床特徵可能是偶發且不一致的，而尿液中的有機酸型態也可能只有在急性發作時才不正常。再加上缺乏核黃素（riboflavin），如維生素B2，及食用中鏈三酸甘油脂（medium-chain triglycerides）的嬰兒尿液中也會有相似的有機酸型態，使診斷變得很困難及複雜。
血中肉鹼酯類（carnitine esters）的增加也可作為第二型戊二酸尿症患者的依據，但如尿液中的有機酸一樣，也可能是因為核黃素的缺乏。研究從皮膚取樣纖維細胞的生長，是診斷最好的方法，因為其不會受營養的干擾。各個國家診斷第二型戊二酸尿症可能使用不同的測試，所以您可能需要詢問您的醫生他們用何種測試方法。
治療：
有三個部分可以幫助第二型戊二酸尿症達到較好治療成效：
I.高醣類、低脂、低蛋白飲食
雖然第二型戊二酸尿症患童無法充分的將脂肪與蛋白質轉換成能量，他們仍然可以用醣類當作能量來源。這表示這群小孩應該吃蛋白質與脂類含量很少的食物。由於他們缺乏酵素不能分解這類食物,為了能得到足夠的能量，他們應該攝食含大量醣類的食物。飲食建議少量多餐，這樣可避免長間飢餓及血醣過低而促發身體代謝的危機。代謝營養師可以幫助規劃食譜來符合病人所需。
II.補充肉鹼(carnitine)與核黃素(riboflavin)
肉鹼負責肌肉的能量製造及幫助運送脂肪到身體細胞進而轉換成能量。而核黃素是身體內重要的維生素，負責進行許多化學反應。患者可能對這兩種營養素需求量較高，請與健康照護者-醫生或營養師討論，可依據個人狀況給予補充。
III.當身體不適時，請立刻與醫師聯絡
不管是否患有第二型戊二酸尿症，每個小孩偶爾都會不舒服，有時是著涼、感冒或更嚴重的不適，但對於第二型戊二酸尿症患者必須需要特別的注意。一般的不適可能是由身體內有害的戊二酸累積所造成，因為身體分解自己的脂類與蛋白質當作能量的來源，這可能造成組織內的毒性累積。在此時請給予患者大量的水分可幫助身體排出過多的戊二酸。
台北榮總小兒部 牛道明醫師 審稿
2015年委託台大醫院基因醫學部 審稿
其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁戊二酸尿症第一型、戊二酸尿症第二型、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁、本會「罕見疾病叢書之醫療飲食手冊」網頁（1）、（2） 、本會「照護手冊」網頁
另外，國民健康局出版之戊二酸尿症第一型特殊奶粉介紹可參考：
http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/5/id/158 |