| 分類代碼：1612 |
| 疾病類別：16 |
| 疾病名稱：
Treacher Collins氏症候群 ( Treacher Collins Syndrome ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病：
有
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| 是否已發行該疾病之宣導單張：有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：756.0
ICD-10-CM診斷代碼：Q75.4
Treacher Collins Syndrome是一種先天性臉頰骨及下頷骨發育不全疾病，又稱為「下頷骨顏面發育不全」，是在1900年時由Treacher Collins醫師所命名。
遺傳模式：
此疾病多屬於體染色體顯性遺傳疾病，主要致病原因為位於第五對染色體上的TCOF1基因（5q32-q33）發生缺陷所致，大部分患者是因此基因偶發性突變而罹病，另一部分患者具有家族史，意即遺傳自父母親其中一人之缺陷基因。另有8%左右的患者沒有TCOF1基因突變，而是帶有POLRID或是POLR1C基因突變，POLRID基因突變的患者可能是體染色體顯性遺傳，也可能是隱性遺傳；而POLR1C基因突變則為隱性遺傳。此疾病之臨床症狀差異很大，許多成人患者症狀十分輕微不易診斷出來，待生育此病症之患童才發現自身亦為患者。
症狀：
1.臉部外觀異常：下眼瞼呈V字型缺陷或下垂、眼睛下垂、部分患者有斜視現象；顴骨發育不全或缺失；嘴巴大、顎裂、下巴小；部分患者外耳構型異常及聽力缺損；頭髮生長延伸至兩頰(鬢毛)。
2.呼吸道狹小：咽管及鼻咽管狹小，以及發育不全的下頷造成舌頭位置向後移動，造成呼吸道狹小，睡眠時無法獲得充足的氧氣，突然呼吸暫停，而有睡眠窒息(Sleep Apnea)情形發生。
3.智能及生長：患者一般生長發育正常發展且擁有正常智能，鮮少患者有發育遲緩問題，大多是因聽力損傷導致學習及溝通困難。
診斷：
1.臨床診斷：面部外觀上的異常通常為診斷的第一步驟，X光攝影可發現顴骨發育不良缺失的現象。聽力檢查可早期發現患童是否有聽力障礙。
2.基因檢查：可利用分子生物技術，分析TCOF1、POLRID或是POLR1C基因是否帶有缺陷，若以確定家族突變位置，則此技術亦可運用於產前遺傳診斷。
治療：
治療部分首重聽力缺損修補，聽力障礙可能會造成患者學習及溝通困難。顏面顱骨手術可改善患者面部外觀異常。除此之外，照顧Treacher Collins Syndrome患者必須配合多方面的專家長期追蹤，包括耳鼻喉科、眼科、牙科、整形外科等。
患者會因嚴重程度跟年齡來安排治療時程。出生至2歲時，主要著重於治療呼吸困難及餵食困難等問題，也可在1~2歲左右時修復顎裂；3到12歲可安排語言治療並幫助患者融入一般教育體系；13到18歲則可進行正頷手術。
1.聽力矯正：根據患者耳道缺失程度不同而有不同的治療方式，對於輕微喪失聽力患者，只需給予助聽器，即可改善聽力。若外耳及內耳構造受到影響，則需進行耳道重建手術，通常重建耳道手術可利用患童自己的肋骨軟骨組織來進行外耳道的重建，耳道重建手術通常要分3-4次進行。
2.視力矯正及追蹤：一般患者視力不受眼部構造異常影響，但少數患者有斜視現象，須配合眼科醫師做校正。
3.顏面顱骨手術：由於Treacher Collins Syndrome牽涉到不同部位的手術矯正，必須請教顏面顱骨手術的專家。手術包括顎裂的修補，下頷骨及顴骨的重建等等。
4.呼吸治療：為避免呼吸道狹小所引起的睡眠窒息問題，可選擇放置氣管切管以協助其維持呼吸道之通暢。
5.牙齒矯正：因下頷骨發育不全，影響牙齒發育及排列，應定期接受牙醫檢查，必要時以裝置假牙來治療。
6.語言治療：即早的語言治療，可避免聽力損傷所造成的傷害。
Treacher Collins Syndrome患者一般擁有正常智能，其存活生命亦不受影響。然而顏面外觀的異常，影響患者自我肯定，進而影響就學就業及與外界的社交活動，因此心理輔導及家人支持極為重要。
參考資料：
1.Elsa Reich: Treacher Collins Syndrome: An overview. A publication of Treacher Collins Foundation.
2.Jeffrey Fearon: A Guide to understanding Treacher Collins Syndrome. http://www.ccakids.com/srv.stm
本會副執行長 陳冠如編譯 2004.06.11
國泰綜合醫院小兒科 黃正宏醫師審稿
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁 、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁、本會繪本「螢火蟲故事島第三季-小紅帽森林奇遇記」 |
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